Harlequin Ichthioză: boala genetică rară care le oferă bebelușilor „cântare” grele

Numele bolii: Harlequin Ichthioză, numită și icthioză fetalis și sindromul bebelușului Harlequin

Populații afectate: Această afecțiune genetică afectează aproximativ 1 din 300.000 de nașteri vii la nivel mondial. În Statele Unite, se estimează că se produce în aproximativ 1 din 500.000 de nașteri, sau aproximativ șapte nașteri pe an, potrivit Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Starea pare să afecteze bărbații și femelele în număr egal și nu apare într -o frecvență mai mare în niciun grup rasial sau etnic specific.

Cauze: Ichthioza de Harlequin este cauzată de o varietate de mutații într -o genă numită ABCA12care poartă instrucțiuni pentru proteinele care livrează molecule pe membranele celulare. Aceste proteine ​​sunt esențiale pentru transportul de grăsimi și enzime în stratul exterior al pielii, cunoscut sub numele de epidermă.

Majoritatea oamenilor cu ictioză Harlequin Purtați o mutație genetică care face ca celulele să facă proteine ​​ABCA12 care sunt prea scurte și, prin urmare, nu pot transporta în mod corespunzător grăsimile. În unele cazuri, oamenii nu pot face deloc proteina, ceea ce duce la cele mai severe cazuri ale bolii.

Dovezile sugerează că afecțiunea este moștenită în un model recesiv autosomaladică un copil trebuie să moștenească două copii ale genei rupte – unul de la fiecare părinte – pentru a dezvolta tulburarea. Persoanele cu o singură copie mutantă a genei sunt „purtători”, dar nu prezintă simptome. Persoanele cu antecedente familiale a tulburării pot lua în considerare căutarea consilierii genetice pentru a vedea dacă sunt un transportator.

Simptome: Transportul moleculelor de grăsime în epidermă este important pentru menținerea pielii hidratate și este necesar pentru ca pielea să se dezvolte corect în pântece și după naștere. Când bebelușii au proteine ​​ABCA12 care sunt prea scurte sau total absente, acești sugari se nasc cu solzi groși și platelike de piele, ceea ce face ca pielea să fie întinsă foarte strâns.

Pielea strânsă se prăbușește ușor, formând fisuri. Tensiunea se trage asupra pleoapelor și buzelor bebelușului afectat, întorcându -le în interior și constrânge și mișcarea pieptului, ceea ce împiedică respirația și mâncarea. Creșterea slabă a unghiilor și a părului sunt, de asemenea, frecvente.

Bebelușii cu ictioză Harlequin sunt adesea născuți prematur și pot prezenta, de asemenea, simptome și trăsături suplimentare, cum ar fi un nas plat, auz anormal, urechi care sunt contopite la cap, mâini și picioare umflate și scăderea mobilității articulare.

Starea compromite bariera de protecție a pielii, lăsând copilul vulnerabil la deshidratare și incapabil să -și regleze temperatura sau să lupte bine infecțiile. Pentru sugarii care supraviețuiesc perioadei nou -născuților, Plăcile „asemănătoare cu armuri” În cele din urmă, SHED, iar pielea rămasă este foarte roșie, uscată și scalivă.

Bebelușii cu ictioză Harlequin nu supraviețuiesc adesea perioadei nou -născuților, dar cu îngrijiri medicale intensive, este posibil să supraviețuiască până la fraged mai târziucopilăria și chiar vârsta adultă timpurie, în unele cazuri. O raportează care a revizuit 45 de cazuri de boală au constatat că aproximativ 55% dintre pacienți au supraviețuit perioadei nou -născuților, supraviețuitorii cuprinse între 10 luni și 25 de ani la momentul sondajului. Cauzele obișnuite de deces în perioada la scurt timp după naștere au inclus insuficiență respiratorie și/sau sepsis, un răspuns imun periculos la nivelul întregului corp.

Tratamente: Nu există niciun remediu pentru ictioza Harlequin, deci îngrijirea își propune să gestioneze simptomele bolii.

Conform Clinica Clevelandbebelușii cu afecțiune sunt îngrijiți în unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU) imediat după naștere. Acolo, ele pot fi plasate în incubatoare cu umiditate ridicată pentru a ajuta la reglarea temperaturii și a hidratării pielii. De asemenea, sunt scăldate deseori pentru a înmuia și a slăbi plăcile pielii, iar tehnicile de exfoliere ar putea fi utilizate pentru a ajuta la eliminarea cântarului. Hidratante și formulele de reparare a barierei pielii pot ajuta, de asemenea, la uscăciunea și rigiditatea pielii excesive. Diverse calmante de durere pot ajuta la nou -născuții mai confortabili.

În cazuri severe, medicamentele numite retinoizi pot fi utilizate și sunt de obicei administrate oral. Aceste medicamente ajută la descompunerea solziilor groși și platelike care acoperă pielea, care, la rândul lor, poate reduce alte simptome ale afecțiunii. Cu toate acestea, aceste medicamente sunt conservate pentru cazuri severe, deoarece pot avea efecte secundare toxice dacă sunt utilizate pe termen lung.

Antibioticele pot fi necesare pentru a preveni sau contracara infecțiile pielii. Ochii trebuie, de asemenea, să fie lubrifiați în mod regulat, deoarece sugarii cu afecțiune nu își pot închide pleoapele în mod corespunzător.

Odată externat din UCIN, copiii cu ictioză Harlequin necesită îngrijire continuă a pielii, precum și îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții pentru a gestiona simptome suplimentare care pot apărea din cauza stării lor. Această îngrijire necesită, de obicei, o echipă diversă de specialiști medicali, inclusiv oftalmologi, chirurgi plastici, nutriționiști, terapeuți fizici și ocupaționali și terapeuți de vorbire și limbaj.

Nicoletta Lanese este redactorul canalului de sănătate la Live Science și a fost anterior redactor de știri și scriitor de personal pe site. Ea deține un certificat de absolvire în comunicare științifică de la UC Santa Cruz și diplome în neuroștiință și dans de la Universitatea din Florida. Opera ei a apărut în The Scientist, Science News, The Mercury News, Mongabay și Stanford Medicine Magazine, printre alte puncte de vânzare. Cu sediul în New York, ea rămâne, de asemenea, puternic implicată în dans și concertează în activitatea coregrafilor locali.