Mai mulți copii câștigă auz pe măsură ce terapia genică pentru surditatea profundă progresează

Există puține lucruri mai încântătoare decât videoclipurile cu copii cu surditate care dobândesc capacitatea de a auzi, arătându-i întorcând capetele fericiți la sunetul vocilor părinților lor și clătinându-se cu bucurie în muzică nou descoperită. Datorită progreselor recente în terapia genică, mai mulți copii beneficiază de acele momente dulci și triumfale, fără a fi necesare aparate auditive sau implanturi cohleare.

La conferința anuală a Societății Americane pentru Terapie Genetică și Celulară, organizată la Baltimore săptămâna aceasta, cercetătorii au arătat multe dintre aceste videoclipuri publicului lor de experți. Miercuri, Larry Lustig, medic otolaringolog la Universitatea Columbia, a prezentat datele din studiile clinice cu doi copii cu surditate profundă – cel mai sever tip de surditate – care acum sunt capabili să audă la niveluri normale după ce au primit o terapie genică experimentală. Unul dintre copii avea 11 luni la momentul tratamentului, marcând-o drept cel mai mic copil din lume până în prezent care a primit terapie genetică pentru surditate genetică.

Joi, Yilai Shu, un otolaringolog la Universitatea Fudan din Shanghai, a furnizat un raport de progres pe o perioadă de un an privind șase copii care au fost tratați în primul studiu uman de terapie genetică pentru terapie genetică. Cinci dintre cei șase și-au restabilit auzul.

Acel studiu, ca și cel prezentat de Lustig, a implicat tratarea unei singure urechi la toți copiii – o măsură de siguranță pentru astfel de teste timpurii. Dar Shu și colegii au trecut deja la ambele urechi, sau la tratament bilateral. După ce a prezentat un raport de progres cu privire la primul studiu, Shu a prezentat date timpurii nepublicate despre cinci pacienți suplimentari care au participat la primul studiu uman de tratament bilateral. Toate au avut restabilire bilaterală a auzului și îmbunătățire a percepției vorbirii.

„Oportunitatea de a oferi întreaga complexitate și spectru de sunet la copiii născuți cu surditate genetică profundă este un fenomen pe care nu mă așteptam să îl văd în timpul vieții”, a spus Lustig într-un comunicat.

Punct de săritură

Încercările lui Shu și Lustig sunt separate, dar tratamentele sunt, în linii mari, similare. Ambele au ca scop restabilirea pierderii auzului cauzate de mutații ale genei OTOF care codifică proteina otoferlină. În mod normal, otoferlina este o proteină esențială pentru transmiterea semnalelor sonore către creier, jucând în mod specific un rol cheie în transmiterea sinaptică între celulele capilare interioare ale urechii și nervul auditiv. Folosind virusuri adeno-asociați eviscerați ca vectori pentru livrarea genelor, terapiile oferă urechii interne o versiune funcțională a genei OTOF. Odată ajunsă la ureche, gena poate fi tradusă în otoferlină funcțională, restabilind semnalizarea auditivă.

În studiul prezentat de Lustig, cei doi pacienți au observat o îmbunătățire treptată a auzului, deoarece proteina otoferlină s-a acumulat după tratament. Pentru copilul de 11 luni, nivelurile normale de auz au fost restabilite în decurs de 24 de săptămâni de tratament. Pentru al doilea pacient, un copil de 4 ani, au fost detectate îmbunătățiri la o evaluare de șase săptămâni. În studiul prezentat de Shu, copiii au început să vadă îmbunătățiri ale auzului la evaluările de trei și patru săptămâni. Copiii vor continua să fie urmăriți în viitor, ceea ce conține unele incertitudini. Nu este clar dacă, la un moment dat în viața lor, vor avea nevoie de tratamente suplimentare pentru a-și susține auzul. La șoareci, cel puțin, tratamentul durează pe durata vieții animalelor, dar aceștia trăiesc doar câțiva ani.

„Ne așteptăm ca acest lucru să dureze mult timp”, a spus Lustig miercuri. Dar „nu știm ce se va întâmpla și nu știm dacă putem face o a doua doză. Dar, probabil, aș bănui, la un moment dat asta ar trebui făcut”.

Deocamdată, tratamentul este considerat drept un fruct slab pentru domeniul în plină dezvoltare al terapiei genice, deoarece vizează o afecțiune severă cauzată de mutații recesive într-o singură genă. Mutațiile otoferlinei duc la un tip foarte specific de surditate numit neuropatie auditivă, în care urechea nu reușește să trimită semnale către creier, dar funcționează perfect în caz contrar. Aceasta este o formă ultra-rară de surditate care afectează 1-8% dintre persoanele cu surditate la nivel global. Doar aproximativ 30 până la 50 de persoane din SUA se nasc cu acest tip de surditate în fiecare an.

Cu toate acestea, Lustig îl numește un „punct de săritură”. Acum, că cercetătorii au arătat că această terapie genică poate funcționa, „Acest lucru va declanșa cu adevărat, sperăm, dezvoltarea terapiei genice pentru tipuri mai comune de surditate”, a spus el.