Un copil mic care s-a născut complet surd din cauza unei afecțiuni genetice rare poate auzi acum fără ajutor datorită unui pionierat terapia genică.
Opal Sandy, care acum este o fată de 18 luni din Marea Britanie, este cel mai mic copil din lume care a primit acest tip de terapie genetică, care folosește un virus modificat, inofensiv, pentru a corecta mutațiile genetice din celulele corpului. În acest caz, terapia a înlocuit o genă mutantă asociată cu surditatea cu o copie de lucru a acelei gene, conform unui afirmație lansat pe 9 mai de Cambridge University Hospitals.
Terapii genetice foarte asemănătoare sunt testate în alte studii și au a demonstrat succes timpuriu în tratarea copiilor puțin mai mari cu același tip de pierdere a auzului ca și Opal.
Cunoscut ca neuropatie auditivăacest tip de pierdere a auzului apare atunci când urechile pot detecta sunetul, dar nu pot transmite acele informații către creier. Afecțiunea este cauzată de mutații ale unei gene numite OTOF care produce în mod normal otoferlin, o proteină necesară pentru ca urechea internă să vorbească cu neuronii care sunt legați de creier. Condiția explică intre 1% si 8% a cazurilor de hipoacuzie congenitală care apare în absenţa altor simptome.
Legate de: CRISPR poate trata o formă comună de orbire moștenită, indiciu de date timpuriu
Opal a fost diagnosticat la vârsta de 3 săptămâni. Când avea 11 luni, a devenit prima pacientă tratată într-o studiu global al noii terapii genice. I s-a administrat noul tratament printr-o injecție în urechea dreaptă. Virusul injectat în timpul procedurii – cunoscut sub numele de virus adeno-asociat – furnizează o copie de lucru a OTOF celulelor din ureche pentru a înlocui versiunea mutantă. Ulterior, virusul este eliminat în mod natural din organism.
Medicii au instalat și un implant cohlear în urechea stângă a lui Opal; aceste dispozitive îi ajută pe utilizatori să audă un anumit sunet prin transmiterea către creier a unor semnale pe care celulele urechii lor nu le pot.
În termen de patru săptămâni de la terapia genică, Opal a putut răspunde la sunete chiar și atunci când implantul ei cohlear a fost oprit, au raportat medicii ei. La douăzeci și patru de săptămâni de la tratament, urechea ei tratată ar putea capta sunete blânde, cum ar fi șoaptele, la niveluri de auz „aproape de normale”. Acum, la 18 luni, Sandy poate răspunde la vocile părinților ei fără ca implantul ei să fie activat și să spună cuvinte precum „dada” și „pa-pa”.
„Când Opal ne-a auzit pentru prima dată aplaudând fără ajutor, a fost uluitor – am fost atât de fericiți când echipa clinică a confirmat la 24 de săptămâni că auzul ei capta, de asemenea, sunete și vorbire mai blânde”, a spus mama lui Opal, Jo, în declarație. Tatăl ei, James, a remarcat că Opal nu își poate purta implantul în anumite contexte, cum ar fi în baie, așa că terapia face deja o diferență în viața lor de zi cu zi.
Studiul aflat în desfășurare în care face parte Opal include pacienți în SUA, Marea Britanie și Spania. În această etapă a cercetării, pacienții primesc o doză mică de terapie într-o ureche. Studiile viitoare vor testa terapia la doze mai mari într-o ureche și apoi în ambele urechi. Pacienții vor fi urmăriți timp de cinci ani pentru a evalua rezultatele pe termen lung.
„Terapia genică a fost viitorul otologiei și audiologiei de mulți ani și sunt atât de încântat că este acum în sfârșit aici.” Dr. Manohar Banceinvestigatorul șef al studiului și profesor de otologie și chirurgie a bazei craniului la Universitatea din Cambridge din Marea Britanie, a declarat în declarație.
„Sperăm că acesta este începutul unei noi ere pentru terapiile genetice pentru urechea internă și multe tipuri de pierdere a auzului”, a spus el.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!