Insomnie familială fatală: o afecțiune genetică în care oamenii nu mai dorm niciodată

Numele bolii: Insomnie familială fatală (FFI)

Populații afectate: Boala afectează o estimare 1 până la 2 persoane pe milion în fiecare anconform Organizației Naționale a Tulburărilor Rare. FFI se transmite de la părinte la copil și între 50 și 70 de familii din întreaga lume se crede că poartă mutația genetică care provoacă FFI. Masculi și femele sunt la fel de probabil să se dezvolte starea.

Cauze: FFI este un neurodegenerativ boala prionică care este cauzat de o mutație într-o genă numită PRNPcare produce o așa-numită proteină prionică. Prionii sunt versiuni prost pliate ale proteinelor normale, iar forma lor anormală este toxică pentru celulele din organism, în special pentru neuronii din organism. creier. Unul dintre țesuturile care este afectat în primul rând la pacienții cu FFI este talamusulo regiune a creierului care reglează o serie de funcții ale corpului, inclusiv somnul, temperatura corpului și apetitul.

Copiii trebuie doar să moștenească o copie a genei PRNP mutante de la un părinte pentru a dezvolta afecțiunea. În cazuri rare, pacienții pot dezvolta spontan mutații în gena PRNP, în ciuda faptului că nu au antecedente familiale de FFI. Ei pot transmite apoi această mutație copiilor lor în mod obișnuit.

Înrudit: Nu toate insomniile sunt la fel – de fapt, pot exista 5 tipuri

Simptome: Simptomul caracteristic al FFI este insomnia sau incapacitatea de a adormi sau de a rămânecare se înrăutățește progresiv în timp până la punctul în care pacientii nu pot dormi deloc.

Pacienții cu FFI se confruntă, de asemenea, în mod obișnuit pierderi de memorie, hipertensiune arterială, halucinații și smucituri involuntare ale mușchilor. Ei pot transpira abundent si isi pierd coordonarea.

Simptomele încep de obicei în jurul vârstei de 40 de ani, dar se pot dezvolta încă de la 20 de ani sau până la 70 de ani. intra într-o stare asemănătoare comei și de obicei mor în decurs de nouă până la 30 de luni de la apariția simptomelor.

Tratamente: Există în prezent nici un remediu pentru FFI. Deoarece boala este atât de rară, nu există nici un mod standard de a o trata. În schimb, pacienților li se pot oferi sfaturi cum să-și gestioneze cel mai bine simptomele și să trăiască o viață cât mai confortabilă. De exemplu, luarea medicamentului clonazepam poate reduce smucitura musculară.

Un raport de caz medical din 2006 a arătat că încercarea de a induce somnul – de exemplu, prin exerciții riguroase și luarea de medicamente narcoleptice – a prelungit și a îmbunătățit viața unui bărbat de 52 de ani cu FFI cu aproximativ un an, dar nu a prevenit moartea acestuia.

În 2015, un studiu clinic al unui medicament care are ca scop prevenirea apariției FFI a fost lansat. Peste 10 ani, 10 persoane care poartă mutația FFI vor primi antibioticul doxiciclină, iar prognosticul și supraviețuirea lor după debutul bolii vor fi comparate cu pacienții care au murit anterior de FFI. S-a demonstrat, de asemenea, că doxiciclina previne formarea proteinelor pliate greșit într-o altă boală prionică, numită boala Creutzfeldt-Jakob, ajutând pacienții să trăiască de două ori mai mult decât cei care nu au primit tratamentul.

Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!

Emily este o scriitoare de știri despre sănătate cu sediul în Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiințe clinice și terapeutice de la Universitatea Oxford. Ea a lucrat în comunicare științifică, scris medical și ca reporter local de știri în timp ce urma cursuri de jurnalism. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnalişti ai MHP Communications pe care să îl urmărească sub 30 de ani. (emily.cooke@futurenet.com)