Sindromul persoanei rigide – o tulburare rară, progresivă, care provoacă spasme musculare dureroase – poate fi tratată cu o terapie utilizată de obicei pentru cancer, sugerează un nou raport de caz.
În sindromul persoanei rigide (SPS), sistemul imunitar atacă o proteină cheie din sistemul nervos. Afecțiunea este rară, afectează mai puțin de 5.000 de oameni în SUA, dar recent a atras atenția când Cântăreața canadiană Céline Dion a anunțat avea SPS.
Cei cel mai grav afectați de SPS dezvoltă o rigiditate musculară din ce în ce mai gravă, lăsându-i în cele din urmă legati la pat, în timp ce spasmele toracice le pot împiedica uneori respirația. În prezent, nu există un tratament pentru SPS, ci doar tratamente pentru a atenua simptomele – dar acestea nu ajută întotdeauna.
Acum, un studiu de caz publicat în iunie în jurnal PNAS evidențiază un potențial nou tratament pentru persoanele cu SPS.
Legate de: Femeile au o rată de boli autoimune de 4 ori mai mare decât bărbații. Cromozomul X poate fi de vină.
Una dintre cele mai mari provocări cu care se confruntă persoanele cu SPS primește un diagnostic, deoarece boala este rară și simptomele ei seamănă cu cele ale altor tulburări. În 2014, Dr. Simon Faissner, un neurolog de la Spitalul St. Josef de la Universitatea Ruhr din Bochum, sa întâlnit cu pacientul prezentat în raportul de caz. Ea a raportat rigiditate și durere la mișcare, dar notele ei de caz spuneau că medicii anteriori credeau că simptomele ei erau psihosomatic — provocată de o condiție psihologică.
Faissner a efectuat un test de puncție lombară, dezvăluind că lichidul cefalorahidian al pacientului, care circulă prin măduva spinării și creier, era plin de anticorpi împotriva unei proteine numite acid glutamic decarboxilază (GAD). GAD este necesar pentru a face GABA, un mesager chimic care ajută reduce activitatea neuronilor. Fără aceasta, creierul declanșează semnale într-un ritm excesiv, ceea ce duce la crampe musculare și rigiditate observate în SPS.
În urma diagnosticului ei, pacienta a început terapii care au atenuat acești anticorpi care vizează GAD și i-au stabilizat starea timp de câțiva ani. Cu toate acestea, până în 2023, starea ei s-a deteriorat, lăsând-o în imposibilitatea de a merge pentru un timp.
Pentru a încerca să atenueze unele dintre simptomele pacientului, Faissner și Dr. Jeremias Motteun alt neurolog al Spitalului Sf. Josef, a decis să folosească un nou tratament: unul adaptat Terapia cu celule T CAR.
Acest tratament folosește celule imunitare numite celule T, care vânează și ucid celulele anormale și bolnave din organism. Terapia implică îndepărtarea unora dintre celulele T ale unui pacient și ajustarea lor pentru a ținti o țintă specifică – de obicei cancerul.
Cu toate acestea, în noul raport de caz, cercetătorii au îndreptat punctele încrucișate ale celulelor CAR T către celulele imune producătoare de anticorpi, numite celule B. Această abordare fusese încercată anterior ca tratament pentru o afecțiune autoimună numită nefrită lupicădar Faissner și Motte au vrut să vadă dacă ar putea ajuta pacientul lor SPS.
Terapiile SPS existente vizează și celulele B, dar mai puțin amănunțit. „Nu este o epuizare atât de profundă a celulelor B”, a spus Motte pentru Live Science. „Nu atât de adânc în ganglionii limfatici și nici atât de adânc în organe, mușchi sau în măduva osoasă”.
Ideea este că terapia cu celule T CAR elimină celulele B care conduc la boli, dar lasă în urmă o populație de „celule B bebeluși”, a spus Motte. Acestea apoi repopulează organismul fără a produce anticorpi nocivi.
„Este ca o repornire a unui sistem informatic”, a spus Faissner pentru Live Science. „Sistemul imunologic problematic ar trebui șters [following the therapy].”
Tratamentul a avut un efect rapid, a dezvăluit echipa în raportul de caz. Pacienta și-a recăpătat o anumită capacitate de a merge înainte de a primi terapia și, în decurs de șase luni de la tratamentul unic, viteza ei de mers sa dublat. Era încă obosită și înțepenită, dar a trecut de la mersul de doar câțiva metri la aproximativ 4 mile (6 kilometri) pe zi.
Pacienta a putut, de asemenea, să întrerupă toate celelalte imunoterapii și să reducă utilizarea benzodiazepinelor, care ajută la compensarea pierderii funcției GABA.
„Este o îmbunătățire impresionantă”, Marinos Dalakasun neurolog de la Universitatea Thomas Jefferson care a dezvoltat una dintre primele imunoterapii pentru SPS în 2001, a declarat pentru Live Science.
Dalakas, care nu a fost implicat în caz, a subliniat că noul tratament rămâne experimental. Studiile viitoare vor trebui să extindă datele limitate oferite de un singur studiu de caz. El a remarcat, de asemenea, că există un studiu clinic la mijlocul unui alt studiu Terapia cu celule T CAR pentru SPS are locdeși va trece ceva timp până când orice rezultat va fi disponibil.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!