Oamenii de știință au descoperit peste 275 de milioane de variante de gene necunoscute anterior în populația SUA, datorită unui proiect în derulare care își propune să crească diversitatea datelor genetice umane disponibile în cercetarea medicală.
Noile variante au fost descoperite într-o analiză a aproape 250.000 de secvențe complete de genom de la peste 413.000 de persoane, dintre care 77% aparțineau unor grupuri care au fost subreprezentate istoric în cercetarea biomedicală. Acestea includ, de exemplu, persoanele din grupuri etnice și rasiale minoritare, persoanele care trăiesc în sărăcie și cei peste 65 de ani.
Participanții s-au oferit voluntari pentru a avea mostre ale lor ADN luate și analizate ca parte a Programul de cercetare Noi toți, un proiect National Institutes of Health destinat să colecteze și să studieze date despre mai mult de 1 milion de oameni din SUA. Scopul său este de a oferi o reprezentare mai bună a structurii demografice a țării decât analizele genetice bazate în principal pe oameni albi au făcut-o istoric. Cercetătorii din spatele proiectului cred că resurse precum All of Us ar putea face dezvoltarea de medicamente mai relevantă pentru o gamă largă de oameni.
„Toți noi este cu adevărat menit să reprezinte întreaga diversitate a Americii”, Dr. Alexander Bickunul dintre oamenii de știință care au colaborat la proiect și un profesor asistent de medicină la Centrul Medical al Universității Vanderbilt din Tennessee, a declarat pentru Live Science.
Noile descoperiri au fost descrise de Bick și colegii săi într-o lucrare publicată luni (19 februarie) în jurnal. Natură. Dincolo de prezentarea bazei de date All of Us ca „un instrument de cercetare excelent”, patru lucrări însoțitoare publicate în același timp evidențiază și potențialul bazei de date de a afecta în mod tangibil sănătatea oamenilor, a spus Bick.
O lucrare publicată în jurnal Medicina Naturiide exemplu, a folosit datele All of Us pentru a calcula estimări mai fiabile ale riscului oamenilor de a dezvolta 10 boli cronice, cum ar fi diabet de tip 2, obezitatea și cancer. Aceste predicții de risc s-au bazat pe o analiză a genelor lor. După efectuarea acestor calcule cu datele All of Us, cercetătorii au putut prezice viitorul risc de îmbolnăvire la 25.000 de adulți și copii dintr-un grup separat de ascendență diversă, dintre care cel puțin 35% aparțineau o minoritate rasială sau etnică sau o populație insuficient deservită din punct de vedere medical.
Un alt studiu, publicat în jurnal Biologia comunicațiilora arătat că rata mutațiilor în 73 de gene asociate cu un risc crescut de îmbolnăvire este mai mică la persoanele de ascendență africană (1,62%) decât la persoanele de ascendență europeană (2,26%). Aceste boli au inclus cancer mamar și hipercolesterolemieo stare în care o persoană are prea mult colesterolul „rău”., sau lipoproteine cu densitate joasă (LDL), în sângele lor. Această discrepanță este cauzată în mare măsură de o lipsă de diversitate în seturile de date clinice existente, care nu au inclus suficienți oameni de origine non-europeană pentru a confirma dacă aceste mutații au fost legate sau nu de boli la acești indivizi, a spus Bick.
Proiectul All of Us este una dintre puținele inițiative la nivel global care au lucrat pentru a crește diversitatea bazelor de date genetice; până de curând, majoritatea bazelor de date au fost concentrat în primul rând pe oamenii de origine europeană.
Proiectul a început să recruteze participanți în 2018 și de atunci a lucrat cu peste 50 de sisteme de sănătate și parteneri comunitari din toată țara pentru a recruta cât mai mulți oameni posibil, a spus Bick. Probele de sânge, urină și salivă sunt donate de către participanți și apoi stocate într-un depozit de la Clinica Mayo din Minnesota, astfel încât să poată fi utilizate în cercetările viitoare.
„Diversitatea genetică îmbunătățită descrisă în acest nou raport de către programul de cercetare All of Us, combinată cu eforturile de cercetare aferente din Statele Unite și la nivel global, reprezintă un prim pas important către asigurarea echității în medicina de precizie”. Malia Fullerton, un profesor de bioetică și științe umaniste la Școala de Medicină a Universității din Washington, care nu a fost implicat în cercetare, a declarat pentru Live Science într-un e-mail. Medicina de precizie se referă la tratamente care sunt adaptate anumitor pacienți în funcție de genetica, mediul și stilul lor de viață.
„Următoarea provocare va fi să lucrăm în strânsă colaborare cu comunitățile subreprezentate pentru a ne asigura că testele predictive și terapiile posibile de astfel de seturi de date vor fi accesibile tuturor”, a spus ea.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!