Boala mortală motor-neuron tratată în pântece în 1 mondială

Un copil a fost tratat pentru o tulburare genetică rară, potențial mortală, în timp ce era încă în pântece – și acum, ea a supraviețuit de vârsta de 2 ani, fără semne ale afecțiunii.

Aceasta marchează prima dată când această afecțiune, numită atrofie musculară spinală (SMA), a fost abordată vreodată înainte de naștere, potrivit unui nou raport publicat miercuri (19 februarie) în New England Journal of Medicine. Copilul în acest caz a avut în mod special SMA tip 1, cea mai frecventă formă a tulburării; Are un prognostic foarte slab, care duce de obicei la moarte înainte de a doua zi de naștere a unui copil.

„Copilul a fost tratat efectiv, fără manifestări ale afecțiunii” Dr. Michelle Farrarun neurolog pediatric la Universitatea din New South Wales Sydney în Australia, care nu a fost implicat în studiu, a spus Nature News.

SMA este o condiție moștenită care afectează specific neuroni motoriși anume celulele nervoase din măduva spinării care controlează mișcarea voluntară a mușchilor noștri. De -a lungul timpului, SMA duce în cele din urmă la slăbirea și pierderea mușchilor. Se estimează că va afecta aproximativ 1 din 10.000 de nașteri vii.

Înrudite: Boala excepțional de rară care determină formarea găurilor în creierul tău

Starea este de obicei cauzat prin mutații într -o genă numită SMN1, care conține instrucțiuni pentru a face o proteină numită Proteină neuron motor de supraviețuire (SMN). Această proteină este esențială pentru neuronii motori să facă proteine ​​și să crească „firele” care trimit semnale către mușchi.

Când gena SMN1 este mutată, corpul nu poate face suficientă proteină SMN, iar nervii nu pot trimite în mod adecvat semnale către mușchi. Drept urmare, mușchii – în special la coapse, spate, umeri și șolduri – încep să slăbească și să se micșoreze de la uz și lipsa stimulării nervilor.

Severitatea acestor simptome diferă în funcție de tipul de SMA pe care o persoană îl are. Acolo sunt cinci tipuri de SMA Legat de mutațiile genelor SMN1, clasificate prin severitatea simptomelor și prin modul în care apar simptomele. Simptomele de debut anterioare – care apar înainte sau la scurt timp după naștere – duc de obicei la rezultate mai grave de supraviețuire. Bebelușii cu SMA de tip 1, care se manifestă în termen de șase luni de la naștere, dezvoltă o slăbiciune severă care provoacă dificultăți în respirație și înghițire și adesea mor în primii ani de viață, fără tratament sau sprijin respirator.

SMA tip 1 este Cauză genetică principală a morții la sugari.

S -a constatat că copilul implicat în cazul recent este expus riscului de SMA de tip 1 după ce a fost supus testării genetice în pântece. Părinții au avut deja un copil cu SMA confirmat de tipul 1, care a murit anterior. Testele au relevat că fătul în creștere a avut și mutații în genele SMN1 pe ambele cromozomi.

Drogurile Risdiplam (numele mărcii: Evrysdi) este unul dintre cele trei tratamente aprobate de Administrația SUA pentru Alimente și Droguri (FDA) pentru tratamentul SMA la sugari. O tabletă luată pe gură, face ca organismul să sporească activitatea unei a doua gene, numită SMN2, care poartă și instrucțiunile pentru construirea de proteine ​​SMN, dar de obicei face mai puțin decât SMN1.

Până acum, acest medicament a fost administrat doar după naștere, dar în acest caz, medicamentul a fost administrat fătului din pântece la cererea părinților.

„Au suferit deja o pierdere din această boală oribilă”, autorul principal al studiului Dr. Richard Finkela declarat pentru Nature News, un neuroștiințist clinic la Spitalul de Cercetare pentru Copii St Jude din Memphis, Tennessee. Risdiplam este aprobat pentru copii care au cel puțin 2 lunideci FDA a dat o autorizare specială pentru utilizarea timpurie a drogului.

La 32 de săptămâni de sarcină, mama a început să ia Risdiplam zilnic timp de șase săptămâni. Testarea în momentul nașterii a indicat că medicamentul a intrat într -adevăr în sistemul bebelușului în timp ce se afla în pântece. Aproximativ la o săptămână după naștere, copilului însuși i s -a administrat medicamentul oral.

La naștere, s -a constatat că sugarul are niveluri mai mari de proteine ​​SMN și mai puține daune nervoase decât alți bebeluși născuți cu SMA tip 1. În lunile de la nașterea ei nu a arătat semne de dezvoltare musculară anormală.

“Este, evident, foarte liniștitor”, a spus Finkel.

Copilul va trebui probabil să ia Risdiplam pentru tot restul vieții, la vârsta adultă, iar ea va fi monitorizată îndeaproape pentru orice schimbări în dezvoltarea mușchilor.

Cercetătorii au remarcat că acest rezultat se bazează pe un singur caz, dar, în ciuda acestui fapt, aceste constatări indică faptul că SMA și alte afecțiuni genetice ar putea fi abordate mai eficient dacă tratamentul este început înainte de naștere. Ei speră să investigheze dacă aceste rezultate pot fi replicate în studii mai mari în viitor.

Jess Thomson este jurnalist independent. Ea a lucrat anterior ca reporter științific pentru Newsweek și a scris și pentru publicații, inclusiv Vice, The Guardian, The Cut și Inverse. Jess deține o diplomă de științe biologice de la Universitatea din Oxford, unde s -a specializat în comportament animal și ecologie.