Numele bolii: Sindromul Werner, uneori numit „Progeria adultă”
Populații afectate: Se estimează că sindromul Werner afectează 1 din 100.000 de nașteri vii La nivel mondial, deși prevalența sa variază între țări. În Japonia, sindromul afectează aproximativ 1 din 40.000 până la 1 din 20.000 de persoane, în timp ce prevalența în Statele Unite este în jur de 1 în 200.000. Această diferență între locații este parțial atribuită „Efecte fondatoare„-cazuri în care variația genetică scade după ce un grup mic de indivizi se despart de o populație mai mare. Acest lucru limitează grupul de gene și poate determina mutațiile care provoacă boli să devină mai răspândite în cadrul unei populații.
Sindromul Werner afectează bărbații și femelele la rate egale.
Cauze: Sindromul Werner este cauzat de mutații în Wrn Gene, care este necesară pentru a face așa-numita proteină Werner. Această enzimă crucială se desfășoară și separă cele două șuvițe ale unei molecule de ADN și elimină, de asemenea, biți de ADN deteriorat. Acest lucru ajută celulele să -și repare ADN -ul în urma deteriorării, să facă copii ale ADN -ului lor pe măsură ce se înmulțesc și folosesc instrucțiunile genetice pentru a face proteine.
Enzima poate ajuta, de asemenea, la menținerea Telomere„capacele” protectoare la capetele moleculelor de ADN care le împiedică să se dezvăluie ca niște șireturi. Telomerele devin mai scurte odată cu vârsta, iar rata cu care se scurtează este legată de rata de îmbătrânire biologică observată și de durata de viață preconizată a unui organism.
Mai mult de 80 de mutații diferite În gena WRN au fost găsite la persoanele cu sindrom Werner. Cel mai adesea, astfel de mutații determină celulele să facă o versiune a proteinei Werner care este prea scurtă și nu funcționează. Consecințele exacte ale acestui lucru nu sunt pe deplin înțelese, dar studiile de laborator sugerează că celulele care poartă aceste mutații nu pot împărți de mai multe ori pe cât celulele fără mutații pot. De asemenea, intră senescență -o stare asemănătoare cu zombie asociată cu îmbătrânirea celulară-mai devreme decât o fac celulele sănătoase. În plus, mutațiile din WRN pot împiedica celulele să corecteze deteriorarea ADN -ului, permițând acumularea altor mutații dăunătoare.
Sindromul este moștenit într -un model recesiv autosomal, ceea ce înseamnă că este cauzată de o persoană moștenind două copii rupte ale genei WRN – una de la fiecare părinte.
Simptome: Simptomele sindromului Werner În mod obișnuit, începe să apară în a doua deceniu de viață, în jurul adolescenței. Copiii cu sindrom Werner sunt adesea subțiri și au o rată de creștere lentă mai târziu în copilărie, uneori lipsind impulsul de creștere obișnuit observat în adolescență.
Persoanele cu sindrom pot începe să crească părul cenușiu înainte de vârsta de 20 de ani. Până la 25 de ani, încep să piardă părul din scalp, sprâncenele și genele și pot crește doar părul rar în altă parte a corpului, inclusiv armarii și pieptul. Această lipsă de păr este probabil legată de hipogonadism, în care ovarele sau testele nu funcționează bine; Hipogonadismul subminează, de asemenea, dezvoltarea organelor sexuale și regularitatea menstruației.
Sindromul Werner provoacă și Oamenii să piardă stratul de grăsime sub piele, împreună cu masa musculară și densitatea osoasă. Atrofia corzilor vocale determină mulți oameni să dezvolte o voce cu înaltă, scârțâitoare sau răgușită. Pielea lor dezvoltă pete netede sau dure, zone de hiper sau hipopigmentare și roșeață din cauza vaselor de sânge lărgite. Împreună, aceste schimbări determină ca oamenii cu sindromul să aibă o față „ciupită”, cu ochi proeminenți și un nas subțire, ciocnit.
La unii oameni, țesuturile moi, cum ar fi ligamentele și tendoanele se calcifică în timp, devenind mai rigid. Calciul se poate acumula și în corneea ochilor. Până la vârsta de 20 sau 30 de ani, multe persoane cu sindrom Werner dezvoltă cataracte legate de vârstă, o înroșire a lentilelor ochilor care, de obicei, nu apar înainte de vârsta de 50 de ani. În cei 30 de ani, persoanele cu sindrom Werner pot dezvolta diabet de tip 2, întărirea arterelor (ateroscleroză), dureri de piept (angină), atac de cord sau insuficiență cardiacă.
Persoanele cu sindrom sunt, de asemenea, predispuse la anumite tipuri de cancer, cum ar fi cancerul tiroidian, melanomul, osteosarcomul și sarcomul țesutului moale. Studiile efectuate în anii 2000 au sugerat că persoanele cu sindrom mor de obicei la începutul până la mijlocul anilor 50, dar cu tratamente medicale mai noi, oamenii pot Acum supraviețuiește câțiva ani mai mult.
Tratamente: Nu există niciun remediu pentru cauza care stă la baza sindromului Werner; Tratamentele au ca scop abordarea simptomelor specifice ale unui pacient. De exemplu, o persoană poate lua medicamente și poate implementa modificări dietetice și de stil de viață pentru a gestiona diabetul de tip 2; suferiți o intervenție chirurgicală și chimioterapie pentru cancer; și luați medicamente pentru a contracara întărirea arterelor lor.
Diagnosticarea sindromului Werner poate implica teste genetice pentru a confirma că o persoană poartă două copii defecte ale genei WRN. În plus, membrii familiei persoanelor cu sindrom Werner pot suferi consiliere genetică pentru a vedea dacă sunt purtători de gene WRN mutante; Cei care poartă o singură copie nu dezvoltă sindromul, dar ar putea transmite condiția copiilor lor dacă partenerul lor poartă și o copie mutantă.
Cuplurile care sunt purtători, dar totuși doresc să conceapă un copil pot explora testarea genetică a preimplantării, care este testarea genetică efectuată ca parte a unei proceduri de fertilizare in vitro (FIV).
Acest articol este doar în scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.
Comentarii recente