Un nou sindrom identificat la copiii expuși la fentanil în uter

Un model distinct de defecte congenitale a fost identificat la copiii mamelor care au folosit fentanil în mod ilicit în timpul sarcinii.

Acest model, raportat până acum la 10 copii, pare a fi un nou sindrom care nu a mai fost descris până acum, au raportat medicii în septembrie în jurnal. Genetica în Medicină Open.

Toți cei 10 copii au fost expuși la mai multe medicamente în timpul sarcinii, dar singura substanță pe care toți o aveau în comun era fentanilul, deși nu se cunosc detalii despre momentul exact și gradul de expunere. În special, nu poate fi exclusă încă posibilitatea ca un contaminant din fentanil, mai degrabă decât opioidul în sine, să provoace sindromul.

Cele 10 cazuri din raport au fost pe Coasta de Est și în California, iar autorii studiului au aflat de atunci încă patru în Midwest, autor principal al studiului Dr. Karen Grippșeful Diviziei de Genetică Medicală de la Nemours Children’s Health din Wilmington, Delaware, a declarat pentru Live Science într-un e-mail.

„Deși este încă posibil ca același contaminant să fie în fentanilul stradal în toată țara, distribuția mai largă a cazurilor, toate legate de tulburarea de consum prenatală a fentanilului, poate susține această legătură. [to fentanyl alone],” ea a spus.

Legate de: Utilizarea de către tată a medicamentelor pentru diabet ar putea crește riscul copiilor săi de malformații congenitale

Când au fost examinați, cei 10 sugari erau de statură mică, aveau capete mici și aveau trăsături faciale distinctive, inclusiv maxilare inferioare mici și nasuri scurte. Mai mulți copii aveau, de asemenea, despicătura palatinară, precum și picioarele sau organele genitale malformate. Câțiva dintre sugari aveau, de asemenea, degetele mari scurte și late sau degetele de la picioare contopite.

Unele dintre simptome semănau cu cele ale Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLOS), o tulburare de dezvoltare cauzată de mutații la o genă cheie implicată în producerea colesterolului. Testele genetice și testele biochimice au exclus acest diagnostic. De asemenea, a exclus o analiză a trăsăturilor faciale ale copiilor sindromul alcoolic fetal, care este legat de caracteristici specifice. Această analiză a fost coroborată de faptul că doar unul dintre copii ar fi fost expus la alcool în timpul sarcinii.

Prognosticul pe termen lung pentru copiii cu sindrom nu este încă cunoscut, a spus Gripp. Un copil descris în raport a murit la vârsta de 3 luni, dar ceilalți nouă supraviețuiesc și sunt tratați.

„Copiii pe care îi cunoaștem au arătat o întârziere în dezvoltare și probleme de hrănire cu necesitatea unui tub de hrănire”, a spus ea. „Nimeni nu este mai în vârstă decât copiii mici, așa că nu știm cu adevărat rezultatul lor pe termen lung.”

Șase dintre copii au fost identificați în timpul tratamentului la Nemours Children’s Health, iar restul de patru au fost adăugate la studiu după ce au fost semnalate la alte instituții. În mod anecdotic, echipa a auzit de atunci de copii suplimentari cu simptome similare ale căror mame au folosit și fentanil în timpul sarcinii. Severitatea simptomelor variază, sugerând că sindromul variază de la ușor la sever.

Oamenii de știință știau că fentanilul a traversat placenta și ar putea provoca malformații congenitale – cu toate acestea, nu este încă clar cum provoacă simptomele specifice observate în noul sindrom. Pe baza structurii chimice a fentanilului, autorii studiului au emis ipoteza că opioidul poate deraia producția de colesterol prin legarea de compuși cheie implicați în proces. Acest lucru ar ajuta la explicarea de ce sindromul seamănă cu SLOS.

Gripp a spus că echipa ei colaborează cu un alt laborator pentru a investiga acest potențial mecanism legat de colesterol. De asemenea, ei plănuiesc să identifice mai mulți pacienți cu sindrom. Din păcate, „deoarece aceste mame nu beneficiază de îngrijire prenatală bună, va fi dificil să se documenteze câți dintre copiii lor prezintă constatări ale acestui nou sindrom”, a spus ea. Învățarea cât de răspândită este sindromul va necesita un efort din partea agențiilor mari, cum ar fi Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.

Este important de menționat că sindromul a fost observat doar la copiii mamelor cu tulburare de consum de opioide, care au folosit în mod regulat cantități mari de fentanil în timpul sarcinii, a spus Gripp.

„Acest lucru este foarte diferit de utilizarea unei cantități prescrise o dată sau de două ori în timpul sarcinii sau al nașterii”, a spus ea. „În plus, momentul contează. Numai medicamentele utilizate la începutul sarcinii pot duce la defecte congenitale, cum ar fi palatul despicat. Acest lucru nu este cauzat de medicamentele utilizate în timpul nașterii”, de exemplu, când pacienților li se administrează uneori fentanil prescris pentru ameliorarea durerii în timpul travaliului.

Nicoletta Lanese este editorul canalului de sănătate la Live Science și anterior a fost redactor de știri și redactor de personal pe site. Ea deține un certificat de absolvire în comunicare științifică de la UC Santa Cruz și diplome în neuroștiințe și dans de la Universitatea din Florida. Lucrările ei au apărut în The Scientist, Science News, Mercury News, Mongabay și Stanford Medicine Magazine, printre alte magazine. Cu sediul în New York, ea rămâne, de asemenea, puternic implicată în dans și cântă în munca coregrafilor locali.