Sindromul Moebius: starea rară care îi face pe oameni să nu poată zâmbi

Numele bolii: Sindromul Moebius

Populații afectate: Nu se cunoaște incidența exactă a sindromului Moebius. Un sondaj din 2021 din Italia a sugerat că afecțiunea afectează 0,3 în 100.000 de nou -născuți În țară, în timp ce un studiu olandez din 1996 a estimat că afectează aproximativ 2,1 la 100.000 de nou -născuți în Olanda. Alte studii estimează că, la nivel mondial, între 1 din 500.000 și 1 din 50.000 de bebeluși se nasc cu sindromul.

Aceste estimări pot varia, deoarece criteriile de diagnostic pentru sindromul Moebius s -au schimbat în timp. În plus, din cauza rarității afecțiunii, țările nu mențin registrele naționale pentru a -și urmări incidența, iar medicii nu au adesea cunoștințe despre afecțiune, complicând diagnosticul, au sugerat autorii studiului italian. Se crede că sindromul apare la oameni din toate rasele și etniile și să afecteze bărbații și femeile la rate egale.

Cauze: Caracteristica cheie a sindromului Moebius este absența sau subdezvoltarea a două seturi de nervi cranieni (CN): nervii Abducens (CN VI) și nervii faciali (CN VII).

Sunt 12 perechi de nervi cranieni În total, și transmit semnale de la creier la diferite părți ale feței, capului, gâtului și torsului. Nervii abducți Controlează mușchii care îndepărtează ochii de linia centrală a feței, mișcând ochiul stâng stânga și ochiul drept dreapta. nervi faciali controlează diverse mișcări în față, cum ar fi clipirea, scrunching fruntea, zâmbind și încruntat; De asemenea, transmit semnale senzoriale legate de auz și gust și ajută la controlul salivei și glandelor lacrimogene. În funcție de pacient, sindromul Moebius poate fi asociat cu Probleme în alți nervi cranienipe lângă CN VI și VII.

Nu sunt bine înțelese cauzele exacte ale acestor probleme nervoase craniene în sindromul Moebius. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la întâmplare, mai degrabă decât alergarea în familii. Cu toate acestea, într -un procent mic de cazuri, sindromul pare să funcționeze în familii, dar modelul de moștenire nu este consecvent.

Unele studii au identificat mutații în anumite gene care pot contribui la cel puțin unele cazuri ale tulburării. Aceste gene Include PLXND1 și Rev3Lcare contribuie, respectiv, la dezvoltarea creierului în reparația uterului și a ADN -ului.

Riscul sindromului Moebius a fost, de asemenea, legat de expunerea la anumite medicamente din pântece. Aceste substanțele includ Alcool, cocaină, benzodiazepine, talidomida imunosupresantă și medicația pentru migrenă ergotamină. Mulți cercetători consideră că sindromul poate apărea din cauza perturbărilor fluxului de sânge către trunchiul creierului în etapele timpurii ale dezvoltării.

Simptome: Simptomele sindromului Moebius pot varia de la o persoană la alta. Acestea fiind spuse, pentru a fi diagnosticați pacienții în general următoarele caracteristici: paralizie facială sau slăbiciune care afectează cel puțin o parte a feței și o incapacitate de a face mișcări laterale ale ochilor, în timp ce încă mai este capabil să privească în sus și în jos.

Bebelușii cu sindrom pot scăpa mai mult decât este tipic, au ochii încrucișați și trebuie să -și miște întregul cap pentru a urmări obiectele de -a lungul unei căi orizontale. De obicei, nu arată expresii faciale, ceea ce este foarte evident atunci când râd sau plâng. De asemenea, adesea au probleme de hrănire, deoarece abilitățile lor de aspirare și înghițire sunt afectate.

Simptomele suplimentare observate la unele persoane cu sindrom Moebius au o maxilară mică și o limbă scurtă. Unii au palate de fante, anomalii în structura urechii externe sau pierderea auzului, dacă CN VIII este afectat. Unii au diferențe de membre, cum ar fi picioarele clubbed sau degetele cu pânză. Multe întârzieri experimentează în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi târârea, dar apoi se prind mai târziu în dezvoltare.

Istoric, cercetările au legat sindromul de un risc crescut de tulburare a spectrului de autism, dar această legătură a fost pusă la îndoială în ultimii ani. Se crede că pacienții ar fi putut fi diagnosticați greșit ca autist din cauza diferențelor care decurg din paralizia nervoasă – cum ar fi întârzierea vorbirii și incapacitatea de a face expresii faciale – care fac mai dificile interacțiunile sociale.

Cu tratament, persoanele cu sindrom Moebius de obicei au planuri de viață normale.

Tratamente: Tratamente și terapii Pentru sindromul Moebius sunt adaptate în jurul setului de simptome al fiecărui pacient.

Pentru a restabili mișcarea pe față, medicii pot recomanda proceduri care transferă mușchii și/sau nervii dintr -o altă parte a corpului în părțile afectate ale feței. Acestea includ intervenții chirurgicale care pot ajuta la îmbunătățirea capacității individului de a mesteca, clipi, zâmbet și executați Alte mișcări și expresii faciale.

La început, copiii cu sindromul Poate avea nevoie de tuburi de alimentare pentru a obține o nutriție adecvată. Deoarece pacienții au probleme cu clipirea, este important să Păstrați ochii lubrifiați cu produse Ca picăturile de ochi și pentru a proteja ochii de soare folosind ochelari de soare și pălării cu granulă largă. Pacienții cu ochi încrucișați pot suferi, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru a realiniați globurile oculare, dacă alinierea lor nu se îmbunătățește de la sine pe măsură ce cresc.

Terapia fizică și ocupațională poate fi utilă pentru pacienții cu anomalii ortopedice, la fel ca terapia logopedie pentru pacienții cu întârziere de vorbire. Intervenții chirurgicale sau suporturi fizice, cum ar fi stropi, bretele și proteze, pot ajuta pacienții cu diferențe de membre.

Nicoletta Lanese este redactorul canalului de sănătate la Live Science și a fost anterior redactor de știri și scriitor de personal pe site. Ea deține un certificat de absolvire în comunicare științifică de la UC Santa Cruz și diplome în neuroștiință și dans de la Universitatea din Florida. Opera ei a apărut în The Scientist, Science News, The Mercury News, Mongabay și Stanford Medicine Magazine, printre alte puncte de vânzare. Cu sediul în New York, ea rămâne, de asemenea, puternic implicată în dans și concertează în activitatea coregrafilor locali.