FIV poate crește riscul apariției anumitor tulburări la bebeluși – iar „semnăturile” epigenetice din placentă ar putea explica de ce

Tehnologiile de reproducere asistată (ART), cum ar fi fertilizarea in vitro (FIV), pot afecta epigenetica placentei, crescând ușor riscul unor anumite efecte asupra sănătății bebelușilor.

Până în prezent, ART a ajutat să introducă mai mult de 10 milioane de nașteri reușite la nivel mondial. Aceste tehnologii sunt sigure, dar, în comparație cu nașterile neasistate, au un risc crescut de apariție redus greutatea la nastere si sigur tulburări cardiovasculare și metabolice.

Studiile sugerează, de asemenea, că copiii concepuți cu ART pot arăta tulburări ale epigeneticii lor — etichetele chimice care stau deasupra ADN-ului lor și reglează genele. Acum, un studiu, primul de acest fel, analizează mai atent modul în care acest lucru ar putea afecta dezvoltarea copilului.

În studiul, publicat pe 19 decembrie 2024, în jurnal Medicina Comunicatiilorcercetătorii au analizat ADN-ul și markerii epigenetici din țesuturile placentare din mai multe tipuri de concepții ART. Ei au descoperit că unele proceduri ART modifică activitatea genelor mai mult decât altele și au identificat gene specifice care ar putea ajuta la explicarea efectelor ART asupra bebelușilor.

Înrudit: Primul „atlas” al ovarelor umane ar putea duce la progrese în fertilitate, spun oamenii de știință

„Deoarece utilizarea ART este în creștere la nivel mondial, sunt necesare mai multe cunoștințe despre potențialele influențe ale diferitelor proceduri ART.” Siri Habergun cercetător în domeniul sănătății publice la Institutul Norvegian de Sănătate Publică, a declarat Live Science într-un e-mail. „Identificarea celor mai sigure proceduri pentru placentă, sarcină și făt este crucială pentru îmbunătățirea îngrijirii pentru cuplurile care urmează un tratament de fertilitate”, a spus Haberg, care nu a fost implicat în studiu.

Epigenetica FIV

Pentru a investiga genetica bebelușilor concepuți prin ART, recent studii au folosit în principal sânge din cordonul ombilical, care este ușor de prelevat la naștere. Cu toate acestea, autorul principal al studiului Nina Kaminen-Aholaun cercetător în genetică și epigenetică de la Universitatea din Helsinki, a vrut să utilizeze mostre care oferă o fereastră către dezvoltarea anterioare.

„Cred că placenta este un țesut foarte bun dacă vrem să înțelegem ce se întâmplă la începutul sarcinii, într-adevăr la începutul dezvoltării”, a spus Kaminen-Ahola pentru Live Science. Dar obținerea acestor mostre s-a dovedit o provocare.

„Am fost de gardă tot timpul”, a spus Kaminen-Ahola. „Ne sunau de la spital și apoi noi [would] mergeți imediat.” Echipa a avut nevoie de 10 ani pentru a colecta toate mostrele donate pentru studiu și pentru a efectua experimentele.

În total, au colectat 80 de placente din sarcini concepute prin ART și 77 din sarcini neasistate. Studiul a luat în considerare două tehnici ART: FIV, în care spermatozoizii sunt plasați într-un vas de laborator împreună cu ovulul și injecția intracitoplasmatică a spermatozoizilor (ICSI), în care o celulă spermatozoidală este injectată în ovul. (ICSI este în general considerat a fi un tip de FIV.)

Aceste două tehnici pot fi efectuate fie cu embrioni care au fost congelați, fie cu embrioni „proaspeți”.

Analiza a inclus și placente de la cupluri care urmau să înceapă ART, dar apoi au rămas însărcinate spontan. Acest lucru a asigurat că schimbările epigenetice pe care le-au văzut au fost de fapt legate de ART și nu de probleme de fertilitate.

Ce au găsit

Embrionii proaspeți aveau mai multe șanse să aibă schimbări mai mari în expresia genelor decât embrionii congelați, a descoperit echipa. Acest lucru se datorează probabil faptului că embrionii proaspeți sunt expuși la hormoni într-un moment cheie al dezvoltării când se formează markeri epigenetici. Embrionii proaspeți sunt, de asemenea, asociați mai puternic cu placentele mai mici și cu modificările creșterii nou-născuților, iar diferențele de expresie genetică pot ajuta la explicarea de ce, spun cercetătorii.

Echipa a descoperit, de asemenea, că placentele concepute cu ICSI au avut multe modificări ale genelor asociate cu probleme de fertilitate masculină. Această constatare are sens deoarece ICSI este de obicei utilizat atunci când partenerul de sex masculin are probleme de fertilitate cunoscute.

În cele din urmă, studiul a identificat trei gene – TRIM28, NOTCH3 și DLK1 – care au fost exprimate diferit în placentele embrionare proaspete, în comparație cu atât cu embrioni congelați, cât și cu sarcinile neasistate. Activitatea acestor gene s-a corelat cu diferențele de greutate și lungime la naștere în comparație cu martorii.

TRIM28 este cheia pentru implantarea embrionului și, de asemenea, reglează markerii epigenetici. DLK1 a fost asociat cu infertilitatea, greutatea mică la naștere și creșterea placentară și ar putea fi reglementată de TRIM28. TRIM28 și NOTCH3 poate lucra împreună pentru a forma vase de sânge – un pas important în formarea placentară și dezvoltarea embrionară. Modificările acestor gene pot explica unele dintre modificările epigenetice și diferențele metabolice și de creștere observate la nou-născuții concepuți prin ART, au spus autorii studiului.

Cu toate acestea, Kaminen-Aloha a subliniat că diferențele în activitatea genelor pe care le-au găsit sunt foarte subtile și nu par să aibă efecte mari asupra sănătății mamei sau fetale.

„Cred că cel mai important lucru este că acești copii sunt în general foarte sănătoși”, a spus Kaminen-Ahola. Ei se confruntă cu riscuri crescute de defecte cardiace, naștere prematură și greutate mică la naștereși așa-numitele tulburări de imprimarecare sunt prezente la naștere și pot avea efecte ample.

„Dar sunt riscuri cu adevărat mici”, a spus Kaminen-Ahola. „Aceste tratamente sunt cu adevărat sigure”. Cu toate acestea, Kaminen-Aloha și descoperirile echipei ei au oferit domeniului o nouă perspectivă asupra ART.

„Acest studiu contribuie la înțelegerea modului în care procedurile ART și subfertilitatea pot afecta funcția placentară”, a spus Haberg. „Acest lucru este deosebit de interesant, deoarece acest studiu oferă indicii pentru cercetări ulterioare privind condițiile legate de sarcină [the] placenta, cum ar fi preeclampsiehipertensiune arterială și creștere fetală.”

În viitor, Kaminen-Ahora și echipa ei speră să adune și mai multe mostre de placentă și să clarifice modul în care genele identificate ar putea afecta fertilitatea și creșterea fătului.

Jennifer Zieba și-a obținut doctoratul în genetică umană la Universitatea din California, Los Angeles. În prezent, este un om de știință în cadrul departamentului de chirurgie ortopedică de la UCLA, unde lucrează la identificarea mutațiilor și a posibilelor tratamente pentru tulburările musculo-scheletale genetice rare. Jen îi place să predea și să comunice concepte științifice complexe unui public larg și este un scriitor independent pentru mai multe publicații online.