Studiul masiv asupra a 3 milioane de oameni dezvăluie „hotspot -urile” genetice legate de tulburarea bipolară

Oamenii de știință au identificat aproape 300 de „hotspot -uri” în genomul uman care poate crește riscul de tulburare bipolară.

În cel mai mare studiu de acest fel până în prezent, o echipă de cercetare internațională a efectuat o analiză minuțioasă a ADN -ului de la aproape 3 milioane de persoane, inclusiv peste 158.000 cu tulburări bipolare. Datele ADN au fost colectate de la descendența europeană, din Asia de Est, African și Latină, situate în 27 de țări.

În acest sens de informații genetice, cercetătorii au identificat 298 de întinderi ale genomului care conțin variante de gene care pot stimula riscul de tulburare bipolară. De asemenea, au făcut zoom pe 36 de gene specifice legate de tulburare.

Dintre cele 36 de gene, 16 sunt cunoscute a fi ținte ale moleculelor mici care ar putea fi utilizate ca medicamente pentru a regla activitatea genelor, primul autor de studiu Kevin Sean O’Connella spus un cercetător la Centrul Universității din Oslo pentru Precision Psychiatry, a declarat Live Science într -un e -mail. „Acest lucru indică potențialul de dezvoltare a medicamentelor noi, dar sunt necesare cercetări suplimentare în aspecte farmacologice care au fost dincolo de sfera de aplicare a acestei lucrări.” Noul studiu a fost publicat pe 22 ianuarie în jurnal Natură.

Înrudite: PTSD legat la 95 de „puncte de risc” în genom

Explorarea peisajului genetic al bipolarului

Tulburare bipolară (BD) este o afecțiune psihiatrică caracterizată prin schimbări extreme ale dispoziției și energiei, inclusiv stări euforice sau episoade maniace; și state fără speranță, numite episoade depresive. De asemenea, oamenii pot experimenta simptome de manie și depresie în episoade mixte. Sunt Două tipuri principale de BDinclusiv bipolara I – care ciclează între atacuri mai lungi de depresie și manie – și bipolară II, care implică depresie și „hipomanie”, un stat mai puțin extrem.

BD afectează aproape 1 din 150 de adulți La nivel mondial, dar baza sa biologică nu este bine înțeleasă. Dovezile sugerează Genetica joacă un rol importantși variantele de gene specifice au fost legate de tulburare în trecut. Cu toate acestea, cea mai mare parte a acestei cercetări anterioare au fost realizate la oamenii strămoșilor europeni.

Prin încorporarea oamenilor din mai multe medii, oamenii de știință au descoperit trăsături genetice care erau comune în mai multe demografii, precum și trăsături unice văzute doar în demografii specifice.

„Am identificat un locus specific de strămoși din Asia de Est care este asociat cu tulburarea”, a spus O’Connell. „Această variantă particulară nu este prezentă la indivizii strămoși europeni sau afro -americani. Va fi interesant să se stabilească modul în care această variantă ar putea influența riscul.”

„Totuși”, a lămurit el, „Majoritatea variantelor arată semnale pe diferitele strămoșii”.

Noul studiu a crescut, de asemenea, numărul de regiuni genomice legate de BD de patru ori, comparativ cu studiile anterioare. Dar o comunitate între trecut Studii Și acest nou este că oferă „dovezi biologice” care susțin litiu ca tratament BD, a spus O’Connell. Două dintre cele 36 de gene pe care echipa le -a identificat sunt „gene țintă de litiu”, a explicat el. Cercetările viitoare ar putea ajuta la despachetarea modului în care funcțiile genelor și răspunsul lor la medicament.

Litiu a fost folosit de mult timp ca stabilizator de dispoziție în tratamentul BDdar modul în care funcționează nu este bine înțeles, așa că această linie de cercetare ar putea oferi unele indicii. Cu toate acestea, în special, litiu poate provoacă o serie de efecte secundareastfel încât oamenii de știință caută noi soluții pentru a trata tulburarea.

Există unele antipsihotice de a doua generație aprobate pentru bipolar care au o anumită dintre problemele asociate cu litiu, a spus Chaya Bhuvaneswarun psihiatru, scriitor și director medical al Asociației de Sănătate Mintală din North Suffolk, care nu a fost implicată în studiu. „Cu toate acestea, aceste antipsihotice au propriul set de probleme”, inclusiv potențialul de a ridica riscul de Diabet de tip 2Ea a spus Live Science într -un e -mail.

Noul studiu ar putea fi un punct de plecare pentru a descoperi noi abordări clinice pentru BD, au scris autorii studiului în raportul lor. De exemplu, rezultatele sugerează că pot exista diferențe genetice distincte între persoanele cu BD I și BD II. Echipa a semnalat această diferență de potențial între participanții lor care au fost recrutați prin spitale sau studii mari ale populației și participanți care au completat sondaje de sănătate online. Fostul grup a avut mai multe șanse să aibă BD I, în timp ce cel de -al doilea a avut rate mai mari de BD II.

Aceasta „nu ar fi tipul de observație la nivelul genomului pe care unul a putut Observați probe clinice (mult mai mici), a spus Bhuvaneswar.

Studiul a indicat, de asemenea, celulele specifice legate de BD. De exemplu, a semnalat grupuri de gene cunoscute a fi active în interneuronii GABAERGIC – noduri cheie în circuitele creierului care elimină activitatea neuronilor la care sunt legați. Neuroni în pancreas Și intestinul a fost, de asemenea, implicat, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a confirma modul în care acestea sunt legate de BD.

„Ceea ce aș citi din acest studiu”, a spus Bhuvaneswar, „este că există dovezi din ce în ce mai puternice ale determinanților genetici ai tulburării bipolare”.

Sibani Ram este un recent absolvent al Universității Duke, originar din Iowa City, Iowa. Este pasionată de medicină, jurnalism și antreprenoriat. Lucrarea ei a fost publicată anterior și în Los Angeles Times și în Boston Globe.