Sindromul Angelman: o tulburare care oprește oamenii să meargă și să vorbească

Numele bolii: Sindromul Angelman

Populații afectate: Se crede că tulburarea afectează undeva între 1 din 12.000 și 1 din 24.000 de oamenideși aceste cifre pot fi subestimate. Multe cazuri de sindrom Angelman poate rămâne nediagnosticat deoarece tulburarea împărtășește simptomele și caracteristicile cu alte afecțiuni. Bărbații și femeile au șanse egale de a experimenta această tulburare.

Cauze: Sindromul Angelman este o tulburare genetică numită după Dr. Harry Angelman, care primul a raportat-o ​​în 1965. Tulburarea afectează în principal sistemul nervos centraladică creierul și măduva spinării și este cauzată de mutații ale genei UBE3A. Această genă poartă instrucțiuni pentru o proteină necesară pentru a menține dezvoltarea și funcționarea normală a celulelorinclusiv neuronii din creier.

În fiecare celulă, oamenii au de obicei 23 de perechi de cromozomii — structuri sub formă de fir care adăpostesc ADN. Un părinte contribuie cu jumătate din fiecare pereche de cromozomi, iar celălalt părinte contribuie cu cealaltă jumătate. UBE3A este localizat pe cromozomul 15. Mutații care șterg gena sau îi modifică structura, funcția sau activitatea poate provoca sindromul Angelman. În multe cazuri, o mutație se dezvoltă spontan pe copia genei de la mamă.

Mutațiile genetice din spatele sindromului Angelman apar de obicei aleatoriu, dar între 3% și 5% dintre copii le moştenesc de la părinţi. La aproximativ 10% dintre persoanele cu această afecțiune, cauza exactă a sindromului nu poate fi identificată.

Înrudit: Noua cauză genetică a dizabilității intelectuale poate fi descoperită în „ADN nedorit”

Simptome: Persoanele cu sindrom Angelman încep în mod normal să dezvolte simptome ale tulburării în copilărie timpurie. Acestea includ probleme de dezvoltare, cum ar fi având dificultăți în a sta nesprijinit sau a bolborosicare devin evidente în jurul vârstelor de la 6 la 12 luni.

Pe măsură ce tulburarea progresează, persoanele afectate pot se luptă să vorbească și să meargă din cauza problemelor de echilibru și coordonare. Ei pot avea, de asemenea, convulsii, care începe de obicei când un copil are între 2 și 3 ani. În plus, unele persoane cu această afecțiune pot avea trăsături faciale distinctive, cum ar fi o bărbie proeminentă, ochi adânci sau gură anormal de largă. Persoanele care au sindromul au de obicei o speranță de viață normală.

Simptomele sindromului Angelman pot fi uneori confundat cu alte tulburări care cauzează, de asemenea, întârzieri de dezvoltare, cum ar fi autism sau paralizie cerebralăceea ce poate duce la diagnosticare greșită.

Tratamente: În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Angelman.

Cu toate acestea, există mai multe opțiuni de tratament pentru a ajuta la gestionarea simptomelor acestora. De exemplu, medicii pot prescrie medicamente antiepileptice pentru a controla crizele pacienților. Fizioterapia și terapia de comunicare pot ajuta, de asemenea, la îmbunătățirea capacității pacienților de a merge și de a comunica cu ceilalți fără să vorbească – prin utilizarea gesturilor sau a semnelor cu mâinile, de exemplu.

Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!

Emily este o scriitoare de știri despre sănătate cu sediul în Londra, Regatul Unit. Ea deține o diplomă de licență în biologie de la Universitatea Durham și un master în neuroștiințe clinice și terapeutice de la Universitatea Oxford. Ea a lucrat în comunicare științifică, scris medical și ca reporter local de știri în timp ce urma cursuri de jurnalism. În 2018, ea a fost numită unul dintre cei 30 de jurnalişti ai MHP Communications pe care să îl urmărească sub 30 de ani. (emily.cooke@futurenet.com)