Oamenii de știință au identificat prima persoană preistorică cunoscută cu sindrom Turner

Sindromul Turner este a stare genetică în care o persoană (de sex feminin) are doar un cromozom X în loc de doi. Oamenii de știință au folosit o nouă metodă de calcul pentru măsurarea precisă a cromozomilor sexuali pentru a identifica prima persoană preistorică cu acest sindrom care datează de acum aproximativ 2.500 de ani, potrivit unui studiu. lucrare recentă publicat în revista Communications Biology. Echipa a identificat alți patru indivizi cu cromozomi sexuali în afara denumirilor obișnuite XX sau XY: un individ medieval timpuriu cu sindromul Jacobs (XYY) și trei persoane din diverse perioade cu Sindromul Klinefelter (XXY). Ei au identificat, de asemenea, un copil din Epoca Fierului Sindromul Down.

„Este greu să vedem o imagine completă a modului în care acești indivizi au trăit și au interacționat cu societatea lor, deoarece nu au fost găsiți cu posesiuni sau în morminte neobișnuite, dar poate permite o perspectivă asupra modului în care percepțiile identității de gen au evoluat de-a lungul timpului.” a spus co-autorul Kakia Anastasiadoustudent absolvent la Institutul Francis Crick.

Coautorul Rick Schulting, arheolog la Universitatea Oxford, a adăugat: „Rezultatele acestui studiu deschid noi posibilități interesante pentru studiul sexului în trecut, trecând dincolo de categoriile binare într-un mod care ar fi imposibil fără progresele. realizate în analiza ADN-ului antic”.

Potrivit autorilor, apariția genomicii antice „a revoluționat capacitatea noastră de a examina biologia umană de-a lungul a mii de ani, oferind o perspectivă asupra variației fenotipice, a stratificării sociale și a impactului lor asupra sănătății de-a lungul istoriei”. Când vine vorba de determinarea identificării sexului a rămășițelor antice, datele genomice pot depăși adesea unele dintre limitările analizei osteologice tradiționale, care este mai puțin utilă dacă un schelet este incomplet sau pentru analiza rămășițelor non-adulte. Există mai multe instrumente disponibile public pentru a face analize ADN antice, dar sunt mai puțin utile pentru detectarea cromozomilor sexuali suplimentari sau lipsă.

Anastasiadou și colab. s-a bazat pe o bază de date mare de ADN antic colectat ca parte a Mii de genoame britanice antice proiect. Noua lor tehnică de calcul a implicat determinarea unui număr de referință estimat de cromozomi X și Y pe care s-ar aștepta să îl vedem și compararea acestuia cu o numărare atentă a numărului exact de cromozomi X și Y prezenți în probe. Au combinat această tehnică cu metode osteologice.

Scheletul unei femele adulte tinere – vârsta a fost determinată pe baza uzurii dinților – găsite la situl Charterhouse Warren din Somerset – a fost datat din epoca timpurie a fierului. Analiza genetică a arătat că unele celule aveau un cromozom X, iar altele aveau doi obișnuiți, cunoscut sub numele de sindrom Turner mozaic. Femeile cu sindrom Turner sunt supuse, în general, terapiei de substituție cu hormoni de creștere uman și estrogeni pentru a crește înălțimea și, respectiv, a declanșa debutul pubertății. Rămășițele includ un craniu parțial, care a arătat pitting marcat în orbite – dovezi ale hemoragiei intestinale cronice, adesea rezultatul anemiei, deși există o posibilă legătură cu sindromul Turner. Analiza osteologică a scos la iveală dovezi de întârziere a creșterii, iar femeia era puțin probabil să fi trecut prin pubertate și să fi început menstruația.

Bebelușul de sex masculin avea un cromozom 21 suplimentar (un semn al sindromului Down) și a fost găsit la locul Wetwang Slack, îngropat în șanțul unei tumule pătrate împreună cu o femelă adultă, deși cei doi nu erau neapărat înrudiți, deoarece sugarii erau adesea îngropați. în vizuini existente, conform autorilor. Scheletul cu un cromozom Y suplimentar a arătat, de asemenea, dovezi osteologice în concordanță cu sindromul Jacobs (bărbat, 46+ ani, datat 680-890 CE); a fost găsit pe site-ul Lincoln Eastern Bypass din Lincolnshire.

Cele trei schelete care prezentau dovezi ale sindromului Klinefelter au fost toate îngropate în perioade diferite, în funcție de obiceiurile de înmormântare ale zilelor lor. Un schelet (bărbat, 17–19 ani, circa 450 î.Hr.) a fost găsit într-un cimitir din epoca fierului numit Wetwang Slack din Yorkshire; un altul (bărbat, 36–45, secolul XII–XIII) provenea dintr-un cimitir medieval sub Longwall Quad la Magdalen College, Oxford; și încă un altul (16-19 ani, secolul 18-19) a fost găsit la Trinity Burial Ground din Kingston upon Hull. Toate cele trei schelete au prezentat semne de pubertate întârziată și au fost puțin mai înalte decât media pentru vremea lor, în concordanță cu dovezile genetice care arată cromozomi X în plus.

Acestea și alte tulburări ale dezvoltării sexuale (DSD) pot duce la caracteristici fizice mixte sau ambigue legate de sex, deși cei cu forme mai ușoare „s-ar putea să nu fie conștienți că au un DSD”, au scris ei. Persoanele cu DSD în trecut au trăit probabil conform normelor convenționale de gen și acesta pare să fie cazul persoanelor menționate mai sus, deși niciuna nu a fost îngropată cu bunuri funerare însoțitoare. Cu toate acestea, autorii au citat un studiu din 2022 referitor la un schelet din Finlanda medievală timpurie cu posibil sindrom Klinefelter care a fost îngropat atât cu obiecte funerare masculine cât și feminine. Și unele femele din epoca fierului au fost găsite îngropate cu „obiecte de putere” care sunt de obicei îngropate cu indivizi de sex masculin.

„Metoda noastră este, de asemenea, capabilă să clasifice contaminarea cu ADN în multe cazuri și poate ajuta la analiza ADN-ului antic incomplet, astfel încât să poată fi aplicată la vestigiile arheologice care au fost dificil de analizat.” a spus coautorul Pontus Skoglund, care conduce Laboratorul de genomică antică din Crick. „Combinarea acestor date cu contextul înmormântării și posesiunile poate permite o perspectivă istorică a modului în care sexul, genul și diversitatea au fost percepute în societățile trecute. Sper că acest tip de abordare va fi aplicat pe măsură ce resursa comună a datelor ADN antice continuă să crească.”

Biologie comunicațiilor, 2024. DOI: 10.1038/s42003-023-05642-z (Despre DOI).