Numele bolii: Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP), cunoscută și sub numele de „boala omului de piatră” sau „boala Münchmeyer”
Populații afectate: FOP este o boală extrem de rară care se estimează că afectează aproximativ 1 din 1 milion de oameni. Nu afectează un demografic mai mult decât altele; oricine poate dezvolta FOP, indiferent de sex, rasă sau etnie.
Cauze: FOP este cauzată de o mutație a unei gene numită ACVR1care este implicată într-un proces celular care reglează formarea scheletului în pântec și apoi orchestrează reparațiile scheletice de-a lungul vieții. Mutația face ca gena ACVR1 să devină mai activă, conducând la formarea necorespunzătoare a osului.
În cele mai multe cazuri, această mutație apare aleatoriu la persoanele care nu au antecedente familiale de boală. Cu toate acestea, în cazuri mai rare, pacienții pot moșteni mutația de la un părinte care este afectat de afecțiune. Este necesară o singură copie a genei mutante pentru a provoca FOP.
Simptome: FOP face ca mușchii și țesutul conjunctiv al corpului să fie înlocuiți treptat cu țesut osos. Aceasta formează în esență un al doilea schelet care împiedică mișcarea persoanei. Unul dintre primele semne că cineva are FOP este că are degetele mari de la picioare scurtate și răsucite de la nastere. Aproximativ 50% dintre pacienți vor avea, de asemenea, același lucru degetele mari malformate.
Simptomele FOP încep de obicei în timpul copilăriei, unele dintre cele mai timpurii zone afectate fiind în mod normal gat, spate, piept, brate si picioare. Pacienții pot prezenta, de asemenea, „erupții”, care sunt episoade ale umflarea țesuturilor, durere și rigiditate că agravează starea. Aceste crize pot apărea spontan sau pot fi declanșate de un fel de traumă, cum ar fi o rănire, o intervenție chirurgicală sau o infecție virală, cum ar fi gripa. Alte simptome ale FOP includ vorbire sau mâncare dificilă (dacă gura este afectată și nu se poate deschide corect), precum și pierderea auzului și deformarea coloanei vertebrale.
Până la vârsta de 30 de ani, majoritatea pacienților cu FOP sunt complet incapabil să se mişte. Speranța medie de viață a persoanelor cu boală este în jur de 56 de ani. Cea mai frecventă cauză de deces este insuficiența cardiorespiratorie datorată pacienților pierderea capacității de a respira.
Tratamente: Analgezicele și medicamentele antiinflamatoare, cum ar fi corticosteroizii, pot ajuta la gestionarea simptomelor pacienților. Pacienții pot fi, de asemenea, sfătuiți să ia precauții suplimentare pentru a minimiza riscul de rănire și infecție și se pot angaja în terapie ocupațională pentru a-i ajuta să desfășoare activitățile zilnice.
Medicii nu pot efectua intervenții chirurgicale pentru a îndepărta excesul de țesut osos, așa cum este ar putea declanșa din neatenție apariții ulterioare ale afecțiunii.
În 2023, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat un medicament oral numit palovaroten (nume de marcă: Sohonos) pentru tratamentul FOP la femeile cu vârsta de 8 ani și peste și bărbații cu vârsta de 10 ani și peste. A urmat această aprobare un studiu clinic la 107 pacienți cu afecțiune. Cei tratați cu medicament au arătat o reducere a formării excesive a osului – cu aproximativ 54% mai mic decât martorii.
Disclaimer
Acest articol are doar scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!
Comentarii recente