Investigația oamenilor de știință asupra unei tulburări rare la un singur pacient a rezolvat misterele medicale care afectează cel puțin 30 de persoane.
Acești pacienți au avut o mare varietate de simptome, variind de la întârziere în dezvoltare la malformații osoase și chiar moarte precoce. Cu toate acestea, se dovedește că toți aveau afecțiuni cauzate de o mutație a aceleiași gene, numită FLVCR1, potrivit unei noi cercetări care urmează să fie publicate în jurnal. Genetica în medicină.
Această genă controlează transportul a doi nutrienți cheie, colină și etanolamină, în jurul celulelor. Atât colina, cât și etanolamina au un rol fundamental în metabolism, reacțiile chimice care alimentează organismul cu energie, a spus liderul studiului. Dr. Daniel Calameun instructor de neurologie pediatrică și neuroștiințe ale dezvoltării la Colegiul de Medicină Baylor din Texas.
„Având în vedere asta și faptul că este [FLVCR1 is] exprimat în tot corpul, are sens că puteți avea un spectru larg de probleme, în funcție de cât de sever este deficitul dumneavoastră în transportul colină/etanolamină”, a spus Calame.
Înrudit: 50.000 de „noduri” împrăștiate prin activitatea noastră de control al ADN-ului
Primul pacient din noul studiu a fost tratat la clinica lui Calame de la Spitalul de Copii din Texas. Băiatul a avut grav întârzieri ale dezvoltării neurologiceun istoric de convulsii și, în mod surprinzător, nicio capacitate de a simți durerea. Convulsiile și întârzierile în dezvoltarea neurologică sunt o combinație comună de simptome, a spus Calame pentru Live Science, dar lipsa senzației de durere a copilului a fost neobișnuită. Băiatul și părinții lui făcuseră anterior teste genetice, dar nimeni nu a reușit să identifice cauza principală a tulburării sale.
Așa că Calame și echipa sa au săpat mai adânc în aceste date, studiind întreaga constelație de gene din genomul băiatului care codifică proteine. Ei au observat o mutație foarte rară în ambele copii ale genei FLVCR1. Acest lucru i-a atras atenția lui Calame, deoarece gena fusese anterior legată de tulburări foarte diferite care implică coordonarea musculară și degradarea retinărespectiv.
Acestea erau simptome foarte diferite de cele observate la pacientul său, a recunoscut Calame. Dar a existat o caracteristică comună: în unele cazuri, pacienții cu acele alte afecțiuni au avut și o sensibilitate redusă la durere.
„A existat un pic de suprapunere”, a spus Calame.
Gena FLVCR1 a fost, de asemenea, studiată la șoareci. Când gena a fost eliminată din embrionii rozătoarelor, absența ei a provocat nașterea mortii. Șoarecii născuți morți prezentau malformații osoase și cerebrale, precum și grave anemie.
Pentru a afla ce se întâmplă, Calame și echipa sa au apelat la propria lor bază de date a ADN-ului de la peste 12.000 de indivizi cu afecțiuni genetice și au contactat alte laboratoare de cercetare din întreaga lume cu date similare. Ei au identificat 30 de pacienți din 23 de familii diferite cu mutații FLVCR1. Au existat 22 de mutații în total, dintre care 20 nu fuseseră niciodată raportate înainte.
Unele dintre cele 30 de indivizi s-au născut morți din cauza unor probleme grave de dezvoltare în uter. Alții au supraviețuit, dar au experimentat întârzieri de dezvoltare, malformații osoase sau microcefalie, o afecțiune în care craniul este mai mic decât ar trebui să fie. (Bazele de date nu au inclus date despre prognosticul fiecărui pacient sau despre sănătatea pe termen lung.)
În experimentele de laborator, coautor al studiului Long Nam Nguyenprofesor asociat la Universitatea Națională din Singapore Yong Loo Lin School of Medicine, a investigat funcția FLVCR1. Această cercetare a dezvăluit rolul genei în deplasarea colinei și a etanolaminei în jurul celulelor, ajutând la explicarea modului în care o singură schimbare genetică ar putea afecta atât de multe sisteme din organism.
Calame și echipa sa colectează acum mostre de sânge de la pacienții cu mutații FLVCR1 pentru a vedea dacă pot găsi o modalitate de a trata aceste afecțiuni rare. În unele cazuri, este posibil ca, cumva, suplimentarea celulelor cu colină suplimentară și etanolamină ar putea ajuta, a spus Calame. Alternativ, cercetătorii ar putea fi nevoiți să utilizeze un alt medicament pentru a preveni acumularea de toxine care poate apărea atunci când procesele celulare fundamentale merg prost.
Cercetarea ar putea avea implicații pentru alte afecțiuni care implică colina, un nutrient esențial pe care oamenii îl pot obține din legumele cu frunze verzi, fasolea și multe produse de origine animală. Deficit de colină a fost legată de leziuni ale nervilor legate de vârstă și tulburări neurodegenerative, cum ar fi Alzheimera spus Calame.
„Are multe implicații dincolo de această boală foarte rară”, a spus el.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!
Comentarii recente