Ce este Xeroderma pigmentosum? Tulburarea genetică rară care obligă oamenii să evite lumina soarelui

Numele bolii: Xeroderma pigmentosum (XP)

Populații afectate: Xeroderma pigmentosum este o tulburare genetică rară care face ca pielea oamenilor să fie extrem de sensibilă la efectele nocive ale luminii ultraviolete (UV). Atât bărbații, cât și femeile poate dezvolta XPși poate afecta oamenii din medii etnice diferite.

Se estimează că XP afectează aproximativ 1 persoană pe milion în Statele Unitedar este mai frecvent în alte regiuni ale lumii, inclusiv în Japonia, Africa de Nord și Orientul Mijlociu. De exemplu, în Japonia, în jur de 45 de persoane pe milion se estimează că au XP.

Înrudite: Testul de sânge simplu ar putea dezvălui probabilitatea de revenire a cancerului de piele mortal, sugerează studiul

Cauze: XP este cauzat de mutații genice care previn ADN De la repararea după ce a fost deteriorată de radiațiile UV, care este prezentă în lumina soarelui și la unele tipuri de iluminare artificială, inclusiv cea folosită pentru bronzarea paturilor. ADN -ul nerepairat se acumulează în celule, declanșând o multitudine de simptome diferite.

Oamenii de știință au identificat opt ​​mutații genice diferite care sunt legate de dezvoltarea XP; Cea mai frecventă dintre acestea, cel puțin în SUA, este o mutație într -o genă numită XPC. Această genă code pentru o enzimă care este esențială pentru detectarea deteriorării ADN -ului, iar mutația face ca proteina să nu poată face treaba.

XP este o afecțiune recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că oamenii trebuie să moștenească două copii ale unei gene defecte – una de la fiecare părinte – pentru a -l dezvolta.

Simptome: Simptomele XP încep de obicei la începutul copilăriei sau la începutul copilăriei. Oameni cu afecțiune de obicei arde foarte ușor la soare – Aproximativ jumătate dintre copiii cu XP sunt susceptibili la arsuri solare severe în doar câteva minute de expunere la lumina soarelui.

Pacienții cu XP pot dezvolta, de asemenea, pistrui înainte de vârsta de 2 în părți ale corpului care sunt expuse în mod obișnuit la lumina zilei, cum ar fi fața, brațele și buzele. În plus, ochii lor sunt adesea foarte sensibili la deteriorarea ADN -ului cauzată de lumina strălucitoare. Expunerea repetată la lumina soarelui poate provoca, în plus, pielea Deveniți uscați, mai subțiri și aveți un amestec de regiuni mai întunecate și mai deschise.

Pacienții cu XP sunt de până la 2.000 de ori mai mari să dezvolte melanom, un tip de cancer de piele pentru care expunerea la UV este un factor de risc major. Fără protecție împotriva luminii UV, persoanele cu XP pot dezvolta cancer de piele de multe ori în viața lor – cel mai frecvent pentru prima dată înainte de vârsta de 10 ani.

Aproximativ 25% dintre persoanele cu XP vor dezvolta în plus simptome neurologice asociate cu tulburarea, probabil din cauza deteriorării ADN -ului în celulele nervoase din creier. Aceste simptome se dezvoltă progresiv de -a lungul vieții unui pacient, indiferent de nivelul lor de expunere la soare și includ pierderea auzului, coordonarea și echilibrul slab și Dezabilitate intelectuală.

Oamenii cu XP, în medie, trăiesc în jur de 37 de ani. Cu toate acestea, cei care au și simptome neurologice ale afecțiunii trăiesc de obicei până la vârsta de 29 de ani.

Tratamente: În prezent nu există leac pentru XP. Cu toate acestea, pacienții sunt sfătuiți să fie întotdeauna protejați complet de lumina soarelui. Fiind protejat în mod constant împotriva radiațiilor UV – prin Folosind protecție solară Și purtarea de îmbrăcăminte stratificată și ochelari de soare – poate reduce considerabil numărul de cancer de piele pe care le dezvoltă pacienții.

Alte tratamente includ chirurgie pentru a elimina cancerul de piele dacă se dezvoltă; aparate auditive pentru a ajuta la pierderea auzului; și picături de ochi pentru a ajuta la ungerea ochilor dureri. De asemenea, pacienții pot fi sfătuiți să ia suplimente de vitamina D pentru a -și completa nivelurile de vitamină, care altfel poate fi prea scăzut din cauza lipsei de expunere la soare.

Cei cu simptomele neurologice ale XP pot, în cele din urmă, să utilizeze un scaun cu rotile, să fie hrăniți cu tub și să primească îngrijiri medicale pe termen lung.

Emily este o scriitoare de știri în domeniul sănătății cu sediul la Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiință clinică și terapeutică de la Universitatea Oxford. A lucrat în comunicare științifică, scriere medicală și ca reporter de știri local, în timp ce a întreprins instruirea jurnalismului NCTJ cu Asociații de știri. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnaliști MHP Communications pentru a urmări sub 30 de ani ((emily.cooke@futurenet.com)