Viral antic ADN încorporat în genomul uman poate crește susceptibilitatea oamenilor la tulburări neuropsihiatrice, cum ar fi depresietulburare bipolară și schizofrenie.
Un studiu publicat în mai în jurnal Comunicarea naturii mărit retrovirusuri endogeni umane (HERV) — fragmente de ADN care formează aproximativ 8% din genomul uman modern.
Tulburările psihice tind să apară în familii și studii ale gemenilor au sugerat, de asemenea, că genetica joacă un rol în dezvoltarea lor de către oameni. Estimările sugerează că schizofrenia și tulburarea bipolară pot avea a ereditabilitate de până la 80%adică cea mai mare parte a variabilității observate în aceste tulburări se reduce la diferențele genetice ale oamenilor.
Versiuni specifice ale genelor, sau variante ale genelor, au fost legate de aceste tulburări, dar nu se cunosc prea multe despre influența HERV.
Legate de: Virusul răcelii poate precedă oamenii moderni, indică ADN-ul antic
„Am fost fascinați de conceptul că [HERVs] au existat în genomul uman și nu se știau atât de multe despre ele”, coautor al studiului Timothy Powellun neuroștiință și genetician molecular la King’s College din Londra, a declarat pentru Live Science.
HERV sunt fragmente de viruși care au fost țesute în genomul uman de-a lungul timpului evolutiv, cele mai vechi exemple fiind introduse strămoșilor noștri. acum peste 1,2 milioane de ani. Se știe că unele HERV sunt activate în celulele canceroase și pot contribui la apariția bolii; altele sunt activ în țesuturile sănătoase sau joacă roluri importante în dezvoltarea timpurie, deci nu sunt neapărat rele. Unele HERV sunt chiar active în creier, dar încă nu este clar ce fac.
Anterior, oamenii de știință au studiat rolul HERV în tulburările psihiatrice comparând materialul genetic al indivizilor fără astfel de tulburări cu cel al persoanelor afectate de o anumită tulburare. Un dezavantaj al acestei metode este că nu ține cont de influența factorilor de mediu sau a altor condiții pe care le poate avea o persoană. Acest lucru face dificil să spunem cu certitudine că o anumită porțiune de ADN, în mod izolat, este puternic asociată cu tulburarea.
Noul studiu a folosit o abordare diferită pentru a cântări efectele a mii de HERV. Cercetătorii au accesat date genetice din studiile anterioare care au implicat zeci de mii de oameni, precum și din probe de țesut cerebral post-mortem recoltate de la aproape 800 de pacienți cu și fără tulburări psihiatrice. Ei au studiat apoi care variante de gene transportau diferiți indivizi, observând dacă păreau să afecteze HERV-urile din apropiere.
Ei au descoperit că anumite variante de gene au fost asociate cu un risc mai mare de apariție a trei tulburări psihice – schizofrenie, depresie și tulburare bipolară. Aceste variante au afectat, de asemenea, dacă HERV-urile din creier au fost „pornite” și în ce măsură.
“Acest [association] ne oferă mult mai multă certitudine că diferențele genetice pe care le vedem între cazuri și controale sunt mai probabil să fie o reflectare adevărată a biologiei tulburării”, Rodrigo Duarteun cercetător la King’s College London, a declarat pentru Live Science.
Echipa este prima care a identificat cinci noi HERV strâns legate de tulburările psihiatrice. Două au fost asociate cu schizofrenia, una era comună schizofreniei și tulburării bipolare, iar una era specifică tulburării depresive majore. Aceste cinci HERV sunt distincte de orice asociat anterior cu fiecare dintre condiții.
„Este un progres major”, a spus Dr. Avindra Nath, director clinic la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, care nu a fost implicat în studiu. „În felul în care am studiat toate aceste alte boli neurologice, trebuie să le privim din nou folosind tehnica lor”, a spus Nath pentru Live Science.
Studiul sugerează că aceste HERV sporesc șansele de a dezvolta tulburări, dar în acest moment nu se poate spune mare lucru despre cât de mult aceste fragmente genetice sporesc riscul unei persoane individuale. Purtarea unuia dintre HERV nu garantează neapărat că o persoană va fi afectată de tulburarea asociată.
În continuare, grupul intenționează să manipuleze activitatea HERV în celulele creierului din vasele de laborator pentru a vedea dacă acestea afectează modul în care neuronii cresc. și formează conexiuni.
„Din punct de vedere genetic, este o avansare a domeniului”, a spus Nath. „Dar din punct de vedere al patogenezei, mai rămân multe de răspuns” despre modul în care HERV contribuie de fapt la boală.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!