Situs inversus: afecțiunea în care organele tale sunt pe partea „greșită”.

Numele bolii: Situs inversus

Populații afectate: Aproximativ 1 din 10.000 de oameni au situs inversus. Bărbații sunt De 1,5 ori mai probabil decât femeile să experimenteze condiția.

Cauze: Situs inversus este o afecțiune genetică care face ca organele din piept și abdomen, cum ar fi ficatul și splina, să fie răsturnate pe linia mediană a corpului. Dacă poziția inimii este, de asemenea, inversată — un fenomen cunoscut sub numele dextrocardie — atunci starea este descrisă ca situs inversus totalis.

Situs inversus este cauzat de mutații la una sau mai multe gene. Peste 100 de gene au fost legate de defecte în „lateralitatea” corpului, cum ar fi gena NME7, care codifică o proteină care ajută reglează crearea structurilor celulare asemănătoare tuburilornumite microtubuli. Aceste structuri au numeroase funcții, inclusiv susținând forma celulei și capacitatea lor de a se mișca în jurul corpului.

Înrudit: 10 părți ale corpului care sunt inutile la oameni (sau poate nu)

Situs inversus este moștenit într-un mod autosomal recesivceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită o genă mutantă pentru ca copiii lor să o dezvolte.

Oamenii pot avea situs inversus singuri sau alături de o altă condiție ca diskinezie ciliară primară. Acesta este momentul în care există o disfuncție în cili – structurile minuscule, miștoase, asemănătoare părului, care mențin căile respiratorii, urechile și sinusurile lipsit de germeni infecțioși. În timpul dezvoltării embrionare, cilii ajută la determinarea axa stânga-dreapta a corpului.

Simptome: Mulți oameni cu situs inversus vor nu dezvolta niciun simptom notabil din condiție – deși pozițiile organelor lor sunt inversate, organele încă funcționează normal. Mulți indivizi pot să nu realizeze nici măcar că au situs inversus până când sunt examinați de medici pentru o altă afecțiune, fără legătură.

Cu toate acestea, intre 5% si 10% dintre persoanele cu situs inversus au defecte cardiace prezente încă de la naștere. Și cei care au și dischinezie ciliară primară pot avea mai multe șanse de a dezvolta infecții respiratorii, precum bronșita și sinuzitaîn care se află căile respiratorii și sinusurile inflamatrespectiv.

Dacă nu sunt conștienți de starea lor, persoanele cu situs inversus pot riscă, de asemenea, erori de diagnostic dacă sunt internați pentru anumite afecțiuni. De exemplu, apendicita provoacă de obicei durere pe partea dreaptă jos a abdomenului, unde se află în mod normal apendicele. Dar această afecțiune poate fi omisă sau diagnosticată mai târziu decât de obicei, dacă durerea pe care o experimentează o persoană este în schimb pe partea stângă.

Tratamente: Deoarece situs inversus nu provoacă de obicei niciun simptom, în general, nu este nevoie de tratament. În schimb, tratamentul se concentrează pe vizarea simptomelor oricăror afecțiuni concomitente, în cazul în care apar.

Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!

Emily este o scriitoare de știri despre sănătate cu sediul în Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiințe clinice și terapeutice de la Universitatea Oxford. Ea a lucrat în comunicare științifică, scris medical și ca reporter local de știri în timp ce urma cursuri de jurnalism. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnalişti ai MHP Communications pe care să îl urmărească sub 30 de ani. (emily.cooke@futurenet.com)