Cercetătorii au descoperit peste 140 de secțiuni ale genomului uman de care sunt legate sindromul picioarelor nelinistite (RLS), o afecțiune neurologică care afectează până la 10% din populația SUA.
Aceste întinderi de ADN din genom sunt cunoscute ca loci de risc genetic și, înainte de noul studiu, doar 22 erau cunoscute a fi legate de RLS. Noua cercetare, publicată miercuri (5 iunie) în jurnal Genetica naturiicrește acest număr la 164.
Trei dintre noile loci de risc descoperite sunt localizate pe X cromozom, din care femelele poartă de obicei două în fiecare celulă, în timp ce bărbații poartă doar una. RLS este mai frecvent la femei decât la bărbațidar pe baza noilor lor rezultate, cercetătorii nu cred că această diferență se explică prin trioul de loci de risc de pe cromozomul X.
„Acest studiu este cel mai mare de acest gen în această condiție comună, dar prost înțeleasă”, Steven Bellco-autor principal al studiului și epidemiolog la Universitatea din Cambridge, a spus într-un afirmație. „Prin înțelegerea bazei genetice a sindromului picioarelor nelinistite, sperăm să găsim modalități mai bune de a-l gestiona și de a trata, potențial îmbunătățind viața a multor milioane de oameni afectați din întreaga lume”.
Legate de: 10 moduri neașteptate în care ADN-ul Neanderthal ne afectează sănătatea
Această descoperire ar putea fi folosită și pentru a ajuta la prezicerea riscului unei persoane de a dezvolta RLS, au scris autorii studiului în lucrarea lor.
RLS, numită și boala Willis-Ekbom, face ca oamenii să experimenteze o senzație neplăcută de târăre sau târâtură în picioare, precum și dorința irezistibilă de a le muta. Aceste senzații sunt adesea mai intense seara sau noaptea, în timp ce oamenii se odihnesc. Condiția este considerat a fi subdiagnosticatiar când este diagnosticat, este cauza exactă este adesea necunoscută. RLS poate apărea din cauza unei alte afecțiuni, cum ar fi deficiența de fier, boala renală sau Parkinsonși este probabil legat de disfuncția unei părți a creierului care utilizează dopamină pentru a controla mișcarea.
Există momentan nici un tratament pentru RLS, dar anumite tratamente, cum ar fi medicamentele anti-convulsii, pot ajuta la ameliorarea simptomelor unei persoane.
În noul studiu, cercetătorii au reunit datele din mai multe studii enorme de asociere la nivelul genomului, care compară ADN-ul persoanelor cu o anumită boală cu cel al persoanelor fără aceasta. În total, noua cercetare a inclus date de la mai mult de 116.000 de persoane care au avut RSL și mai mult de 1,5 milioane de persoane fără această afecțiune.
În special, toți cei incluși erau de origine europeană, ceea ce poate limita relevanța constatărilor în alte categorii demografice.
Cercetătorii nu au găsit diferențe puternice în ceea ce privește factorii de risc genetic între sexe, chiar dacă RLS este mai frecvent la femei. Ei cred că acest lucru sugerează că RLS este guvernat de o combinație de factori genetici, de mediu și hormonali, astfel încât loci de risc genetic nu dictează riscul unei persoane în mod izolat.
Printre noile loci de risc descoperite, echipa a căutat gene care ar putea fi deja vizate de medicamentele aprobate existente – scopul a fost să găsească tratamente care pot fi administrate pacienților în viitorul apropiat.
Ei au descoperit 13 loci de risc vizați de medicamentele existente, inclusiv două gene care codifică așa-numitele receptorii de glutamat. Acești receptori sunt proteine care se găsesc pe celulele nervoase care joacă un rol vital în transmiterea semnalelor în întregime sistemul nervos. Preliminar studii clinice sugerează că țintirea acestor două gene receptorilor cu medicamente antiepileptice – și anume, perampanel și lamotrigină – poate beneficia unii pacienți cu RLS.
Pe lângă identificarea medicamentelor potențiale, echipa a efectuat o analiză statistică pentru a vedea dacă RLS crește riscul de apariție a altor afecțiuni. Acest lucru a sugerat că RLS poate fi un factor de risc pentru dezvoltare diabet de tip 2deși studiile anterioare asupra legăturile potențiale au găsit rezultate mixte. Ca atare, „aceste rezultate nu ar trebui să fie suprainterpretate”, au avertizat cercetătorii – ele trebuie confirmate în cercetările viitoare.
În ciuda limitărilor lor, descoperirile îi pot aduce pe medici cu un pas mai aproape de a fi capabili să prezică riscul cuiva de a dezvolta RLS și să înțeleagă impactul mai larg pe care afecțiunea le are asupra sănătății oamenilor, a spus echipa.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!