Un nou tratament poate fi capabil să trateze o tulburare care pune viața în pericol, care afectează predominant copiii, sugerează descoperirile inițiale dintr-un studiu clinic de pionierat.
Tulburarea, numită acidemia propionica (PA), este o tulburare metabolică moștenită care afectează în jur 1 din 100.000 Persoanele din SUA Persoanele cu boală au copii defecte ale genelor necesare pentru a produce părți ale enzimei propionil-coenzima A carboxilază (PCC), care descompune elementele de bază ale anumitor proteine și grăsimi.
Fără enzime PCC complet funcționale, compușii nocivi se acumulează în organism, declanșând simptome recurente cunoscute sub numele de „evenimente de decompensare metabolică” (MDE). Aceste episoade includ letargie, vărsături, deshidratare și, în cazuri grave, potențial comă și moarte. În cele mai multe cazuri, simptomele acestei tulburări rare devin evidente la cateva zile dupa nastere.
În prezent, nu există un remediu pentru PA. În schimb, tratamentele urmăresc gestionarea simptomele bolii, prin determinarea pacienților să urmeze o dietă controlată, cu conținut scăzut de proteine, de exemplu, și înlocuirea frecventă a lichidelor pierdute pentru a preveni deshidratarea. Pacienții pot necesita, de asemenea, transplant de ficat, ca înlocuire a acestui organ cheie implicat metabolism pot ajuta oarecum la restabilirea nivelurilor lor de PCC funcțional.
Dar acum, oamenii de știință testează o nouă terapie pentru PA care utilizează ARN mesager (ARNm) – o moleculă genetică care conține instrucțiunile de care celulele au nevoie pentru a produce proteine. Același tip de moleculă servește drept bază pentru Vaccinuri COVID-19 produse de Pfizer și Moderna. Noul tratament, numit ARNm-3927, conține ARNm necesar pentru a produce cele două subunități ale PCC care sunt defecte la pacienții cu PA, ajutând astfel la refacerea stocurilor de enzime de lucru din organism.
Legate de: Un nou studiu ARNm „vaccin împotriva cancerului” este lansat în Marea Britanie
În procesul recent, descris miercuri (3 aprilie) în jurnal Naturăoamenii de știință au înrolat 16 pacienți cu PA, ale căror vârste variau între 1 și 28 de ani. Doisprezece participanți au finalizat această analiză intermediară.
Pacienții au fost împărțiți în cinci grupuri și fiecărui grup i s-au administrat injecții cu cantități diferite de ARNm-3927 timp de câteva săptămâni pentru a vedea ce doză de tratament a funcționat cel mai bine cu cele mai puține efecte secundare. După această perioadă de ajustare a dozei, 12 pacienți au continuat tratamentul într-un studiu „deschis” sau neorb, dar cercetătorii au analizat în primul rând datele din prima fază a studiului.
Opt dintre cei 16 participanți au experimentat MDE în anul înainte de studiu, iar acești pacienți au observat o scădere generală cu 70% a ratei lor de MDE în timpul tratamentului.
Toți cei 16 pacienți, cu excepția unuia, au prezentat reacții adverse induse de tratament, cum ar fi vărsături, diaree și febră. Dar aceste efecte nu au fost suficient de grave pentru a justifica reducerea sau oprirea tratamentului, au raportat cercetătorii.
„Această cercetare ar putea îmbunătăți rezultatele pentru pacienții cu acidemia propionică, care sunt expuși riscului de boli recurente care necesită spitalizare, creștere și dezvoltare afectate și mortalitate timpurie.” Dr. Dwight Koeberlprofesor de pediatrie la Duke University School of Medicine din Carolina de Nord, care nu a fost implicat în cercetare, a declarat Live Science într-un e-mail.
Studiul are mai multe limitări cheie, inclusiv faptul că a testat doar mRNA-3927 pe un grup mic de pacienți, deoarece acesta a fost un studiu timpuriu de siguranță. De asemenea, nu a inclus un grup de comparație de pacienți cu PA care nu au primit mRNA-3927. Fără această comparație directă, echipa încă nu poate spune definitiv cât de eficient este tratamentul.
Cu toate acestea, acestea sunt doar constatări preliminare dintr-un proces în curs. La momentul redactării studiului Nature, cercetătorii au remarcat că doi pacienți au renunțat la faza inițială de dozare și alți doi erau încă investigați. Restul primeau tratament în curs de desfășurare în cadrul studiului deschis, făcând injecții de aproximativ două sau trei ori pe săptămână.
După ce a determinat doza optimă de ARNm-3927, echipa speră să evalueze siguranța și eficacitatea tratamentului pe termen mai lung pe parcursul unui an, pentru a vedea dacă aceste constatări promițătoare vor dura.
„Este foarte încurajator să vedem rezultate promițătoare în primul studiu pe om [of this therapy]”, și oferă speranță pentru tratarea altor boli similare, Pawel Swietachun profesor de fiziologie la Universitatea din Oxford care nu a fost implicat în cercetare, a declarat pentru Live Science într-un e-mail.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!