Este extrem de rar, dar unii pacienți cu boala neurologică mortală scleroza laterală amiotrofică (ALS) se recuperează în cele din urmă – iar acum, oamenii de știință știu de ce.
„Trebuie făcute cu siguranță mai multe cercetări înainte de a putea spune cu încredere, dar aceasta este o descoperire interesantă care ar putea duce la noi tratamente eficiente.” Dr. Jesse Crayleautorul principal al studiului și neurolog la Universitatea Washington din St. Louis, a declarat pentru Live Science într-un e-mail.
Aproximativ 5.000 de pacienți noi sunt diagnosticați cu SLA în SUA în fiecare an. Boala dăunează nervilor din creier și măduva spinării care controlează mișcarea voluntară a mușchilor, inclusiv a celor care susțin respirația. Simptomele precoce ale SLA includ spasme musculare și crampe și, în timp, boala progresează, determinând pacienții să aibă dificultăți la mestecat, vorbire și, în cele din urmă, respirație. Insuficiența respiratorie face ca majoritatea pacienților să moară în trei până la cinci ani de la debutul simptomelor.
Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat mai multe medicamente pentru a gestiona simptomele ALS, cum ar fi riluzolcare încetinește afectarea nervilor cauzate de boală. Cu toate acestea, în prezent nu există tratamente care să poată vindeca boala.
Înrudit: 11 copii diagnosticați cu o nouă formă de SLA
Pentru a încerca să găsească o soluție, cercetătorii și-au îndreptat atenția către un subgrup rar de pacienți cu SLA care se recuperează parțial sau complet după boală. Până acum, nu se știa de ce acești pacienți, care constituie mai puțin de 1% din cazurisunt capabili să facă asta. Cu toate acestea, recuperările lor ar putea oferi indicii cu privire la modul în care boala poate fi tratată.
Într-un nou studiu, cercetătorii au analizat ADN din probe de salivă recoltate de la 22 de persoane care fuseseră diagnosticate cu SLA, dar s-au recuperat spontan.
Majoritatea acestor persoane au dezvoltat SLA la vârsta mijlocie, a spus Crayle. Fiecare pacient a experimentat, de asemenea, inversări ale simptomelor lor care au fost „suficient de lungi și prelungite” încât nu se mai potrivesc cu cursul cunoscut al bolii, a spus el. Într-un „caz extraordinar”, o persoană a cărei boală a progresat până la punctul în care avea nevoie de un scaun cu rotile a putut să meargă din nou.
Crayle și colegii au comparat ADN-ul acestor pacienți cu cel de la pacienți similari cu SLA un studiu separat a cărui ALS continuase să progreseze. Echipa a descoperit că persoanele cu o mutație într-o genă numită IGFBP7 aveau șanse de 12 ori mai mari să se recupereze de ALS. Codurile genelor pentru o proteină atenuează efectele unei a doua proteine, numită IGF-1. Se crede IGF-1 pentru a proteja neuronii motoricare controlează mișcarea.
Se știe că pacienții cu SLA au niveluri scăzute de IGF-1. Cu toate acestea, studiile clinice în care pacienților li s-au administrat doze suplimentare de IGF-1 au avut amestecat rezultate. Aceste constatări, publicate pe 30 iulie în jurnal Neurologiesugerează că inhibarea IGFBP7, mai degrabă decât administrarea directă a pacienților IGF-1, ar putea fi o abordare mai de succes pentru tratarea SLA, spun autorii.
Cu toate acestea, multe întrebări rămân fără răspuns. De exemplu, nu se știe de ce acești pacienți dezvoltă SLA, în primul rând, dacă au îmbunătățit activitatea IGF-1 pentru început, a spus Crayle. De asemenea, este probabil ca mutațiile IGFBP7 să nu explice recuperarea fiecărui pacient și nu știm încă dacă inversările observate din SLA sunt pe tot parcursul vieții, a spus el.
„Avem mult de lucru în viitor pentru a vedea dacă această constatare poate fi aplicată unor noi tratamente pentru SLA”, a spus Crayle.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!