Terapia genică pentru copii este cel mai scump medicament din lume, cu 4,25 milioane de dolari

Într-un triumf medical, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente, luni a aprobat o terapie genică care pare să învingă o boală rară, tragică, care fură progresiv capacitatea copiilor de a vorbi, de a se mișca și de a gândi, ducând la o stare vegetativă și la moarte. Pentru cei care încep să scape în copilărie, mulți mor până la vârsta de 5 ani. Dar, odată cu noua terapie, 37 de copii dintr-un studiu inițial erau toți încă în viață la vârsta de 6 ani. Majoritatea puteau încă să vorbească, să meargă pe cont propriu și să se descurce normal. la testele IQ, care nu au fost observate la copiii netratati. Unii dintre primii copii tratați au fost acum urmăriți timp de până la 12 ani – și continuă să se descurce bine.

Dar, triumful a devenit dulce-amărui astăzi, miercuri, când compania din spatele terapiei, Lenmeldy, a stabilit prețul pentru piața americană la 4,25 milioane de dolari, făcându-l cel mai scump medicament din lume. Prețul este cu 310.000 de dolari mai mare decât prețul echitabil maxim pentru medicamentul care salvează vieți; Institutul nonprofit pentru evaluare clinică și economică, sau ICER, a oferit un interval în octombrie anul trecut între ele 2,29 milioane USD până la 3,94 milioane USD.

Prețul ridică semne de întrebare dacă planurile de asigurări de sănătate de stat, federale și private vor fi capabile să suporte costurile. „Cu excepția cazului în care statele au alocat în mod corespunzător pentru aceasta și au analizat conducta de medicamente, este posibil să nu fie pregătite pentru ceea ce ar putea fi creșteri semnificative ale costurilor”, Edwin Park, profesor de cercetare la Școala de Sănătate Publică McCourt de la Universitatea Georgetown, a spus CNN.

De asemenea, nu este clar dacă medicamentul poate ajunge la timp la copiii care au nevoie de el. Lenmeldy trebuie administrat înainte de apariția simptomelor sau la începutul dezvoltării simptomelor la copii. Cu toate acestea, diagnosticul afecțiunii genetice rare poate fi lent și mulți copii tratați până acum au fost identificați deoarece frații mai mari, acum prea mari pentru tratament, au dezvoltat prima afecțiune.

Boală devastatoare

Stat, de exemplu, a vorbit cu mama lui un copil de 8 ani cu afecțiune, care nu mai poate să vorbească sau să se miște, are convulsii frecvente și necesită o sondă de alimentare și 28 de medicamente diferite. Între timp, fratele ei în vârstă de 3 ani, care are aceeași mutație genetică, este un copil obișnuit – a reușit să primească noul tratament când avea șase luni. Pentru a-l obține, familia l-a transportat cu avionul la Milano, Italia, unde a fost dezvoltat pentru prima dată Lenmeldy. A fost aprobat pentru utilizare în Europa în 2021.

Afecțiunea pe care o tratează Lenmeldy se numește leucodistrofie metacromatică (MLD), care apare la aproximativ 40 de copii din SUA în fiecare an. MLD este cauzată de o mutație a genei care codifică enzima arilsulfataza A (ARSA). Fără această enzimă, organismul nu poate descompune sulfatidele, o substanță grasă care apoi ajunge la niveluri toxice în creier și în sistemul nervos periferic. Sulfatidele sunt componente esențiale ale mielinei, izolația grasă a celulelor nervoase, esențială pentru transmiterea rapidă a impulsurilor electrice. Dar, prea multe sulfatide duce la o pierdere de mielină, care distruge treptat celulele producătoare de mielină și duce la deteriorarea sistemului nervos.

Lenmeldy previne această daune oferind corpului o copie funcțională a genei ARSA. Într-o perfuzie unică, pacienților li se administrează o doză de celule stem din sânge care au fost modificate genetic pentru a conține o genă funcțională ARSA. Pacienții sunt supuși chimioterapiei pentru a-și elimina propriile celule stem din măduva osoasă, astfel încât celulele modificate genetic să le poată înlocui. Celulele stem modificate produc apoi celule mieloide care călătoresc în jurul corpului în sânge, producând enzima ARSA care poate opri progresia MLD.

Nu se știe cât durează terapia, dar în mod clar le câștigă timp copiilor și le dă speranță pentru o viață plină, normală.

„MLD este o boală devastatoare care afectează profund calitatea vieții pacienților și a familiilor acestora”, a declarat Nicole Verdun, directorul Biroului de Produse Terapeutice al FDA, într-un comunicat. „Avansele în opțiunile de tratament oferă speranță pentru rezultate îmbunătățite și potențialul pentru a influența pozitiv traiectoria progresiei bolii”.

„Are potențialul de a opri sau încetini progresia acestei boli devastatoare din copilărie cu un singur tratament, în special atunci când este administrat înainte de apariția simptomelor”, a declarat Bobby Gaspar, CEO al producătorului Lenmeldy, Orchard Therapeutics, într-o declarație miercuri. Ne angajăm să permitem un acces larg, rapid și durabil la această terapie importantă pentru pacienții eligibili cu MLD cu debut precoce în SUA.”

Compania lucrează la extinderea screening-ului nou-născuților pentru a include teste pentru MLD, pentru a încerca să găsească copiii devreme, a raportat Orchard. Totuși, cu o afecțiune atât de rară, nu este clar dacă medicamentul scump va genera bani pentru companie. Stat observă că Orchard a abandonat anterior patru terapii pentru alte afecțiuni genetice rare din cauza dificultății de a îndeplini standardele de reglementare pentru terapii în esență personalizate și întrebări despre dacă planurile de sănătate vor plăti prețurile abrupte, de milioane de dolari. În aprilie anul trecut, Belgia, Irlanda și Țările de Jos a plecat de la negocierile de preț cu compania, spunând că nu au putut ajunge la un acord cu privire la această „terapie extrem de costisitoare”.