Un simplu test de sânge ar putea accelera diagnosticarea bolii nervoase mortale, scleroza laterală amiotrofică (ALS), sugerează o nouă cercetare. Dacă testul primește aprobarea de reglementare, ar putea ajuta pacienții să înceapă tratamentul care încetinește progresia bolii mai devreme decât ar face-o cu diagnosticele convenționale, spun dezvoltatorii săi.
Noul test funcționează prin detectarea a opt molecule mici cunoscute ca microARN-uricare ajută la reglarea genelor care sunt activate și cât de active sunt acestea. Aceste opt molecule se găsesc în pachete minuscule care sunt eliberate în sânge din celulele sistemul nervos la pacientii cu SLA. Acţionează ca o „amprentă” a bolii care poate fi apoi detectată în sânge.
Într-un nou studiu, publicat joi (12 septembrie) în jurnal Comunicarea creieruluitestul a avut o precizie de 98% în ceea ce privește diferența dintre probele de sânge prelevate de la 119 persoane cu SLA diagnosticate și probele de la 150 de persoane fără boală. Cu toate acestea, nu se știe încă dacă testul poate diferenția cu acuratețe persoanele cu SLA de cele cu alte boli neurologice, cum ar fi Parkinsondeci vor fi necesare mai multe teste.
Cercetătorii care au dezvoltat testul spun că, cu o evaluare ulterioară, acesta ar putea deveni un instrument util pentru diagnosticarea SLA. În prezent, nu există un remediu pentru boală, dar diagnosticul mai devreme ar putea ajuta la grăbirea accesului pacienților la tratamente care ajută declin fizic lent. Astfel de tratamente includ medicamente precum riluzolul și edaravona.
Înrudit: Unii oameni se recuperează de ALS – acum, s-ar putea să știm de ce
ALS este o tulburare neurodegenerativă care afectează neuronii din creier și măduva spinării care controlează mișcarea voluntară a mușchilor, inclusiv cele necesare respiraţiei. Inițial, pacienții pot prezenta simptome precum spasme musculare și crampe. În timp, boala progresează, determinând pacienții să se lupte cu sarcinile de zi cu zi, cum ar fi mâncatul, vorbirea și, în cele din urmă, respirația.
Majoritatea pacienților cu SLA mor din cauza insuficienței respiratorii în trei până la cinci ani de la apariția simptomelor.
În prezent, boala este diagnosticată printr-un examen clinic amplu efectuat de un neurolog, Sandra Banackautorul principal al studiului și om de știință la Brain Chemistry Labs, un institut de cercetare nonprofit din Wyoming, a declarat Live Science într-un e-mail. Cu toate acestea, simptomele SLA le imită adesea pe cele ale altor boli neurologice, cum ar fi scleroza multiplă şi boala Parkinsoncare provoacă, de asemenea, leziuni ale nervilor. Acest lucru este valabil mai ales în stadiile anterioare ale acestor boli.
Deci, pentru a diagnostica cu încredere ALS, neurologii trebuie să monitorizeze modul în care simptomele pacienților progresează în timp, a spus Banack. Dar, deoarece timpul scurt de supraviețuire al pacienților după începerea simptomelor este scurt, mulți pacienți „se deteriorează semnificativ” înainte de a putea asigura un diagnostic, a spus ea.
Astfel, un test de sânge care ar putea ajuta la dezvăluirea SLA mai devreme ar putea fi un „schimbator de joc, în cele din urmă îmbunătățind timpul până la diagnosticare, reducând anxietatea pacientului și familiei, scăzând costurile de diagnosticare și sprijinind dezvoltarea de noi medicamente”, a spus Banack.
Pe această ultimă notă, testele ar putea ajuta la semnalarea căilor biologice specifice care ar putea fi vizate de noi medicamente. De exemplu, se știe că cei opt microARN sunt implicați în procese precum neuroinflamația și moartea celulară programată sau apoptoza, care joacă un rol în SLA.
Ca parte a noului lor studiu, cercetătorii au investigat, de asemenea, dacă testul de sânge ar putea distinge cu precizie între pacienții cu ALS și cei cu boala Parkinson sau cu o afecțiune foarte asemănătoare cu ALS cunoscută sub numele de ALS. scleroza laterala primara (PLS). Cu toate acestea, dimensiunile eșantionului lor de pacienți cu Parkinson și PLS au fost prea mici pentru a face concluzii despre acuratețea testelor în această etapă, a remarcat Banack.
În mod ideal, testul de sânge ar putea identifica în mod fiabil cazurile de SLA și, de asemenea, să identifice persoanele care cu siguranță nu au boala. Nu ați dori ca testul să semnaleze în mod eronat un caz de Parkinson ca ALS, de exemplu. Astfel, cercetătorii intenționează să continue să evalueze acuratețea testului cu mai multe probe de sânge de la persoane cu SLA și persoane cu diferite boli.
Ei speră să scoată testul pe piață cât mai curând posibil.
„Căutăm în mod activ partenerul potrivit al companiei de diagnosticare, care să poată pune rapid acest test la dispoziția pacienților și clinicienilor”, a spus Banack. „În cel mai bun caz, ar putea fi disponibil în aproximativ 18 luni”.
Echipa preconizează că medicii ar putea folosi testul pentru a confirma sau înlătura rapid orice îndoială pe care le-ar putea avea cu privire la diagnosticul de SLA al pacientului după examinările inițiale.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!