Celulele mamare sănătoase pot arăta ca un cancer invaziv, complicând diagnosticul precoce

Majoritatea celulelor canceroase au prea mulți sau prea puțini cromozomi, deosebindu-le de celulele normale. Dar un nou studiu arată că țesuturile mamare sănătoase pot avea și celule cu copii neobișnuite ale cromozomilor.

Descoperirea provoacă modul în care oamenii de știință clasifică celulele canceroase și ar putea influența modul în care cancerul de sân precoce este identificat în viitor.

Fiecare celulă din corpul uman are 23 de perechi cromozomii — jumătate moștenit de la mamă și jumătate de la tată. În timpul diviziunii celulare, fiecare celulă face copii ale acestor cromozomi pentru a se transmite la două celule fiice. Dar în rare ocazii, cum ar fi în timpul dezvoltării tumorii, acest proces poate fi deraiat, rezultând o copie suplimentară sau lipsă – cunoscută sub numele de aneuploidie.

Înrudit: Medicii nu mai recomandă „autoverificări” pentru cancerul de sân

Cercetările au arătat că aproximativ 9 din 10 tumori solide adăpostește o oarecare aneuploidie. Cu toate acestea, aneuploidia în celulele sănătoase a fost considerată rarăși, prin urmare, a fost considerat a fi un marker valoros pentru screening-ul pentru cancer. Deci, oamenii de știință au început să se dezvolte metode de screening care testează aneuploidie în probele de sânge și țesut ale pacienților. Cu toate acestea, abordarea nu a fost utilizată pe scară largă în clinică.

În noul studiu, publicat pe 20 noiembrie în jurnal Naturăoamenii de știință au descoperit că aproximativ 3% dintre celulele din mucoasa interioară a unui sân sănătos, cunoscute sub numele de celule epiteliale ale sânului, sunt aneuploide. Mai mult de 80% dintre aceste celule aneuploide au avut modificări ale acestora ADN structura care poate modifica expresia genelor – modul în care genele sunt pornite sau dezactivate – și poate duce la boli, cum ar fi cele invazive cancer.

„Acest lucru a fost foarte neașteptat”, coautor al studiului Nicolae Navinprofesor la MD Anderson Cancer Center de la Universitatea din Texas, a declarat pentru Live Science într-un e-mail. „Am fi clasificat aceste celule ca fiind invazive cancer de san pe baza acestora [DNA] aberații”.

Navin și echipa sa au analizat peste 83.000 de celule epiteliale mamare de la 49 de femei sănătoase care au suferit o intervenție chirurgicală de reducere a sânilor și nu aveau cancer. Ei au analizat componența genetică a acestor femei și apoi au folosit un alt test, numit testul pentru secvențierea cromatinei accesibile la transposază (ATAC-seq), pentru a căuta orice anomalii genetice caracteristice unui cancer invaziv.

Spre surprinderea lor, cercetătorii au descoperit că unele celule epiteliale ale sânilor sănătoase conţin modificări similare cu cele observate în celulele canceroase. De exemplu, o femeie sănătoasă avea 70 de celule cu copii suplimentare ale cromozomului 1 și 73, precum și copii lipsă ale cromozomului 16.

Cele mai frecvente modificări ale cromozomilor la aceste femei sănătoase au fost copii suplimentare în cromozomul 1 și pierderile cromozomilor 16, 10 și 22, pe care oamenii de știință le consideră semnele distinctive ale unui cancer invaziv. Aceste modificări sunt adesea asociate cu tipuri distincte de celule din canalele de lapte care duc la diferite tipuri de cancer de sân. De exemplu, pierderile cromozomilor 16 și 22 sunt adesea asociate cu cancerele de sân care sunt provocate de nivelurile hormonului estrogen, cunoscut și sub numele de cancer de sân pozitiv cu receptori de estrogen (ER). Între timp, o pierdere a cromozomului 10 este asociată cu cancerul de sân ER-negativ.

„Nu ne așteptam să găsim aceste evenimente cromozomiale în țesuturile normale ale sânilor”, a spus Navin. Pierderea cromozomului 16 a fost folosită pentru a identifica cancerul mamar invaziv.

Nu este clar încă dacă femeile din studiu vor dezvolta cancer de sân. Acum, „întrebarea este dacă femeile cu frecvențe mai mari de celule epiteliale aneuploide sau evenimente CNA (alterarea numărului de copii) prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân”, a spus Navin.

Descoperirea a determinat, de asemenea, oamenii de știință să speculeze că tipuri diferite de cancer de sân ar putea avea originea din anumite celule sănătoase din sânul feminin.

Navin și echipa sa investighează acum dacă aneuploidia ar putea fi utilizată pentru a identifica țesuturile la femeile sănătoase care au mai multe șanse de a dezvolta tumori.

Kristel este un scriitor științific stabilit în SUA, cu un doctorat în chimie de la Universitatea din New South Wales, Australia. Ea deține un master în comunicare științifică de la Universitatea din California, Santa Cruz. Lucrarea ei a apărut în Drug Discovery News, Science, Eos și Mongabay, printre alte puncte de vânzare. Ea a primit premiile Eric și Wendy Schmidt din 2022 pentru excelență în comunicarea științifică.