Testele ADN le pot spune oamenilor de unde provin din lume strămoșii lor și dacă riscă să dezvolte diferite afecțiuni genetice. Uneori chiar îi pot ajuta pe oameni să se conecteze cu membrii familiei pe care nu au știut niciodată că îi au.
Dar cum fac acestea ADN testele funcționează și cum își pot da seama dacă două persoane sunt rude între ele?
Un test genetic implică de obicei trimiterea unui eșantion de salivă la un laborator. Oamenii de știință extrag apoi ADN din salivă și compară acel ADN cu diverse mostre de referință din întreaga lume. În jurul 99,9% ADN-ul uman este identic în întreaga populație umană, așa că testele se concentrează pe segmentele rămase care diferă între indivizi.
Odată ce ADN-ul este extras, oamenii de știință folosesc a microarray, un instrument mic care conține mii de situsuri, fiecare dintre ele se leagă de diferite variații ale unei secvențe ADN. Aceste variații ale ADN-ului sunt transmise de la strămoșii unui individ și influențează personalitatea unei persoane și trăsături fizice. Oamenii de știință folosesc panouri de referință – date genetice de la persoane cu ascendență cunoscută, colectate de compania de testare sau disponibile într-o bază de date publică – pentru a determina regiunile lumii în care diferitele variante genetice sunt mai mult sau mai puțin comune.
Fragmente de ADN din test se leagă de site-urile din matrice care corespund variantei genetice pe care o are persoana respectivă, oferind indicii despre ascendența persoanei și istoricul familiei. De exemplu, dacă testul constată că ADN-ul unei persoane conține o variantă care apare numai la persoanele de origine scoțiană, este probabil că acestea au o anumită ascendență scoțiană.
Înrudit: Sunteți genetic mai asemănător cu mama sau cu tatăl tău?
„Matricele sunt foarte puternice în acest fel, deoarece sunt foarte rapide, sunt foarte robuste, sunt foarte eficiente și ne permit să alegem de la început un set de markeri care credem că ne poate maximiza capacitatea de a diferenția dacă ești mai englez, fie că ești mai chinez sau mai italian”, a spus Aaron Wolfgenetician senior al populației la compania de testare ADN Ancestry.
Nu există o singură variantă care să poată determina în mod definitiv descendența unei persoane. „Este într-adevăr acest tip de efect de combinare în care variația frecvenței markerului ne oferă un pic de indiciu într-o direcție sau alta”, a spus Wolf pentru Live Science. „Este efectul cumulativ asupra tuturor acelor markeri diferiți care ne oferă încrederea necesară pentru a vă oferi raportul despre origini.”
Pentru a determina dacă doi indivizi sunt înrudiți, procesul este oarecum similar, dar ambele persoane trebuie să facă un test ADN. Primul pas este să aflați cât de mult din ADN-ul lor este identic, a spus Wolf. Fiecare platformă de testare genetică are algoritmi care pot compara ADN-ul unei persoane cu ADN-ul tuturor celorlalți din baza lor de date și pot identifica rapid porțiuni lungi de ADN care se potrivește.
Oamenii de știință știu deja cât de mult ADN este de așteptat pentru o anumită relație familială, astfel încât apoi pot utiliza datele din teste pentru a determina probabilitatea ca două persoane să fie înrudite – și posibilele relații dintre ei – pe baza cât de mult ADN au în comun. Un ADN mai împărtășit indică, în general, o relație mai strânsă; de exemplu, un părinte și copilul lor vor împărtăși în jur de 47,5% până la 50% din ADN-ul lor, în timp ce bunicii și nepoții, mătușile și unchii la nepoți și nepoți și frații vitregi împărtășesc aproximativ 25% din ADN-ul lor, potrivit 23 și eu. Chiar și mai puțin ADN este împărțit cu relațiile mai îndepărtate: verii primari au aproximativ 12,5% din ADN-ul lor și veri ai doi cota 3,13%.
Rezultatele unui test genetic prezintă relațiile posibile dintre doi indivizi în ordinea probabilității. Site-uri precum Ancestry și 23andMe compară ADN-ul unei persoane cu ADN-ul întregii baze de clienți pentru a găsi posibile conexiuni de familie.
Teste de paternitate lucrează în mod similar. Testul compară repetări scurte în tandem (STR) – secțiuni lungi de ADN compuse din segmente scurte repetate – atât de la potențialul părinte, cât și de la făt sau copil. Dacă există suficiente STR-uri identice, este foarte probabil că cele două sunt legate.
Pe măsură ce panourile de referință devin mai solide și mai mulți oameni trimit teste genetice, vor deveni disponibile mai multe conexiuni familiale și informații ancestrale, a spus Wolf. „Cu siguranță că am dezvoltat o mulțime de caracteristici la origini care permit indivizilor să aibă mai multă hotărâre cu privire la unde din lume își pot conecta ADN-ul, aducând asta într-un cadru care este foarte legat de istoria familiei lor.”
Comentarii recente