Numele bolii: Epidermoliza buloasă (EB) sau „boala fluturelui”
Populații afectate: Se estimează că boala fluturelui afectează aproximativ 1 din 50.000 de copiidacă numărați toate subtipurile de boală împreună. EB este la fel de comună în rândul bărbaților și femeilor, precum și între rase și etnii.
Cauze: Boala fluturelui se referă la un grup de boli rare, moștenite care face pielea să fie foarte fragilă și să apară ușor vezicule. Sunt aproximativ 30 de subtipuri de boala fluturiloriar acestea sunt sortate în patru grupuri principale care diferă în funcție de partea de piele care este afectată.
Cea mai comună formă a bolii, care afectează 70% dintre pacienții cu EB, este cunoscută sub numele de epidermoliza buloasă simplex (EBS). Pacienții cu EBS poartă mutații genetice care afectează cel mai exterior stratul pielii lornumită epidermă. EBS este de obicei o tulburare autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că copiii care moștenesc doar o copie a genei mutante de la un părinte o vor dezvolta. Rareori, boala trece într-un model autosomal recesivîn care un copil are nevoie de două copii ale genei – una de la fiecare părinte – pentru a o dezvolta.
Simptome: Pacienții încep de obicei să dezvolte simptome ale bolii fluturilor la naștere sau în timpul copilăriei timpurii. Simptomele pot varia de la ușoare la severe și diferă în funcție de subtipurile bolii. Simptomele comune, universale ale EB includ apariția piele care formează ușor veziculeîn special pe mâini și tălpi. Aceste zone ale corpului au adesea pielea îngroșată, cicatrice. Forme ușoare de boală a fluturilor se poate îmbunătăți odată cu vârsta şi nu sunt fataledar pacienții cu forme severe de obicei nu trăiesc peste vârsta de 30 de ani. Acest lucru se datorează faptului că cazurile severe pot duce la infecții care pun viața în pericol și pot afecta organele interne.
Tratamente: Există în prezent nici un leac pentru boala fluturilor. Cu toate acestea, îngrijirea adecvată a rănilor – de exemplu, drenarea veziculelor și utilizarea de bandaje și pansamente neadezive pentru a acoperi rănile – poate ajuta pacienții să-și gestioneze simptomele. De asemenea, se pot lua medicamente ameliorează mâncărimea și durerea asociate cu veziculele, iar antibioticele pot trata orice infecții bacteriene asociate. Unii pacienti poate necesita, de asemenea, o intervenție chirurgicală dacă boala le provoacă constrângerea esofagului sau dacă au probleme în folosirea mâinilor din cauza cicatricilor excesive.
În 2023, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat un nou gel pentru terapie genică pentru tratamentul unui anumit tip de boală a fluturilor la pacienții care au cel puțin 6 luni. Numită epidermoliză buloasă distrofică, această formă a bolii este cauzată de mutații ale unei gene care codifică un tip de colagen din piele. Terapia genică, cunoscută sub numele de Vyjuvek, furnizează copii de lucru ale genei de colagen în celulele pacienților.
Aceeași terapie genică a fost, de asemenea, adaptată în picături pentru ochi în 2023. A fost folosită pentru a ajuta restabiliți viziunea unui adolescent care era orb din punct de vedere legal din cauza cicatricilor ochilor cauzate de boala fluturilor.
FDA a aprobat, de asemenea un alt gel, numit Filsuvezpentru tratamentul rănilor la pacienții cu vârsta de 6 luni și peste. Gelul, fabricat din scoarță de mesteacăn, este aprobat doar pentru anumite tipuri de boli ale fluturilor.
Disclaimer
Acest articol are doar scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!
Comentarii recente