ADN-ul vechi de aproximativ 2.500 de ani a dezvăluit prima persoană antică înregistrată cu sindrom Turner, o afecțiune genetică în care o persoană are doar un singur cromozom X în loc de doi, arată un nou studiu.
Individul, care a murit când avea între 18 și 22 de ani, probabil că nu a trecut prin pubertate, a relevat o analiză a oaselor. O investigație suplimentară a rămășițelor a arătat că individul avea sindromul Turner mozaic, deoarece unele celule aveau doar un cromozom X, în timp ce altele aveau doi.
Cercetarea a analizat ADN-ul istoric adunat în Mii de genoame britanice antice proiect — o bază de date cu ADN-ul colectat din schelete din Marea Britanie Echipa a identificat un total de șase persoane cu afecțiuni cromozomiale sexuale, potrivit unui studiu publicat pe 11 ianuarie în jurnal. Biologia comunicațiilor.
Cercetătorii au făcut descoperirile după ce au dezvoltat o metodă de calcul pentru a găsi numere atipice de cromozomi în ADN-ul din schelete.
Legate de: Strămoșii europeni au transmis gene legate de scleroza multiplă, riscul de Alzheimer
Individul cu sindromul Turner, care a murit la începutul epocii fierului (750 până la 400 î.Hr.), probabil că avea un al doilea cromozom X parțial lipsă. Această afecțiune poate duce adesea la simptome și caracteristici, cum ar fi înălțimea mai mică decât media, defecte cardiace și ovare mici sau absente, ceea ce duce la probleme de fertilitate.
Dintre celelalte cinci persoane cu aneuploidii sau tulburări genetice în care o persoană nu are 46 de cromozomi, trei indivizi au prezentat semne ale sindromului Klinefelter – o afecțiune genetică în care o persoană are un set XXY de cromozomi sexuali. Dintre acești trei indivizi, unul a murit în epoca fierului (în jur de 750 î.Hr. până în 43 d.Hr.), unul în Evul Mediu înalt (în jurul anilor 1050-1290 d.Hr.) și unul la începutul secolului al XIX-lea. Sindromul Klinefelter deseori împiedică creșterea testiculelor unei persoane, ceea ce duce la un nivel mai scăzut de testosteron, o masă musculară mai mică, mai puțin păr pe corp și țesut mamar mai mare decât indivizii XY tipici.
Cele trei schelete identificate cu această afecțiune au fost îngropate în moduri tipice pentru vremurile lor, potrivit studiului, arătând că „înmormântările lor nu au relevat nicio diferență în modul în care au fost percepute de contemporanii lor”, au scris cercetătorii.
Un alt individ de sex masculin din perioada medievală timpurie (secolul al VIII-lea) avea un cromozom sexual Y suplimentar, cunoscut sub numele de sindrom XYY. Majoritatea oamenilor care au cromozomi XYY nu au Caracteristici fizice care sunt diferite de persoanele cu cromozomi XY, cu excepția faptului că sunt adesea mai înalte decât media.
Cercetătorii au identificat, de asemenea, un copil de sex masculin din Epoca Fierului din Marea Britanie care avea Sindromul Down. Această afecțiune poate duce la probleme de neurodezvoltare, iar identificarea scheletelor cu sindromul „poate oferi informații despre îngrijirea în cadrul societăților antice, precum și modul în care oamenii cu aceste afecțiuni, care au manifestări fizice caracteristice, au fost percepute de către colegii lor”, au scris cercetătorii în Studiul.
Deși numărul persoanelor cu diferențe cromozomiale dezvăluite în acest studiu este mic, noua metodă a cercetătorilor le oferă posibilitatea de a observa diversitatea genetică pentru a „oferi un alt strat de informații care pot contribui la o reconstrucție mai detaliată a trecutului uman”, ei. a scris în studiu.
În special, facilitarea studierii variațiilor cromozomilor sexuali în ADN-ul antic poate ajuta la mutarea domeniului analizei scheletice dincolo de estimările binare ale sexului și într-o înțelegere mai complexă a genului social.
„Este dificil să cunoaștem concepția unui individ antic despre propria identitate de gen, iar normele de gen din trecut ar putea să nu se alinieze cu cele din prezent”, au scris cercetătorii în studiul lor. „Este posibil ca o proporție ridicată să fi fost văzută că transgresează granițele de gen”.