Pacientul: O femeie în vârstă de 65 de ani în Austria
Simptomele: Pacientul se confrunta cu respirație în timpul activității fizice de câteva săptămâni, când a mers la un spital pentru evaluare. De asemenea, a avut o istorie de trecere a urinei neobișnuit de întunecate, care se întâmplase încă din copilărie, iar în 40 de ani, avea înlocuitori totale de șold și genunchi pe ambele părți din cauza artritei.
Ce s -a întâmplat în continuare: Medicii femeii și -au verificat funcția inimii cu un ecocardiogramăcare folosește ecografie pentru a vizualiza fluxul de sânge prin supapele și camerele inimii. Au folosit și ei Cateterizare cardiacăcare implică ghidarea unui tub lung și subțire prin vasele de sânge și în inimă pentru a -și examina în continuare valvele și a căuta blocaje și artere îngustate.
Diagnosticul: Evaluările au relevat faptul că femeia a avut severă Stenoză aorticăîn care supapa aortică a inimii este îngustată sau blocată. Această supapă se deschide în mod normal pentru a permite sângelui bogat în oxigen să curgă din inimă la restul corpului, astfel încât stenoza împiedică acest flux de sânge crucial.
Tratamentul: Pacientul a suferit o intervenție chirurgicală cu inima deschisă pentru a -i înlocui valva aortică. Treisprezece zile mai târziu, a fost externat din spital. Într -un raport al cazuluiunul dintre medicii femeii a menționat că, la trei ani de la operație, pacientul a rămas liber de simptome cardiovasculare.
Ceea ce face ca cazul să fie unic: Factorii de risc obișnuiți pentru stenoza aortică includ un colesterol ridicat, hipertensiune arterială sau un istoric de fumat. Starea coincide adesea cu Boala coronarianăcare se caracterizează prin acumularea plăcii într -una sau mai multe dintre arterele care furnizează sânge inimii. În cazul acestui pacient, arterele coronariene au apărut normale, dar medicii au descoperit ceva neobișnuit în timpul operației sale de inimă deschisă: „pigmentare neagră” și țesuturi „negre” închise calcificate în aorta și, respectiv, valva aortică.
Țesutul îndepărtat în timpul operației a fost examinat în continuare la microscop. Această examinare a relevat „depunerea pigmentului brun” în zonele întărite ale valvei aortice și în unele dintre țesuturile nealcificate din structură. În cadrul țesutului valvei întărite, echipa a găsit și semne de cronică inflamaţieinclusiv prezența celulelor imune „încărcate de pigment”. De asemenea, a existat degenerare în țesuturile conjunctive ale supapei.
Pe baza acestor constatări, precum și pe istoricul medical al pacientului, medicii au stabilit că are o afecțiune genetică rară numită Alkaptonuria. La nivel global, se crede că boala moștenită afectează 1 în 250.000 până la 1 din 100.000 de oamenideși prevalența variază mult între țări.
Alkaptonuria este cauzată de mutații la o genă numită HGDcare poartă instrucțiuni pentru o enzimă care ajută la descompunerea a două blocuri de construcții de proteine din organism: fenilalanină și tirozină. Aceste mutații fac enzima mai puțin eficientă, ceea ce determină acumularea unui produs secundar de fenilalanină și tirozină. Produsul secundar, acid omogentisic, este excretat în urină, ceea ce face ca pipi să se întunece atunci când este expus la aer. Și la persoanele cu alkaptonuria, există prea mult acid omogentisic pentru ca organismul să excrete, astfel încât substanța se acumulează în țesuturile conjunctive.
Acidul acumulat devine un „pigment ocronotic”, care pătează în esență țesuturile unde se acumulează și, în cele din urmă, se calcifică sau se întărește. Multe persoane cu alkaptonurie necesită înlocuitori articulații, deoarece articulațiile lor s -au calcificat, iar la unele persoane, această calcifiere afectează și inima. Acesta a fost cazul pentru femeia de 65 de ani.
“Este dificil să evaluați cu exactitate incidența ocronozei cardiace din cauza rarității sale”, a menționat autorul raportului de caz. “Ocronoza cardiacă este o boală foarte rară, dar chirurgii cardiaci și patologii ar trebui să fie conștienți de această afecțiune, deoarece s -ar putea confrunta cu semnele tipice în timpul operației cardiace elective și examinarea histologică a epruvetelor excizate.”
Acest articol este doar în scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.