diverse

„Probabil că nu ați moștenit niciun ADN de la Carol cel Mare”: ce înseamnă atunci când ADN-ul tău „se potrivește” cu cel al unei persoane istorice

„probabil-ca-nu-ati-mostenit-niciun-adn-de-la-carol-cel-mare”:-ce-inseamna-atunci-cand-adn-ul-tau-„se-potriveste”-cu-cel-al-unei-persoane-istorice
tânărul zâmbește camerei purtând o cască de viking din plastic

Dacă o companie de testare ADN spune că genetica ta „se potrivește” cu cea a unui viking, ce înseamnă asta cu adevărat? (Credit imagine: Mark Edward Atkinson prin Getty Images)

În 2022, am raportat secvențele ADN a 33 de oameni medievali îngropați într-un cimitir evreiesc din Germania. Nu mult după ce am făcut date disponibile publiculuioamenii au început să-și compare propriul ADN cu cel al evreilor germani din secolul al XIV-lea, găsind multe „chibrituri.” Acești indivizi medievali aveau fragmente de ADN partajate cu mii de oameni care și-au încărcat secvența de ADN într-o bază de date online, în același mod în care partajați fragmente de ADN cu rudele voastre.

Dar ce tip de relație cu o persoană medievală implică un fragment de ADN comun?

Se pare că nu prea mult care vă va ajuta la cercetarea rădăcinilor familiei.

Suntem geneticieni ai populației care lucrează cu ADN antic. Înțelegem cât de interesant poate fi să găsim o legătură genetică cu anumite persoane care au trăit cu multe generații în urmă. Dar aceste potriviri ADN nu sunt legăturile strânse pe care vi le puteți imagina. Iată cum funcționează.

Secvențierea ADN-ului de la cei care au trăit cu mult timp în urmă

ADN-ul antic este un domeniu nou și în creștere rapidă, cu a Premiul Nobel acordat în 2022 lui Svante Pääbo pentru opera sa fundamentală.

Folosind mostre prelevate din oasele craniului sau dinți, Cercetătorii ADN-ului pot secvența ADN-ul de oameni care au trăit cu 100.000 de ani în urmă. Peste 10.000 de secvențe ADN antice, sau genomi, sunt disponibile în prezent. Acești genomi, care provin din toate colțurile lumii, au revoluționat dramatic înțelegerea oamenilor de știință asupra origini umane.

O nouă tendință în ADN-ul antic este secvențierea genomilor indivizilor „istoric”: cei care au trăit în ultimul mileniu.

Primiți cele mai fascinante descoperiri din lume direct în căsuța dvs. de e-mail.

Exemplele includ genomi din Suedia, Norvegia, Danemarca, Islanda, Polonia, sud-estul Europeiși Londra, Cambridge și Norwich în Marea Britanie În afara Europei, oamenii de știință au secvențiat genomi istorici din Asia de Estcoasta Swahili, Africa de Sudcel Insulele Canare, Liban, Machu Picchucel Caraibe si Zona Golfului San Francisco. Genomul africanilor înrobiți din Delaware, Maryland, Carolina de Sud și Sf. Elena sunt de asemenea disponibile.

Unele genoame istorice aparțin unor indivizi numiți, inclusiv Ludwig van Beethovenfamilia celor ultimul țar rus, medieval maghiară regaliliderul Lakota Sioux Taurul Șezut și Regele Richard al III-lea al Angliei.

cal și trăsura prezentate trăgând un sicriu pe o platformă plată;  doi oameni îmbrăcați în negru stau în trăsura deschisă

Rămășițele regelui Richard al III-lea au fost reîngropate în 2015. (Credit imagine: Christopher Furlong prin Getty Images News)

Cum ai putea compara propriul tău ADN cu cel al acestor oameni istorici?

Mai multe companii de testare genetică direct către consumator, cum ar fi 23andMe, MyHeritage sau Ancestry, fac citirea propriei secvențe genomului simplă și accesibilă. Ei compară ADN-ul tău cu cel al celorlalți clienți ai lor. Ei identifică rudele care vă împărtășesc întinderi lungi și continue de ADN identic și vă raportați aceste potriviri — de la cel mai apropiat la cel mai îndepărtat.

După deliberarea inițială23andMe le permite acum clienților compară genomul lor cu oamenii istorici. Alte companii de testare genetică nu o fac încă, dar genealogiștii pasionați pot lua lucrurile în propriile mâini. De exemplu, serviciul GEDmatch permite utilizatorilor să își încarce propriile date ADN, împreună cu secvențele ADN publicate ale oricăror oameni istorici. Odată încărcat, GEDmatch va identifica orice utilizator cu care partajați material genetic.

Deci, ce înseamnă o potrivire genetică cu o persoană medievală pentru genealogia ta?

În mod surprinzător, foarte puțin.

diagrama cu coduri de culori compară ADN-ul unei persoane vii cu cel al unui evreu german din secolul al XIV-lea, arătând unde ADN-ul este identic pe un cromozom și unde este diferit

O comparație a secvenței ADN a unui cromozom între un evreu german din secolul al XIV-lea și doi oameni vii care și-au încărcat ADN-ul pe GEDmatch. Fiecare bară verticală subțire reprezintă o literă din secvența ADN și este codificată cu culori în funcție de potrivire. Un fragment de ADN comun apare între persoana în viață 1 și persoana medievală. (Credit imagine: GEDMatch)

Unde genealogia și genetica diverg

Primul lucru de înțeles este câți strămoși aveți în fiecare generație trecută. Cu o generație în urmă, ai doi strămoși. Două generații în urmă, asta se dublează la patru. Apoi opt și 16. Cu 30 de generații în urmă, în jurul secolului al XII-lea, aveți peste un miliard de strămoși.

În mod clar, în acest moment, strămoșii tăi includ majoritatea oamenilor din populația ta care trăiau atunci, excluzând o fracție mică care nu a lăsat descendenți pe termen lung. Aceasta include, dacă aveți origini europene, persoane de seamă precum Carol cel Mare sau Edward I, dar în egală măsură și oameni din fiecare clasă socială medievală. Arborele tău genealogic ajunge la fiecare dintre acești strămoși prin numeroase rânduri.

diagrama ilustrează cum, cu cât vă uitați mai în spate, cu atât veți găsi mai mulți strămoși genetici

Punctul roșu de la generația 0 reprezintă o persoană actuală dintr-o populație simulată de 100.000 de persoane. Fiecare punct roșu minuscul reprezintă o persoană, iar liniile roșii leagă oamenii de părinții lor. Strămoșii atinși prin mai multe linii din arborele genealogic sunt marcați în cercuri negre. Numărul de linii devine atât de mare încât, dincolo de acum 15 generații, majoritatea strămoșilor sunt atinși de mai multe linii. (Credit imagine: Graham Coop)

Cercetarea matematică demonstrează următorul fapt surprinzător. Într-o anumită populație, numărul de linii din arborele dvs. genealogic care ajung la orice persoană medievală specifică este aproximativ același între dvs. și toți ceilalți care aparțin aceleiași populații ale dvs. Cu alte cuvinte, toți cei care trăiesc astăzi sunt înrudiți în mod egal, genealogic, cu toți oamenii medievali din acea populație.

Următorul pas este să înțelegeți de câți strămoși moșteniți de fapt ADN-ul. În mod surprinzător, din nou, foarte puțini.

În ciuda milioanelor sau mai multor strămoși medievali, moșteniți ADN-ul doar de la un mic fracțiune dintre ele. Deci, ne pare rău, probabil că nu ați moștenit niciun ADN de la Carol cel Mare sau Edward I. De exemplu, aveți doar aproximativ 2.000 de strămoși genetici din secolul al XII-lea. Cu alte cuvinte, secvența ta ADN este un mozaic de aproximativ 2.000 de „fragmente”, fiecare urmărind o singură persoană din secolul al XII-lea.

Cine sunt oamenii medievali al căror ADN l-ați moștenit? Fiecare fragment al ADN-ului tău descinde dintr-o linie aleatorie din arborele tău genealogic – tatăl mamei mamei tatălui și așa mai departe – la fiecare generație din trecut, selectând la întâmplare unul dintre cei doi părinți. Cu cât mai multe linii în arborele tău genealogic ajung la o anumită persoană medievală, cu atât este mai probabil să moștenești ADN-ul de la acea persoană.

Diagrama arborelui genealogic arată cum o persoană vie moștenește doar o fracțiune din ADN-ul strămoșilor lor

Pentru cineva în viață astăzi, numărul strămoșilor genealogici se dublează în fiecare generație. Dar fiecare fragment de ADN (bare colorate) este moștenit printr-o cale aleatorie, în zig-zag, în sus în arborele genealogic, ceea ce înseamnă că ADN-ul este moștenit doar de la o mică parte din strămoșii cuiva. (Credit imagine: Shai Carmi, CC BY-ND)

Dar amintiți-vă, numărul de linii de familie care ajung la o persoană medievală este aproximativ același pentru toți indivizii actuali dintr-o anumită populație. Prin urmare, toți indivizii moștenesc ADN-ul de la orice persoană medievală cu probabilități foarte asemănătoare. Deci, împărtășirea materialului genetic cu o anumită persoană medievală sau alta este doar o chestiune de șansă și toată lumea joacă același joc.

Iată o analogie. A merge la un cazinou și a arunca o minge de ruletă pe 24 nu înseamnă că 24 este numărul tău special. Oricine altcineva ar fi dat și 24. În mod similar, împărtășirea unui fragment de ADN cu oricare dintre milioanele voastre de strămoși genealogici medievali nu înseamnă nicio relație specială – în afară de împărtășirea unui fragment de ADN.

Și dacă nu ai un segment comun, pur și simplu nu ai avut noroc. Nu înseamnă că ești mai puțin înrudit din punct de vedere genealogic cu acea persoană medievală decât oricine altcineva din populația ta care are un segment comun.

Ca o notă secundară, o „populație” nu este întotdeauna bine definitdar aceste argumente sunt valabile în general pentru persoanele cu origini similare.

Cum se interpretează o potrivire istorică ADN

Luați în considerare din nou evreii germani medievali. Unii evrei ashkenazi (europeni) de astăzi vor împărtăși ADN-ul cu un anumit evreu medieval. Unii vor împărtăși cu altul. Unii nu vor împărtăși cu nimeni. Este o tragere la loterie. Și având în vedere că majoritatea evreilor ashkenazi de astăzi sunt înrudiți genealogic într-un mod foarte asemănător cu evreii germani medievali, văzând că fragmentul de ADN comun nu implică nicio legătură genealogică unică.

Pe de altă parte, dacă sunteți dispus să luați în considerare strămoșii mai recenti, potrivirile ADN pot fi informative. Aceeași modele matematice arată că numărul liniilor de familie care ajung la o anumită persoană istorică care trăiește cu aproximativ 200 sau 300 de ani în urmă va fi foarte diferit în rândul oamenilor din zilele noastre. Prin urmare, o potrivire ADN cu o persoană din secolul al XVIII-lea implică o relație genealogică mai specifică, una pe care majoritatea celorlalți indivizi din zilele noastre nu o au.

Acest model a fost demonstrat în a studiu recent 23andMe. Comparând genomul africanilor înrobiți din secolul al XVIII-lea din Maryland cu peste 9 milioane de clienți ai lor, 23andMe a descoperit peste 41.000 de rude în viață, inclusiv câțiva descendenți aproape direcți.

Reconstrucții faciale bazate pe rămășițele scheletice ale afro-americanilor înrobiți care au lucrat la Catoctin Furnace din Maryland, unde oamenii de știință au secvențiat și ADN-ul antic.

Reconstrucții faciale bazate pe rămășițele scheletice ale afro-americanilor înrobiți care au lucrat la Catoctin Furnace din Maryland, unde oamenii de știință au secvențiat și ADN-ul antic. (Credit imagine: Katherine Frey/The Washington Post prin Getty Images)

Cât de departe în timp mai are o potrivire ADN-ul semnificație genealogică? De exemplu, potrivirile ADN sunt informative în perioada dintre Evul Mediu târziu și secolul al XVII-lea? Încă nu știm. Cercetările viitoare vor fi necesare pentru a clarifica această întrebare, precum și abaterile de la modelul simplu al unei singure populații care se amestecă liber.

Între timp, pe măsură ce oamenii de știință acumulează rapid din ce în ce mai multe secvențe istorice ale genomului, ține cont de comportamentul ciudat al genealogiilor umane atunci când interpretează o potrivire ADN.

Acest articol editat este republicat din Conversatia sub o licență Creative Commons. Citeste Articol original.

Sunt profesor asociat la Școala de Sănătate Publică a Universității Ebraice și lucrez în genetică. Am diplome de licență în fizică și informatică și doctorat în fizică la Universitatea Bar-Ilan. Am fost cercetător postdoctoral la Universitatea Columbia. Mi-am început grupul de cercetare la Universitatea Ebraică în 2015. Cercetarea mea se întinde pe populație, statistică și genetică medicală. Domeniile actuale de cercetare includ: predicția riscului genetic folosind riscul poligenic miezuri; tehnologii pentru testarea genetică preimplantare; genealogia genetică și genetica populațiilor; și variația genetică în populațiile fondatoare. Am publicat aproape 50 de lucrări în calitate de investigator independent, inclusiv în Science, Cell, Nature Communications, PLOS Genetics și Genetics in Medicine. Consult industrie, guvern și sisteme de sănătate. Vorbesc frecvent și interviu despre testarea genetică preimplantare și genetica populației. Mă puteți urmări pe Twitter pentru comunicare activă științifică în domeniile mele de cercetare.

To top
Cluburile Știință&Tehnică
Prezentare generală a confidențialității

Acest site folosește cookie-uri pentru a-ți putea oferi cea mai bună experiență în utilizare. Informațiile cookie sunt stocate în navigatorul tău și au rolul de a te recunoaște când te întorci pe site-ul nostru și de a ajuta echipa noastră să înțeleagă care sunt secțiunile site-ului pe care le găsești mai interesante și mai utile.