Un nou studiu a identificat 80 de gene care pot crește riscul de dezvoltare cancer de san — 70 dintre acestea nu erau cunoscute anterior ca fiind legate de boală.
Aceste variante de gene — gene care poartă o diferență distinctă în codul lor ADN — au fost descoperite de oamenii de știință care au analizat genomul oamenilor dintr-o duzină de familii. Toate cele 12 familii au o incidență mare a cancerului de sân, dar cancerele lor nu au avut cauze genetice cunoscute.
Majoritatea cazurilor de cancer de sân apar spontan, ceea ce înseamnă că nu apar din genetica transmisă prin familii. Cu toate acestea, aproximativ 5% până la 10% din cazuri sunt ereditarecare apar la persoanele cu antecedente familiale de boală. Dintre acești indivizi, in jur de 30% va purta mutații în două gene cunoscute ca BRCA1 și BRCA2, care în mod normal ajuta la repararea ADN-ului deteriorat din celule dar defecțiune în cancer. Alte persoane pot avea diferite variante de gene care le cresc riscul, cum ar fi PTEN şi TP53.
Cu toate acestea, multe familii rămân fără răspunsuri cu privire la cauza genetică a bolii lor.
Înrudit: Mastectomiile duble nu cresc supraviețuirea cancerului, sugerează studiul
Un posibil motiv pentru aceasta este faptul că studiile genetice la scară largă ale cancerului s-au concentrat în principal pe femeile de origine europeană, a spus. dr. Gal Passiautorul principal al noului studiu și doctorand în informatică la Universitatea Ebraică din Ierusalim. Acestea probabil au trecut cu vederea variantele de gene care pot fi purtate de grupuri etnice neincluse în analize, a spus el pentru Live Science.
Pentru a ajuta la eliminarea acestei decalaje, Passi și colegii săi au analizat genomul a 12 familii de evrei din Orientul Mijlociu, nord-african și așkenazi. Aceasta a inclus 35 de persoane cu cancer de sân și 5 fără boală. Cancerul de sân a fost frecvent în aceste familii, dar fiecare membru al familiei a fost testat negativ pentru variantele cunoscute de risc genetic pentru boală.
În genomul acestor oameni, cercetătorii au identificat 1.218 mutații care au fost împărtășite între indivizii care aveau cancer de sân. Au folosit apoi o combinație de tehnici de învățare automată – un tip de inteligenţă artificială – și o analiză pentru a prognoza pentru ce tipuri de proteine fiecare dintre gene a purtat instrucțiuni. În acest fel, ei au prezis care dintre variantele genelor produc probabil proteine care cauzează cancer.
Aceștia găzduiesc 80 de variante care sunt semnificativ asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.
Opt dintre acele variante de gene – care au fost purtate de membrii a șapte dintre familii – au codificat proteinele implicate în metabolismul acizilor grași. Acizii grași sunt blocurile de construcție ale moleculelor de grăsime, pe care celulele organismului descompune pentru a elibera energie. Deși este doar o teorie în acest stadiu, este posibil ca celulele canceroase de sân să vizeze cumva aceste căi de descompunere a acizilor grași pentru a le îmbunătăți șansele de supraviețuire, a spus Passi. Acest lucru ar avea sens deoarece tumorile sunt țesuturi foarte solicitante de energie.
Într-un experiment separat, cercetătorii au analizat genomul a aproximativ 10.000 de pacienți cu cancer de sân ale căror informații au fost stocate în o mare bază de date genetice. Ei au descoperit că cele opt variante de gene identificate în studiul lor au fost purtate de 9%, sau aproximativ 900, dintre acești indivizi.
Ei au descoperit, de asemenea, că trei dintre aceste variante au fost legate de rate scăzute de supraviețuire la pacienții care le-au purtat, în comparație cu persoanele care au purtat diferite versiuni ale genelor.
Luate împreună, aceste date susțin ideea că aceste 80 de variante de gene sunt relevante pentru cancerul de sân.
Cercetătorii doresc acum să facă experimente de laborator pentru a vedea dacă variantele genelor produc într-adevăr proteine care schimbă modul în care apar și cresc tumorile, a spus Passi. În studiul lor actual, ei au făcut doar predicții despre comportamentul tumorilor, așa că acum, acestea trebuie confirmate. Echipa ar dori, de asemenea, să vadă dacă pot identifica mai multe variante legate de cancer într-un număr mai mare de familii cu boala.
Identificarea unor astfel de variante este importantă, deoarece ar putea deschide calea pentru teste genetice mai cuprinzătoare pentru cancerul de sân și, sperăm, dezvoltarea de tratamente care vizează fiecare tip unic de cancer, a spus Passi. Una dintre variantele genelor evidențiate în studiu, numită HSD17B4, a fost deja sugerată ca un țintă potențială a medicamentului în cancerul de sân, a adăugat el.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!