Cel mai mare studiu genetic din lume despre tulburarea de stres posttraumatic (PTSD) a descoperit 95 de puncte fierbinți din genom care sunt legate de această afecțiune, inclusiv 80 care erau necunoscute anterior.
Acest tezaur de date genetice ar putea duce în cele din urmă la noi terapii pentru PTSD, spun oamenii de știință.
PTSD este o afecțiune de sănătate mintală care se poate dezvolta după expunerea la un eveniment traumatic sau stresant. Pentru mulți, PTSD poate deveni a stare cronică; forma cronică afectează aproximativ 10% din populația generală și 20% până la 30% din populațiile cu risc ridicat, cum ar fi supraviețuitorii luptei și victimele atacurilor.
Studii genetice anterioare s-au concentrat pe gemenii identici și au arătat că genetica unei persoane are o mare influență asupra susceptibilității acestora la PTSD, similar cu dependența sau depresia. Aceste studii, totuși, au dezvăluit doar un pixel din imaginea complexă care este arhitectura genetică a PTSD, care ar putea implica sute de gene.
Legate de: Amintirile traumatice sunt procesate diferit în PTSD
În noul studiu, publicat pe 18 aprilie în jurnal Genetica naturiiun consorțiu de oameni de știință din întreaga lume a combinat mai multe colecții de date genetice de la peste 1 milion de oameni – aproximativ 13% cu PTSD și 87% fără.
Cercetătorii au folosit această colecție uriașă de date pentru a efectua un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS). Acestea implică secvențierea genomilor multor indivizi care fie au sau nu o afecțiune. Cercetătorii caută apoi caracteristici genetice, sau „markeri”, care sunt fragmente scurte de ADN cu o locație cunoscută în genom, care variază între indivizi. Markerii care sunt mai răspândiți la persoanele cu tulburare ar putea, prin urmare, să joace un rol în modul în care se dezvoltă.
Deoarece variația genetică este atât de comună între indivizi, aceste studii necesită mulți oameni și mostre de genom – în acest fel, markerii comuni împărtășiți de un anumit grup vor apărea în statistici.
“Inițial, prima noastră lucrare din 2018 a fost de aproximativ 20.000 de oameni”, a spus autorul studiului Dr. Kerry Ressler, director științific și președinte în psihiatrie la Spitalul McLean din Massachachusetts. „Dar relativ repede, Programul de milioane de veterani al Corpului Marin a intrat, cel Biobank din Marea Britanie a intrat și lucrăm cu 23 și eu … și apoi treci de la 20.000 la un milion de oameni pentru a obține cu adevărat date la scară largă”, a spus el pentru Live Science.
Pe lângă dimensiunea sa, studiul este unic prin faptul că a inclus 58.000 de persoane de ascendență non-europeană, în timp ce multe dintre GWAS anterioare prezintă exclusiv oameni albi. „Acesta este încă un procent mic din [the] eșantionul total… dar totuși un pas foarte important, mai ales având în vedere povara disproporționat de mare a traumei și a PTSD la persoanele minorizate etnorasiale”, a spus Bearden.
Studiul a găsit un total de 95 de markeri de risc, dintre care 15 au confirmat rezultatele anterioare. Mulți erau legați atât de PTSD, cât și de depresie, dar unele erau unice pentru PTSD.
De asemenea, a identificat 43 de gene în apropierea acestor markeri care ar putea fi ținte de tratament. Cercetarea anterioară a demonstrat că circuitele cerebrale implicate în răspunsul la amenințări joacă un rol important în PTSD; acestea sunt așezate în amigdala și hipocampus. Acest studiu a identificat genele CRHR1 și FOXP2, care au fost implicate în stres și frică, ca potențiali factori ai PTSD.
De asemenea, cercetarea a descoperit mai multe proteine care ar putea fi folosite ca semne măsurabile ale susceptibilității unei persoane la PTSD. Aceasta a fost, de asemenea, prima dată când cromozomul X a fost inclus într-un studiu PTSD, iar munca a identificat gena receptorului de estrogen în apropierea unui marker de risc. Femeile au o prevalență mai mare a PTSD decât bărbațiiașa că studierea în continuare a rolului estrogenului poate ajuta la explicarea diferențelor de sex în această tulburare.
„Acesta este o lucrare foarte interesantă, într-adevăr un studiu de reper pentru progresul înțelegerii arhitecturii genetice și a mecanismelor biologice care stau la baza PTSD”, a spus. Carrie Bearden, profesor de neuroștiință și comportament uman la UCLA, care nu a fost implicat în studiu. „Este într-adevăr primul studiu care are puterea de a analiza atât loci de risc partajați, cât și specifici unei tulburări și de a le lega de sistemele biologice subiacente”, a spus ea pentru Live Science într-un e-mail.
În viitor, consorțiul speră să includă mai multe persoane diverse din punct de vedere etnic, în special pe cei din Africa.
„Cu toate țările sfâșiate de război din Africa, există, din păcate [an] Povara enormă a traumei acolo”, a spus Ressler. „Următoarea noastră iterație a acestui lucru este să ne extindem la cohortele africane.” De asemenea, speră să-și integreze datele genetice cu datele despre activitatea genelor în țesutul cerebral al pacienților, astfel încât să poată afla unde aceștia nou identificați. genele sunt foarte active și cum ar putea fi vizate de tratamente.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!