Oamenii de știință au descoperit două variante de gene legate de cea mai comună formă de glaucom, studiind populația cea mai afectată de boala orbitoare: oamenii de ascendență africană.
Unghi deschis primar glaucom (POAG) apare atunci când structura care drenează în mod normal fluidul din ochiul nu functioneaza corect. Ca urmare, lichidul se acumulează și dăunează nervului optic, ducând treptat la pierderea vederii și potențial orbire, în cazurile severe. Oamenii de ascendență africană au în jur de o risc de patru până la cinci ori mai mare de a experimenta POAG decât cei de origine europeană. Sunt de asemenea mai probabil să dezvolte probleme severe de vedere din boală, datorată parțial afecțiunii care se manifestă la vârste mai fragede, în medie, decât se observă la cei cu ascendență europeană.
A avea antecedente familiale de glaucom este un factor de risc major pentru boală, ceea ce înseamnă că genetica joacă un rol influent. Anterior studii au identificat peste 170 de puncte fierbinți din genom care ar putea alimenta glaucomul – dar majoritatea oamenilor din acele studii erau de origine europeană sau asiatică.
În noul studiu, publicat joi (18 ianuarie) în jurnal Celulă, cercetătorii au căutat gene legate de glaucom în ADN-ul a aproape 11.300 de persoane de origine africană, apoi au confirmat factorii de risc genetic în alte patru seturi mari de date. După cunoștințele cercetătorilor, acesta este cel mai mare studiu până în prezent privind genetica glaucomului la persoanele de ascendență africană, a spus autorul principal al studiului. Dr. Joan O’Briendirector al Penn Medicine Center for Genetics of Complex Disease.
Legate de: „Axa intestinului-ochi” ciudată leagă retina și intestinele și poate ajuta la explicarea glaucomului
„Este un studiu foarte important”, a spus Dr. Terri Young, președinte al Departamentului de Oftalmologie și Științe Vizuale de la Universitatea din Wisconsin-Madison, care nu a fost implicat în cercetare. Studiul a fost bine conceput și a generat date solide, a spus ea pentru Live Science.
Este, de asemenea, prima privire cuprinzătoare asupra unui grup demografic care este de obicei exclus din cercetarea genetică, dar este cel mai afectat de această boală ereditară.
„Asta chiar nu sa făcut înainte”, a spus Young. „Acești clinicieni și pacienți ar trebui să fie cu adevărat aplaudați”.
O mare parte dintre participanții la studiu au fost înscriși printr-o studiu de genetică multianual în marea zonă Philadelphia. Cercetătorii au descoperit că parteneriatul cu un post de radio de încredere deținut de negru – WURD Radio – a ajutat la stimularea înscrierii. Participanții la sondaj au raportat adesea rezerve inițiale cu privire la participare, din cauza discriminarea rasială trecută și actuală în domeniul medical. Dar au spus că sunt motivați să se înscrie pentru a avea acces la specialiști în glaucom și pentru a ajuta la îmbunătățirea rezultatelor sănătății pentru alți membri ai comunității lor.
Echipa a combinat datele acestor rezidenți din Philadelphia cu cele ale oamenilor de culoare din alte state, precum și ale africanilor din Nigeria și Ghana. În total, acest set de date inițial a inclus peste 6.000 de persoane cu glaucom și aproximativ 5.270 de persoane fără, spre comparație. Analiza a descoperit 46 de regiuni ale genomului legate de POAG.
Cercetătorii și-au verificat apoi rezultatele analizând datele genetice de la mii de oameni suplimentari de ascendență africană, precum și date de la oameni de origine europeană sau asiatică. În aceste analize, trei variante de gene au apărut ca fiind cele mai importante pentru POAG la persoanele de ascendență africană.
„Două dintre acestea au fost cu totul noi”, ceea ce înseamnă că nu au mai fost niciodată legate de glaucom, a spus O’Brien pentru Live Science.
Cercetătorii au efectuat câteva experimente timpurii pentru a începe să dezvăluie modul în care aceste gene afectează funcția sau structura ochiului, dar în acest sens, este mai mult de lucru, a spus Young. Lucrările viitoare ar putea investiga funcția acestor gene în diferite țesuturi ale ochiului din vasele de laborator, precum și în modelele animale de glaucom, a spus ea.
Cercetătorii au dezvoltat, de asemenea, „scoruri de risc” genetice menite să semnaleze persoanele cu șanse crescute de a dezvolta glaucom. Ei au instruit un generator de scor de risc pe datele de la oameni de ascendență africană și un altul despre oameni de ascendență europeană – în comparație cu cel din urmă, primul a fost mult mai precis în a prezice când o persoană de origine africană avea glaucom.
În viitor, scorurile de risc ca acestea ar putea ajuta la identificarea pacienților care trebuie să inițieze sau să își ajusteze planurile de monitorizare sau de tratament pentru glaucom, asigurându-se că vor fi tratați prompt dacă dezvoltă boala, a spus Young. O mai bună înțelegere a profilului genetic al persoanelor cu glaucom ar putea duce, de asemenea, la tratamente mai bune, mai adaptate, a adăugat ea.
POAG duce adesea la o presiune crescută în interiorul ochiului, ceea ce poate afecta nervul optic. Tratamentele actuale, cum ar fi picăturile pentru ochi și intervențiile chirurgicale, au ca scop ameliorarea acestei presiuni, dar unii oameni încă își pierd vederea după începerea tratamentului. În plus, unii oameni cu POAG au presiune oculară normală, dar încă își pierd vederea.
„Deci presiunea este singurul nostru tratament, dar presiunea singură nu este suficientă pentru a aborda problemele asociate cu această boală”, a spus O’Brien pentru Live Science. Noul studiu genetic ajută la stabilirea bazelor pentru ca oamenii de știință să descopere noi tratamente pentru glaucom.
Nota editorului: Acest articol a fost actualizat la 13:30 pe 18 ianuarie 2024 pentru a clarifica un citat de la Dr. Terri Young.
Acest articol are doar scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!