Ce este Alkaptonuria? Boala rară care îți transformă pipi negru

Numele bolii: Alkaptonuria, cunoscută și sub denumirea de „boală a urinei negre”

Populații afectate: Prevalența exactă a alkaptonuria la nivel mondial nu este cunoscută. Cu toate acestea, estimările sugerează că boala afectează între 1 din 250.000 și 1 din 1 milion de persoane din SUA, peste 1.000 de cazuri de alcaptonurie au fost raportate în literatura medicală. Persoanele din orice grup pot dezvolta boala, indiferent de sexul, rasa sau alți factori. Cu toate acestea, alkaptonuria este o tulburare genetică recesivă, ceea ce înseamnă că oamenii o vor dezvolta doar dacă moșteniți două copii defecte ale unei gene specifice – unul din fiecare dintre părinți.

Cauze: Oamenii cu alkaptonuria sunt incapabil să descompună pe deplin toate elementele de construcție ale proteinelor că consumă sau că corpul lor face. Acest lucru se datorează faptului că o mutație într -o genă numită omogentizare 1,2-diooxigenază (HGD) provoacă o enzimă care, în mod normal, face treaba să funcționeze defectuos. În consecință, se acumulează un produs chimic numit acid omogentisic în diferite țesuturi din organism, în special în țesuturile conjunctive, cum ar fi cartilaj.

Înrudite: În cele din urmă, știm de ce pee este galben

Simptome: Unul dintre primele semne că cineva are alkaptonuria este pete întunecate în scutecele lor Ca bebeluși, deoarece acidul omogentisic din urină devine negru la expunerea la aer.

Pe lângă urina întunecată, persoanele cu alcaptonurie nu au adesea alte simptome vizibile ale bolii până când nu sunt la sfârșitul anilor 20 sau începutul anilor 30.

De -a lungul timpului, acidul omogenisic continuă să se acumuleze în țesuturile unei persoane, colorarea țesuturilor o culoare albastru sau negru de ardezie și în cele din urmă slăbirea și deteriorarea lor. Acest lucru poate duce la Deformități severe în articulații și coloană vertebrală, precum și disfuncții de organeinclusiv probleme cu rinichi și inimă. Simptomele alkaptonuriei tind să fie mai sever și mai devreme la bărbați decât la femei.

Deși pacienții cu alkaptonurie tind să aibă O speranță normală de viațăboala poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții lor.

Tratamente: În prezent există Fără leac pentru alkaptonuriadar oamenii de știință studiază utilizarea potențială a unui medicament numit nitisinonă pentru a încetini progresia bolii. Persoanele afectate pot, de asemenea, să ia măsuri pentru a -și gestiona simptomele, inclusiv luarea analgezicelor și exercitarea în mod regulat pentru a ajuta la consolidarea articulațiilor. Adoptarea unei diete cu conținut scăzut de proteine poate ajuta, de asemenea, unii pacienți.

Aproximativ jumătate din pacienții cu alcaptonurie vor necesita înlocuirea articulației șoldului, genunchiului sau umărului, de obicei cu vârsta de 50 sau 60 de ani.

Emily este o scriitoare de știri în domeniul sănătății cu sediul la Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiință clinică și terapeutică de la Universitatea Oxford. A lucrat în comunicare științifică, scriere medicală și ca reporter local de știri în timp ce a întreprins instruire în jurnalism. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnaliști MHP Communications pentru a urmări sub 30 de ani ((emily.cooke@futurenet.com)