
Oamenii de știință pot fi cu un pas mai aproape de a înțelege de ce sindromul ovarului polichistic (PCOS) tinde să funcționeze în familii.
Noua cercetare, prezentată pe 1 iulie la cea de -a 41 -a reuniune anuală a Societății Europene de Reproducere Umană și Embriologie din Paris, sugerează că „perturbările” în modul în care genele sunt activate și dezactivate pot crește probabilitatea dezvoltării PCOS. Aceste modificări „epigenetice” modifică activitatea genelor fără a schimba codul de bază al ADN -ului, dar pot fi transmise și prin familii.
În teorie, această cercetare sugerează o cale potențială pentru prevenirea PCOS.
Dacă o persoană a fost supusă Fertilizare in vitro (FIV)de exemplu, „aceste dăunători [epigenetic] Markerii pot fi identificați în embrioni și schimbați înainte de a fi implantați într -o persoană însărcinată, împiedicând trecerea PCOS pe viitorii urmași “,” Dr. Sherry Rossa declarat pentru Live Science, un e -mail al Centrului de sănătate Providence Saint Ioan din Santa Monica, California, la Santa Monica, California, în California.
Cu toate acestea, „trebuie să se facă cercetări suplimentare în embrioni umani pentru a înțelege dacă aceasta este o intervenție sigură și viabilă”, a adăugat ea.
Înțelegerea moștenirii PCOS
PCOS este o afecțiune hormonală care afectează 6% până la 13% din femeile de vârstă reproductivă, potrivit Organizația Mondială a Sănătății (OMS). Multe cazuri – până la 70% – sunt nediagnosticate la nivel mondial. Simptomele obișnuite includ Chisturi ovarienecreșterea în greutate, chelie sau subțire pe cap, excesul de păr pe față sau corp, acnee, infertilitate și perioade neregulate sau grele.
Înrudite: Medicamentul malariei poate trata cauza principală a PCOS, indicii de studiu timpuriu
Alături de aceste simptome adesea debilitante, persoanele cu PCOS sunt, de asemenea, mai susceptibile să dezvolte o varietate de alte afecțiuni, inclusiv hipertensiune arterială, diabet de tip 2 și cancer endometrial, notează OMS.
Se știe că PCOS are o componentă genetică puternică, a spus Dr. Sydney Changpartener fondator și director medical al CCRM fertilitatea Austinului.
În Studiu olandez cu două familiide exemplu, cercetătorii au comparat gemenii identici (care împărtășesc Aproape 100% din ADN -ul lor) cu gemeni fraterni (care împărtășesc 50% din ADN -ul lor), pentru a vedea cât de probabil a fost ca ambii gemeni dintr -o pereche să aibă PCOS. Ei au descoperit că această concordanță a fost de două ori mai mare în rândul gemenilor identici decât gemenii fraterni, „sugerând că o mare parte din riscul de a dezvolta PCOS se datorează genelor moștenite”, a spus Chang Live Science într -un e -mail.
Este estimat că 20% până la 40% dintre persoanele cu PCOS Aveți o mamă sau o soră cu afecțiune. Dar modelul exact al moștenirii este neclar, a menționat Chang. Pe acest front, noua cercetare poate arunca o lumină.
Studiul, condus de Dr. Qianshu Zhuun profesor asistent de biologie reproductivă la Institutul de Medicină Reproductivă de la Universitatea Medicală Chongqing din Chinaa inclus aproximativ 230 de femei care suferă de FIV, dintre care 133 au avut PCOS și 95 dintre care nu au făcut -o. Cercetătorii au analizat celulele de ou nefertilizate și embrionii pre-implantare din aceste participații, în căutarea de etichete chimice, cunoscute sub numele de markeri epigenetici, pe ADN-ul celulelor. Acești markeri afectează activitatea genelor la care sunt atașate.
În comparație cu ouăle și embrionii persoanelor fără PCOS, cei de la participanții cu afecțiune au arătat „perturbări pe scară largă” în multe gene cheie, Potrivit unei declarații. Genele afectate au fost implicate în procesele metabolice și activarea ADN -ului embrionului timpuriu. Au fost, de asemenea, afectate secțiuni ale genomului numit retrotranspozoni, care trebuie reglementați strâns pentru a menține ADN -ul stabil.
Echipa a remarcat, de asemenea, modele neregulate în markeri epigenetici cunoscuți care ajută la controlul genelor, inclusiv unul numit H3K27me3. În declarație, Zhu a menționat că „aproximativ jumătate din semnăturile anormale H3K27ME3 pe care le -am văzut în embrionii din ziua 3 erau deja prezente în ovocite [egg cells]. Acest lucru ne spune că un semnal epigenetic este trecut de la mamă la embrion înainte de a începe implantarea chiar. “
Înțelegerea acestor mecanisme ar putea permite noi intervenții preventive pentru PCOS. Autorii au sugerat că embrionii create prin FIV ar putea fi tratate pentru a -și regla epigenetica și, astfel, scăderea riscului de moștenire a PCOS. Au adăugat, de asemenea, constatările ar putea fi utile în ajutorarea proceselor de selecție a embrionilor în FIV.
Zhu a subliniat, totuși, că cercetarea se bazează pe embrioni făcuți de laborator și nu poate demonstra modul în care acești markeri epigenetici afectează copiii. Echipa sa urmărește acum studii de șoarece pentru a înțelege mai bine efectele potențiale ale urmașilor.
„Ceea ce este interesant pentru această nouă cercetare este că susține o asociere genetică reală între PCOS în familii”, a spus Ross, „și strălucește lumină pentru diagnosticul precoce și intervențiile pentru a împiedica transmiterea PCOS prin familii”.
Acest articol este doar în scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.