„Sindromul mirosului de pește”: o afecțiune metabolică rară care face ca transpirația să miroasă ca pește putred

Numele bolii: Trimetilaminuria (TMAU), cunoscută și sub numele de „sindromul mirosului de pește”

Populații afectate: TMAU este o afecțiune metabolică rară care face ca o persoană să miroasă ca peștele putred. Starea este mai frecvent la femei decât la bărbați și există dovezi că hormonii sexuali feminini, cum ar fi progesteronul, pot agrava simptomele pacienților.

Prevalența exactă a TMAU nu este cunoscută, iar estimările cazurilor globale variază foarte mult, variind de la 1 din un milion la 1 din 200.000 de oameni.

Cauze: Pacienții cu TMAU miros ca peștele din cauza acumulării unui produs chimic numit trimetilamină în corpul lor. Trimetilamina este produsă de bacteriile din intestin ca un produs secundar al digestiei de anumite alimente, inclusiv Ouă, ficat, leguminoase și tipuri specifice de fructe de marecum ar fi peștele, calmarul și crabii.

Înrudite: De ce nu ne putem mirosi la fel de bine, precum și de a mirosi alții?

În mod normal, o enzimă în corp descompune trimetilamina într-un produs chimic inodor, cunoscut sub numele de n-oxid de trimetilamină, care este apoi excretat prin urină. Această enzimă este codificată de o genă numită FMO3.

Cu toate acestea, la pacienții cu TMAU, acest proces enzimatic nu apare, astfel încât trimetilamina se acumulează în organism și ajunge să fie eliberată în exces de cantități la pacienți transpirație, urină și respirație. Acest lucru îi face să miroasă ca pește putred.

Majoritatea cazurilor de TMAU sunt cauzate de mutații ale genei FMO3 care împiedică enzima pe care o codifică să funcționeze corect. În aceste cazuri, pacienții moștenesc boala într -o manieră recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că trebuie să moștenească două copii ale genei FMO3 mutate – unul de la fiecare părinte – pentru a dezvolta afecțiunea.

Mai rar, TMAU poate fi cauzată de consumul unei cantități mari de alimente care duc la producția de trimetilamină. De asemenea, poate rezulta din insuficiență hepatică și anumite tratamente medicale, cum ar fi terapia de înlocuire a testosteronului, care afectează procesarea și producția de trimetilamină. Modificările hormonale aduse de ciclul menstrual pot provoca, de asemenea, o formă tranzitorie de TMAU.

Simptome: Simptomele tmau pot fi prezent de la naștere sau apare mai târziu în viațăîn mod normal aproape de începutul pubertate (aproximativ în jur de 8 – 13 ani la femei și 9 până la 14 la bărbați), când Multe schimbări hormonale se întâmplă.

Unii pacienți cu TMAU au un miros puternic de pește tot timpulîn timp ce mirosul poate veni și să meargă pentru alții cu afecțiunea. Nivelurile de stres și dieta unui pacient își pot agrava simptomele prin creșterea producției de transpirație și, respectiv, a nivelului de trimetilamină.

Tmau nu este mortaldar starea poate avea efecte devastatoare pe calitatea vieții pacienților, prin împiedicarea lor relații cu ceilalți și cariera lorde exemplu. Aceste impacturi le pot împiedica considerabil Sănătate mintală și poate duce la simptome de depresie, anxietate și Gânduri suicidare În unele.

Tratamente: Nu există leac pentru tmau. Cu toate acestea, furnizorii de servicii medicale pot recomanda pacienților să evite alimentele care conțin trimetilamină sau substanțe care poate fi defalcat în substanțe chimice. Acestea includ laptele de la vacile hrănite cu grâu, precum și ouă, ficat, rinichi, fructe de mare și mazăre.

De asemenea, pacienții pot fi sfătuiți să -și spele pielea cu un săpun sau șampon ușor acidpentru a evita exerciții fizice care provoacă transpirația, să -și spele hainele frecvent și să folosească antiperspirant. De asemenea, li se poate recomanda să ia măsuri pentru a -și reduce nivelul de stres.

În plus, medicii pot prescrie doze mici de antibiotice pentru a reduce cantitatea de bacterii din intestin care metabolizează trimetilamina. De asemenea, pot prescrie cărbune activat, care se leagă și reduce cantitatea de trimetilamină care poate fi absorbit de intestin. (Cărbunele activat poate interacționa cu multe medicamentetotuși, deci ar trebui să fie utilizat cu precauție.)

Emily este o scriitoare de știri în domeniul sănătății cu sediul la Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiință clinică și terapeutică de la Universitatea Oxford. A lucrat în comunicare științifică, scriere medicală și ca reporter de știri local, în timp ce a întreprins instruirea jurnalismului NCTJ cu Asociații de știri. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnaliști MHP Communications pentru a urmări sub 30 de ani ((emily.cooke@futurenet.com)