Această boală rară îi determină pe oameni să se miște necontrolabil și neintenționat de auto-vătămare

Numele bolii: Sindromul Lesch-Nyhan

Populații afectate: Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare genetică incredibil de rară care provoacă modificări metabolice și afectează în principal bărbații. Aproximativ 1 în 380.000 de bebeluși Născut în Statele Unite se estimează că au afecțiune.

Cauze: Sindromul Lesch-Nyhan este cauzat de mutații la o genă numită HPRT1. Această genă poartă instrucțiuni pentru o enzimă pe care celulele o folosesc pentru a recicla compuși chimici importanți numiți purine; Acestea sunt găsite, De exemplu, în ADN și în molecule care interacționează cu enzimele. Purinele sunt prezente și în multe alimente, cum ar fi offal (carne de organe), păsări de curte și leguminoase.

La pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan, enzima HPRT1 nu funcționează corect din cauza mutațiilor din gena sa asociată. Prin urmare, celulele nu pot recicla purinele așa cum ar face în mod normal și Produsul deșeurilor numit acid uric În consecință, se acumulează în sângele oamenilor.

Înrudite: Noua terapie ARNm arată promisiune în tratarea bolii moștenite „ultrarare”

Acest exces de acid uric se aglomerează în pietre mici sau cristale în diferite regiuni ale corpului, inclusiv în articulații și rinichi.

Din motive necunoscute, pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan au, de asemenea, niveluri mai mici de dopamină de mesagerie chimică în creierul lor, în comparație cu persoanele fără afecțiune. Dopamina joacă un rol cheie în Controlul mișcării şi prelucrarea emoțiilorprintre alte abilități.

Se găsește gena HPRT1 pe cromozomul Xunul dintre cei doi sex cromozomi la om; Femelele au de obicei doi cromozomi X (XX), în timp ce bărbații au de obicei un cromozom X și un Y (XY).

Deoarece femelele au doi cromozomi X, dacă gena HPRT1 pe unul dintre acești cromozomi este mutată, versiunea non-mutată de pe celălalt cromozom al acestora poate compensa în mod eficient acest lucru. Cu toate acestea, deoarece bărbații au un singur cromozom X, dacă au o genă HPRT1 mutantă, vor dezvolta sindromul Lesch-Nyhan. De aceea, condiția afectează aproape exclusiv bărbații.

Deși sindromul tinde să funcționeze în familii, acesta poate apărea uneori la indivizi fără antecedente familiale a afecțiunii, din cauza mutațiilor aleatorii care apar în HPRT1 în timpul sarcinii.

Până acum, Peste 600 de versiuni mutante Din gena HPRT1 s-a dovedit a fi asociată cu sindromul Lesch-Nyhan.

Simptome: Principalele simptome ale sindromului Lesch-Nyhan sunt asociate cu Artrita inflamatorie – Un grup de afecțiuni determinate de sistemul imunitar care provoacă dureri articulare, umflare și tandrețe. Mai exact, persoanele cu sindrom au adesea gută.

Oamenii pot experimenta, de asemenea, pietre de rinichi și vezică și dizabilitate cognitivă. Aceștia pot avea mișcări musculare involuntare și se vor implica în comportamente auto-vătămătoare, cum ar fi mușcarea buzelor și a degetelor și a bătăilor de cap. Aceste comportamente incontrolabile pot fi determinate de pierderea sau deteriorarea neuronilor dopaminei în creier.

Adesea, pacienții au nevoie de ajutor Mergând și ședință Și mulți necesită un scaun cu rotile.

Simptomele sindromului Lesch-Nyhan apar de obicei Înainte ca un copil să ajungă la prima lor zi de naștere.

Principalele cauze de deces la pacienții cu sindrom Lesch-Nyhan sunt o infecție bacteriană a plămânilor numiți Pneumonie de aspirație și insuficiență renală. Pneumonia de aspirație se întâmplă adesea deoarece pacienții se dezvoltă Probleme severe de înghițire.

Tratamente: Nu există niciun remediu pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar cu o îngrijire clinică eficientă, pacienții pot trăi până la vârsta de 40 de ani.

Tratamentele care pot ajuta la gestionarea simptomelor pacienților includ relaxanți musculari pentru a controla mișcările involuntare, precum și restricțiile fizice sau extragerea dinților pentru a -i opri să se rănească.