Oamenii de știință au descoperit o cauză genetică rară a dizabilității intelectuale într-o parte a genomului uman trecută cu vederea din punct de vedere istoric: așa-numitul ADN nedorit.
Aceste cunoștințe ar putea ajuta într-o zi la diagnosticarea unor pacienți cu aceste tulburări, spun cercetătorii.
O dizabilitate intelectuală este o tulburare de neurodezvoltare care apare în copilărie si se caracterizeaza prin dificultăți intelectuale care influențează învățarea oamenilor, abilitățile practice și capacitatea de a trăi independent. Astfel de condiții afectează aproximativ 6,5 milioane de americani.
Factori precum complicații în timpul nașterii poate declanșa dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, tulburările au o cauză genetică subiacentă. Până acum, aproximativ 1.500 de gene au fost legate de diverse dizabilități intelectuale – dar clinicienii nu sunt încă întotdeauna capabili să identifice cauza specifica a stării fiecărui pacient.
Legate de: Ratele de diagnosticare a autismului la copii sunt la un nivel ridicat, sugerează raportul CDC
O posibilă explicație pentru acest decalaj în cunoștințe este aceea abordări anterioare pentru citirea ADN-ului m-am concentrat doar pe o mică parte din ea. Mai exact, au analizat aproximativ 2% din genom care codifică proteine, cunoscut sub numele de codificare ADN. Despre 98% din genom contine ADN care nu codifică proteine. Acest ADN a fost luat în considerare cândva „ADN nedorit”, dar oamenii de știință descoperă acum că îndeplinește de fapt funcții biologice critice.
Într-un nou studiu, publicat vineri (31 mai) în jurnal Medicina Naturiiau folosit oamenii de știință secvențierea întregului genom tehnologie pentru a identifica o mutație genetică rară în ADN-ul necodant care pare să contribuie la dizabilitățile intelectuale.
Echipa a comparat întregul genom a aproape 5.530 de persoane care au diagnosticat cu dizabilitate intelectuală cu cele a aproximativ 46.400 de persoane fără afecțiuni. Aceste date au fost colectate din Marea Britanie Proiectul 100.000 de genomi.
Cercetătorii au descoperit că 47 dintre persoanele cu dizabilități intelectuale – aproximativ 0,85% – au mutații la o genă numită RNU4-2. Ei au validat apoi această descoperire în trei baze de date genetice mari și independente suplimentare, ducând numărul total de cazuri la 73.
RNU4-2 nu codifică pentru proteine, ci mai degrabă pentru un ARN moleculă, o verișoară a ADN-ului; Codul ARN poate fi fie tradus în proteine, fie să stea singur ca moleculă funcțională. ARN-ul produs de RNU4-2 face parte dintr-un complex molecular numit spliceosome. Spliceozomul ajută la rafinarea moleculelor de ARN după ce codurile lor sunt copiate din ADN prin „splicing” anumite fragmente de cod.
Pentru a determina în continuare prevalența acestei noi tulburări, echipa a lansat apoi o analiză separată în care s-a uitat la genomul altor 5.000 de oameni din Marea Britanie care au fost diagnosticați cu „anomalie de neurodezvoltare”. Acesta este un termen care se referă la orice abatere de la „normal” în neurodezvoltarea unui copil.
Analiza echipei a arătat că, din cei 5.000 de oameni, 21 aveau mutații în RNU4-2. Acest lucru a făcut ca mutațiile să fie al doilea cel mai frecvent tip observat în grupul general, după mutațiile de pe cromozomul X cunoscute pentru a provoca o tulburare numită sindromul Rett. Dacă modificările RNU4-2 pot fi confirmate ca o cauză a dizabilității intelectuale, această constatare sugerează că mutațiile pot contribui semnificativ la o varietate de condiții.
Noul studiu se alătură unei secunde care a legat, de asemenea, RNU4-2 de dizabilități intelectuale. Cercetarea a deschis „o nouă cale interesantă în ID [intellectual disability] cercetare,” Catherine Abbottun profesor de genetică moleculară la Universitatea din Edinburgh din Marea Britanie care nu a fost implicat în niciunul dintre studii, a declarat Live Science într-un e-mail.
„Aceste descoperiri întăresc ideea că ID poate rezulta adesea din mutații care au un efect cumulativ în aval asupra expresiei a sute de alte gene”, a spus Abbott. Moleculele de ARN care nu produc proteine ajută adesea la controlul activității genelor, pornindu-le sau oprindu-le. Descoperirile subliniază, de asemenea, importanța secvențierii întregului genom, mai degrabă decât doar codificarea ADN-ului, a spus ea.
Oamenii de știință din spatele noului studiu spun că descoperirile ar putea fi folosite pentru a diagnostica anumite tipuri de dizabilități intelectuale.
Echipa intenționează acum să investigheze mecanismul precis prin care RNU4-2 provoacă dizabilități intelectuale – deocamdată, au descoperit doar o corelație puternică.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!