În urmă cu milioane de ani, strămoșii oamenilor au pierdut funcția unei gene specifice – dar schimbarea acestei gene din nou ar putea ajuta la protejarea oamenilor împotriva gutei, sugerează un nou studiu experimental.
Gută este un tip de artrită care provoacă dureri bruște, severe și umflare în articulații. Se întâmplă atunci când există prea mult acid uric în sânge, care poate forma cristale ascuțite în articulații, declanșând inflamație dureroasă. Atacurile dureroase pot apărea rapid și pot dura zile sau săptămâni.
În timp ce există mai multe medicamente care au fost dezvoltate pentru a gestiona nivelurile crescute de acid uric, mulți au văzut fie succes limitat sau dezavantaje semnificativeincluzând efecte secundare precum răspunsuri imune dăunătoare.
Dar într -un studiu publicat pe 18 iulie în Jurnal Rapoarte științificecercetătorii au dezvoltat o potențială nouă metodă de reducere a acidului uric: au restabilit funcția unei gene pe care oamenii le -a pierdut cu milioane de ani în urmă cu ajutorul CRISPR Editarea genelor.
„Celulele umane încă știu ce să facă cu acea proteină” realizată de gena pierdută, coautor de studiu Eric Gauchera spus un genetician la Universitatea de Stat din Georgia, a declarat Live Science. Un savant postdoctoral în laboratorul lui Gaucher, Lais de Lima Balicoa fost al doilea coautor al studiului.
Până în prezent, cercetătorii au explorat ideea doar în studiile de laborator cu celulele umane, dar spun că rezultatele lor sugerează că o terapie genică ar putea fi într -o zi o opțiune viabilă pentru pacienții cu gută.
În timp ce guta este un destul de comun condiție care afectează 1 din 25 de persoane din întreaga lume, aceasta este foarte rar la mamifere în afară de primate. Acest lucru se datorează faptului că alte animale au o genă activă pentru o enzimă numită uricază, care descompune acidul uric din sânge și, prin urmare, împiedică formarea cristalelor. Cu toate acestea, din cauza unui număr de mutații preluate de -a lungul istoriei noastre evolutive, enzima urlază la om nu poate prelucra acidul uric. Unii cercetători cred că acest lucru s -a întâmplat deoarece nivelurile crescute de acid uric pot transforma și zahărul din fructe în grăsime, Ajutând primatele să supraviețuiască iernilor și crește creiere mai mari.
Înrudite: SUA bebelușul primește primul tratament CRISPR personalizat pentru boli genetice
Cercetătorii au avut identificat anterior care gene antice ar fi putut fi responsabile de producerea de uriază de către deducerea genelor ancestrale. Aceasta înseamnă să vă dați seama cum arătau genele organismelor antice studiind ADN -ul speciilor vii astăzi. Oamenii de știință compară genele diferitelor animale sau persoane, folosesc programe de calculator pentru a construi copaci de familie și apoi fac ghiciri educate despre care au fost secvențele de gene originale, antice. Odată ce au o idee bună despre cum arătau acele gene vechi, pot recrea și „reînvie” proteinele antice pe care genele le codifică în laborator și, eventual, să deschidă ușa către noile terapii.
În noul studiu, cercetătorii au folosit editarea genelor CRISPR pentru a insera gena veche a uricazei în genomii umani Sferoizi hepatici. Sferoizii sunt bloburi 3D ale țesuturilor cultivate de laborator care imită organe complexe, de dimensiuni complete, găsite în organism. Inserarea genei antice a dus la o scădere a acidului uric, precum și la o reducere a acumulării de grăsimi legate de zaharurile din fructe.
Există terapii de gută existente care folosesc uriaza pentru a gestiona niveluri ridicate de acid uric; De exemplu, tratamentul Krystexxa Implică injecții de proteine uricazei realizate folosind o combinație de secvențe de gene de porc și babuin. Cu toate acestea, aceste terapeutice bazate pe proteine obțin adesea Răspunsuri imune puternice și necesită monitorizare clinică din cauza riscului de șoc anafilactic.
În schimb, o terapie genică care restabilește secvența genelor umane originale, antice, ar putea permite propriilor celule ale corpului să producă uriază. În teorie, reacțiile imune ar putea fi reduse la minimum, deoarece o mare parte din secvența proteinei uricazei este deja recunoscută și acceptată de corpul uman.
Dar cercetătorii au un drum lung de parcurs înainte ca o astfel de terapie genică să poată fi utilizată la pacienții umani. Pentru pașii următori, acestea trec de la sferoizi hepatici la șoareci de laborator și folosesc sisteme de livrare a nanoparticulelor care introduc componente de editare a genelor CRISPR direct în celulele hepatice.
O astfel de terapie genică are potențialul de a transforma tratamentul cu gută, oferind o alternativă de lungă durată și, eventual mai sigură, la terapiile actuale, spun cercetătorii. Terapiile de editare a genelor de genul acesta sunt totuși în stadii incipiente ale dezvoltării.
Cercetătorii speră că această abordare – de a lua și adapta gene antice pentru terapii moderne – ar putea fi aplicată mai pe scară largă în viitor.
“Scopul meu final este să mă pot căsători cu evoluția moleculară și medicina clinică”, a spus Gaucher. „În mod ideal, putem folosi proteine antice sau enzime antice pentru a dezvolta terapeutice pentru a ajuta societatea modernă”.
Acest articol este doar în scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.