Tulburarea genetică rară care provoacă mâncărime severă și insuficiență hepatică

Numele bolii: Colestază intrahepatică familială progresivă (PFIC)

Populații afectate: PFIC este un grup de boli genetice rare care provoacă insuficiență hepatică progresivă. Prevalența exactă a PFIC nu este cunoscută, dar estimările sugerează că aceste boli afectează între 1 din 100.000 și 1 din 50.000 de oameni la nivel mondial. În Statele Unite, Mai puțin de 50.000 de oameni Se crede că totalul are PFIC.

Cauze: Pacienții cu PFIC au mutații genetice care afectează ficatcapacitatea de a secretă un lichid digestiv cunoscut sub numele de bilă în tractul digestiv.

Bilă este un lichid de culoare galben-verde produs în ficat și este în mod normal secretat în tractul digestiv pentru a ajuta la descompunerea grăsimilor, absorbția vitaminelor din alimente și îndepărtarea produselor reziduale în scaun.

Dar la pacienții cu PFIC, bilia se acumulează în schimb în ficat și astfel începe să deterioreze organul. Pe măsură ce celulele hepatice mor, ele sunt înlocuite cu țesut cicatricial, proces cunoscut sub numele de fibroză.

Înrudite: Oamenii de știință descoperă un nou tip de celulă în ficat

Există trei tipuri de PFIC – PFIC1, PFIC2 și PFIC3 – care diferă prin faptul că sunt cauzate de mutații în diferite gene care codifică proteine necesar pentru ca ficatul să funcționeze corect. PFIC este moștenit într -un manieră recesivă autosomalăceea ce înseamnă că copiii trebuie să moștenească două copii ale unei gene mutate relevante – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta boala.

Simptome: Toți pacienții cu PFIC se dezvoltă Simptome ale bolii hepaticecare apare de obicei în perioada fragedă. Aceste simptome includ mâncărime severă; o îngălbenirea pielii și a albilor ochilor, cunoscută sub numele de icter; creștere cascadoră; și înalt tensiunea arterială în vena care poartă sânge de la sistemul digestiv la ficat. Mâncărimea provine din excesul de acid biliar Celulele nervoase iritante din corp.

Pacienții cu PFIC1 pot avea și alte simptome, cum ar fi Statură scurtă, surditate, diaree și inflamație a pancreasului. Iar cei cu PFIC2 prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer hepatic numit Carcinom hepatocelular.

Simptomele insuficienței hepatice se dezvoltă de obicei înainte de vârsta adultă la pacienții cu PFIC1. Prognosticul este de obicei mai rău pentru pacienții cu PFIC2 ale căror ficate nu reușesc în primii ani de viață. Pacienții cu PFIC3, pe de altă parte, pot dezvolta insuficiență hepatică la copilărie sau la vârsta adultă.

Tratamente: Există Fără leac pentru PFICdar pot fi făcuți pași pentru a ușura simptomele pacienților. De exemplu, anumite medicamente poate crește fluxul de bilă din ficatîn timp ce suplimentele alimentare pot crește niveluri scăzute de vitamine și grăsimi în sângele cauzată de lipsa secreției biliare.

Cu toate acestea, chiar și cu aceste tratamente, majoritatea pacienților cu PFIC vor în cele din urmă necesită un transplant de ficat. Aceasta înlocuiește țesutul hepatic deteriorat cu Celule sănătoase care nu au defectul geneticinversând astfel multe simptome ale bolilor hepatice.

Dacă este lăsat netratat, PFIC ucide Se estimează că 87% dintre pacienți. Prin comparație, mai multe studii au arătat că ratele de supraviețuire după intervalul de transplant de ficat între 76% și 85%; Unul dintre aceste studii a urmat pacienții timp de 19 ani după procedură.

Emily este o scriitoare de știri în domeniul sănătății cu sediul la Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiință clinică și terapeutică de la Universitatea Oxford. A lucrat în comunicare științifică, scriere medicală și ca reporter de știri local, în timp ce a întreprins instruirea jurnalismului NCTJ cu Asociații de știri. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnaliști MHP Communications pentru a urmări sub 30 de ani ((emily.cooke@futurenet.com)