Studiul pe gemeni dezvăluie semne de SM care ar putea fi detectabile înainte de simptome

Noi cercetări au dezvăluit caracteristici genetice care pot semnala debutul scleroza multiplă (MS) cu mult înainte ca o persoană să prezinte simptome ale bolii, spun oamenii de știință.

MS este un boala autoimuna care provoacă inflamație în creier și măduva spinării. Această inflamație dăunează teci de mielină — izolația care acoperă „firele” lungi ale celulelor nervoase — și duce la simptome de durere, oboseală, amorțeală sau slăbiciune, precum și probleme cu vederea sau mișcarea.

Persoanele cu SM sunt cunoscut a avea niveluri ridicate de celule imunitare numite celule T citotoxice, care în mod normal ajută la uciderea cancerului și a celulelor infectate cu germeni. În SM, totuși, aceste celule se acumulează în zone cu leziuni vizibile ale mielinei, dar rolul pe care celulele îl joacă în boală a rămas în mare parte un mister – până acum.

Într-un studiu publicat pe 27 septembrie în jurnal Știință Imunologiecercetătorii au studiat celulele T a 12 perechi de gemeni identici. În fiecare pereche, un geamăn avea SM, iar celălalt nu. Când un geamăn are SM, al doilea are aproximativ o șansă de 1 din 4 de dezvoltare a bolii pe linie. Astfel, celulele T ale celui de-al doilea geamăn oferă o perspectivă asupra sistemelor imunitare ale persoanelor care sunt susceptibile de a experimenta în cele din urmă SM complet.

Înrudit: Strămoșii antici ai europenilor au transmis gene legate de scleroza multiplă, riscul de Alzheimer

„Astăzi avem tratamente foarte bune pentru SM”, autorul studiului Dr. Lisa Ann Gerdesneuroimunolog la Universitatea Ludwig Maximilian din München, a declarat pentru Live Science. Dar oamenii nu pot fi tratați până când nu sunt diagnosticați – iar factorii de risc, factorii declanșatori și primele semne ale SM nu sunt pe deplin înțeleși.

„Studiul MS Twin ne oferă o șansă unică de a privi pacienții cu prodrom [very early] stadiul bolii, care nu este posibil într-un cadru real”, a spus Gerdes. “În mod normal, dacă un pacient are simptome, sistemul imunitar a intrat deja în creier, așa că suntem prea târziu pentru a vedea actorii principali care conduc inflamația. la început”.

În special, șase dintre gemenii fără SM au avut unele inflamaţie în sistemul nervos central (SNC), care a putut fi detectat în teste, dar nu a provocat încă simptome evidente.

Cercetătorii au analizat genele care au fost activate în celulele T ale gemenilor prin măsurare ARNo moleculă care ajută celulele să producă proteine ​​din modelele ADN-ului. Analiza a arătat că celulele T ale persoanelor cu inflamație fie SM, fie SNC au fost mai active și au declanșat mai multă semnalizare imunitară decât cele de la persoanele cu nicio afecțiune. Pe scurt, acele celule T păreau deosebit de reactive. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, mai multă activare în genele care ajută la menținerea celulelor T pornite.

Prin clasificarea genelor hiperactive în funcție de stadiul bolii, cercetătorii au arătat că genele implicate în activarea celulelor T au fost cele mai proeminente la persoanele care aveau inflamație a SNC, dar nu SM în toată regula. Persoanele cu SM au avut mai multă activitate genetică legată de a ajuta celulele T să supraviețuiască, să se miște prin corp și să cheme alte părți ale sistemului imunitar să atace.

În general, cu cât stadiul bolii unei persoane era mai avansat, cu atât aveau mai multe celule T care au arătat aceste modificări genetice. Acest lucru dă greutate ipotezei că aceste celule T conduc inflamația în SM.

„Iar și iar, studiile ne demonstrează că, cu cât intervenim mai devreme în procesul de inflamare și distrugere a sistemului nervos, cu atât este mai mare impactul pe care îl avem asupra rezultatelor dizabilității pacienților noștri”, a spus. Dr. David Duncanun neurolog la Hackensack Meridian Health care nu a fost implicat în cercetare.

„A avea o perspectivă asupra celor mai timpurii indicatori ai SM ne poate ajuta să punem un diagnostic și să inițiem terapia cu mult înainte ca orice daune neurologice semnificative să apară”, a spus el.

Înrudit: „Orice proteină pe care ți-o poți imagina, poate oferi”: AI va ajuta la descoperirea următoarei descoperiri în ARN, spune Dr. Drew Weissman, câștigătorul Premiului Nobel

Pentru a verifica descoperirile lor, Gerdes și colegii ei au făcut doi pași mai departe.

Mai întâi, au analizat celulele T de la un alt grup de 17 persoane. Doisprezece aveau SM, iar restul de cinci aveau o afecțiune cerebrală neinflamatoare. În acest grup, persoanele cu SM au avut o activare mai mare în genele asociate cu activarea, funcția și supraviețuirea celulelor T decât persoanele care nu aveau SM.

În al doilea rând, cercetătorii au analizat date genetice disponibile public de la peste 61.000 de celule T individuale prelevate din țesut cerebral care fusese deteriorat de SM. Ei au căutat să vadă care gene erau hiperactive și au găsit multe dintre aceleași gene pe care le-au avut în testarea pacienților, împreună cu altele legate de inflamație.

Aceste analize întăresc concluziile, dar chiar și așa, cercetătorii au avertizat că studiul lor a inclus doar un număr mic de persoane din medii similare, în special în cohorta de gemeni.

„Va fi important să vedem aceste constatări reproduse de alți investigatori și laboratoare cu dimensiuni mai mari ale eșantionului”, a spus Duncan pentru Live Science. „Este, de asemenea, important, așa cum se menționează în studiu, să se evalueze alte tipuri de celule imune care sunt implicate în patologia SM”.

Totuși, cercetătorii speră că o înțelegere mai bună a activității genelor în stadiile incipiente ale SM ar putea duce la evaluări mai precise ale persoanelor expuse riscului de SM, precum și la diagnostice mai rapide și tratamente mai direcționate pentru boală.

Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!

Michael Schubert este un veteran de comunicare în știință și medicină. El scrie în toate domeniile științelor vieții și medicinei, dar este specializat în studiul celor foarte mici – de la genele care fac corpurile noastre să funcționeze până la substanțele chimice care ar putea susține viața pe alte planete. Mick deține diplome în biochimie medicală și biologie moleculară. Când nu scrie sau editează, este co-director al Digital Communications Fellowship in Pathology; profesor de practică profesională în scriere academică la ThinkSpace Education; un consultant pentru incluziune și accesibilitate; și (cel mai important) extraordinar de plimbător de câini și aruncător de mingi.