Boala Norrie: Tulburarea genetică rară care îi face pe oameni să fie orbi și surzi

Numele bolii: Boala Norrie

Populații afectate: Boala Norrie este o tulburare genetică extrem de rară, moștenită, care provoacă pierderea vederii și a fost descrisă pentru prima dată în Danemarca în 1927. Incidența exactă a bolii Norrie în populație nu este cunoscută, dar Aproximativ 500 de cazuri au fost raportate la nivel mondial. Boala afectează în principal bărbații, iar atunci când femelele o dezvoltă, tind să experimenteze Simptome mai blânde.

Cauze: Boala Norrie este cauzată de Peste 100 de tipuri diferite de mutație Într -o genă numită Norrin cisteină factor de creștere a nodului (NDP). Codurile genice pentru o proteină numită norrin, care este esențială pentru Dezvoltarea celulelor și a țesuturilor și se crede că ajută Protejați neuronii în retinăThe țesut sensibil la lumină în spatele ochiului. Proteina joacă, de asemenea, un rol în Formarea vaselor de sânge în această zonă a ochiului și în urechea interioară.

Gena NDP se găsește pe X cromozom – altfel cunoscut sub numele de cromozom sexual feminin. (Femelele umane au de obicei doi cromozomi X (xx) – dintre care unul este moștenit de la fiecare părinte – în timp ce bărbații au un X și un y (XY), acesta din urmă fiind cromozomul sexual masculin.)

Înrudite: Ciudatul „axa cu ochi intestinați” leagă retina și intestinele și poate ajuta la explicarea glaucomului

Boala Norrie este moștenit într -o manieră recesivăceea ce înseamnă că oamenii trebuie să moștenească două copii ale genei NDP mutate – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta condiția. Cu toate acestea, deoarece bărbații moștenesc de obicei doar un cromozom X, dacă acel cromozom conține gena defectuoasă, ei vor dezvolta cu siguranță afecțiunea. Între timp, femelele pot fi „protejate” prin faptul că au o a doua copie de lucru a genei pe celălalt cromozom X. Acest lucru explică probabil de ce majoritatea pacienților cu boală Norrie sunt bărbați, iar femelele afectate tind să aibă simptome mai blânde.

Simptome: Principalul simptom al bolii Norrie este pierderea vederii. Ca urmare a mutațiilor în NDP, retinele nu se formează corect și apoi detașa de spatele ochilorducând la orbire completă în ambii ochi. Acest lucru se întâmplă de obicei la naștere sau în câteva luni de la naștere.

Un oftalmolog poate detecta și alte semne ale afecțiunii în timp ce efectuează un examen ocular, cum ar fi Elevii lărgiți sau albiprecum și sângerare în centrul ochiului sau înnoarea lentilei ochiului, cunoscută sub numele de cataractă. Unele dintre aceste simptome pot fi vizibile la naștere, dar altele se pot dezvolta luni sau ani mai târziu.

Dincolo de pierderea vederii, Aproximativ 30% dintre pacienți cu boala Norrie dezvoltă și pierderi progresive de auz din cauza afecțiunii – de obicei în jurul vârstei de 12 ani – și între 30% și 50% Experimentați întârzieri de dezvoltare în abilitățile motorii, inclusiv așezarea și mersul pe jos.

Există, de asemenea, simptome comportamentale asociate cu boala Norrie. De exemplu, în jur de 1 la 4 pacienți poate avea episoade de râs sau plâns necontrolat sau inadecvat. Un procent similar de pacienți cu boala Norrie au și autismși aproximativ 1 din 10 pot experimenta convulsii.

Tratamente: Sunt Fără tratamente clinice pentru a preveni pierderea auzului sau orbirea asociată cu boala Norrie. Cu toate acestea, oamenii de știință încearcă să dezvolte noi Terapii genice Pentru a trata tulburarea, și anume prin înlocuirea genei NDP defecte cu o copie funcțională. De exemplu, a 2023 Studiu a constatat că terapia genică ar putea opri pierderea auzului asociată cu boala Norrie la șoareci.

Între timp, implanturile cohleare pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților cu pierderea auzului. Pacienții pot beneficia, de asemenea, de utilizarea aparatelor auditive sau de o intervenție chirurgicală oculară pentru a ajuta păstrează o parte din viziunea lor în etapele anterioare ale bolii înainte de a fi pierdută.

Emily este o scriitoare de știri în domeniul sănătății cu sediul la Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiință clinică și terapeutică de la Universitatea Oxford. A lucrat în comunicare științifică, scriere medicală și ca reporter de știri local, în timp ce a întreprins instruirea jurnalismului NCTJ cu Asociații de știri. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnaliști MHP Communications pentru a urmări sub 30 de ani ((emily.cooke@futurenet.com)