Cercetătorii au efectuat cea mai mare analiză genetică a encefalomielitei mialgice/sindromului de oboseală cronică (ME/CFS), o afecțiune tipic pe tot parcursul vieții care afectează capacitatea oamenilor de a depune efort fizic și poate fi debilitant.
Studiu decodemecare a recrutat peste 15.000 de oameni de strămoși europeni cu afecțiune, a dezvăluit că opt întinderi ale genomului erau legate de sindrom. Acestea nu fuseseră anterior legate de mine/CFS. Variantele de gene găsite în aceste locații se găsesc și la unele persoane sănătoase, sugerează cercetarea. Dar la persoanele cu mine/CFS, variantele sunt susceptibile să acționeze alături de factorii de mediu pentru a crește riscul de afecțiune al oamenilor, au spus cercetătorii.
Rezultatele „oferă primele dovezi robuste pentru contribuții genetice la ME Risc”, coautor de studiu Chris Pontinga declarat miercuri (6 august bioinformatic la Universitatea din Edinburgh, la o conferință de presă.
Noul studiu a fost lansat ca un Preprint de către Universitatea din Edinburgh și încă nu a fost revizuit de la egal la egal.
Estimările sugerează că ME/CFS pot afecta 67 de milioane de oameni din întreaga lumedeși prevalența exactă este incertă și cercetarea modului în care se manifestă boala și cum să o trateze a fost glacial lent. Acest lucru se datorează în parte disputelor în domeniu despre ceea ce caracterizează simptomele cheie ale bolii.
De ani buni, psihiatri de frunte mi -a poziționat/CFS ca condiție psihologică. Aceste teorii discreditate au sugerat că sindromul – ale cărui simptome includ ceață creieroboseala care nu este ușurată de odihnă și dureri cronice – a fost determinată de stările mentale ale pacienților și de lipsa de exerciții fizice. Aceste idei au apărut, în parte, deoarece puținele investigații clinice făcute pe ME/CFS nu au putut identifica modificările biologice legate de sindrom sau un declanșator clar pentru simptomele observate.
Acum, noua lucrare se adaugă la dovezi care leagă starea de disfuncție în sistemele nervoase și imunitare.
„Descoperirile noastre vor oferi credibilitate și validitate experienței oamenilor cu mine”, coautor de studiu Sonya ChowdhuryCEO al ME/CFS Charity Action for ME, a spus la conferința de presă.
Decodeme a implicat studii de asociere la nivelul genomului (GWAS), care sunt analize genetice care caută legături între variațiile comune ale genomului și alte trăsături, cum ar fi prezența unei boli date. Studiul a efectuat două GWA -uri separate la aproximativ 15.600 de pacienți cu ME/CFS.
Genomii pacienților au fost comparați cu cei ai persoanelor fără mine/CFS ale căror informații genetice au fost înregistrate anterior în biobanca din Marea Britanie, care include date de la 500.000 de adulți din Marea Britanie. Împreună, cele două GWA -uri au identificat opt locații – locații din genom – care au fost puternic asociate dacă o persoană a avut sau nu ME/CFS. În aceste locații cheie, au marcat genele cel mai probabil să influențeze riscul unei persoane de a dezvolta afecțiunea.
Aceste gene au inclus mai multe legate de funcția imunitară. Unul a fost BTN2A2pe care un studiu anterior a arătat influențează funcția celulelor Tcare sunt esențiale pentru lupta cu germenii. Un locus conținea gena CA10, Care a fost anterior legat de durere. Autorii spun că această legătură poate ajuta la explicarea hipersensibilității pacienților cu mine/CFS la lumină, sunet și atingere.
Legăturile genetice nu reflectă modificările provocate de boală – în schimb, ele sugerează sistemele biologice care influențează cât de vulnerabili sunt oamenii să dezvolte ME/CFS.
Autorii au depus unele eforturi pentru a -și reproduce datele, analizând dacă aceste aceleași asociații ar putea fi desenate folosind 13.800 de cazuri ME/CFS înregistrate în biobanca britanică din Marea Britanie și în baza de date LifeLines din Olanda, un alt studiu de cohortă mare. Cu toate acestea, după corectarea statistică, niciuna dintre asociații nu a fost replicată.
“Acest lucru poate reflecta datele de diagnostic slabe sau inconsistente în celelalte seturi de date, mai degrabă decât în defectele în concluziile decodemelor în sine”, a spus Amy Masonun asociat de cercetare la Universitatea din Cambridge care nu a fost implicat în studiu, a declarat pentru Centrul Media Science din Marea Britanie.
Covid lung -S-a remarcat o afecțiune de lungă durată care apare după o infecție Covid-19 și afectează multe sisteme din organism- Simptome cu ME/CFS. Cu toate acestea, Decodeme nu a identificat niciunul din aceleași semnale genetice găsite într -un Analiza GWAS de dimensiuni similare a covidului lung Publicat la începutul acestui an, a spus Ponting. În acest moment, nu se știe de ce ar putea fi asta.
ME/CFS este o tulburare extrem de părtinitoare de sex; Aproximativ 80% dintre pacienți sunt femei. Studiul Decodeme nu a identificat nicio legătură sexuală puternică, dar Mason a subliniat că echipa nu a privit cromozomii X sau Y, unde trăsături legate de sex s -ar putea găsi. Analiza s -a concentrat, de asemenea, în întregime pe oameni de origine europeană, ceea ce își poate limita valoarea față de pacienți din alte strămoși.
Autorii speră că Decodeme va fi un punct de salt pentru cercetări suplimentare, care ar putea explora semnalele genetice mai detaliate și ar identifica mecanismele biologice pe care le sugerează sunt implicate în ME/CFS. Deocamdată, concluziile nu pot avansa diagnosticul sau screeningul pentru afecțiune, a spus Ponting.
“Există o nevoie urgentă de studii care vizează aceste regiuni care se săpate … pentru a determina de ce fiecare dintre aceste semnale este legat de mine”, a spus el, “astfel încât să nu putem merge doar spre, ci să accelerăm către diagnosticul și tratamentele viitoare”.