Japonezii moderni provin în mare parte din trei grupuri ancestrale, sugerează un nou studiu. Cercetarea dezvăluie, de asemenea, legături genetice cu cele mai apropiate rude dispărute ale noastre – Neanderthalieni și Denisovenii – și modul în care aceste gene pot afecta riscul de boală actual.
Într-una dintre cele mai mari analize non-europene de acest gen, oamenii de știință au secvențiat ADN a peste 3.200 de japonezi din șapte regiuni ale țării, extinzându-se de la munții înzăpeziți din Hokkaido din nord până la țărmurile subtropicale de sud ale Okinawa.
Cercetătorii au adunat aceste date genetice, împreună cu informații clinice relevante, într-o nouă bază de date mare numită Enciclopedia japoneză a bibliotecii de secvențiere a întregului genom/exome (JEWEL).
Echipa a descoperit că japonezii moderni descind în cea mai mare parte din trei grupuri ancestrale: Jomon neolitic vânători-culegători; un grup despre care se crede că ar fi fost predecesorii antici ai chinezilor Han; și un grup neidentificat cu legături cu Asia de Nord-Est. Această constatare provoacă în continuare a contestat, de trei decenii ipoteza că japonezii provin din poporul Jomon Și mai târziu, migranți Yayoi cultivatori de orez din Asia continentală.
Noua analiză a dezvăluit, de asemenea, 42 de bucăți de ADN pe care japonezii le-au moștenit de la neandertalieni și două de la denisoveni care ar putea fi legate de trăsături complexe, adică cele care sunt codificate de mai multe gene. Această moștenire a fost probabil rezultatul unor evenimente anterioare de încrucișare între aceste grupuri antice și timpurii Homo sapiensau scris autorii în lucrare.
ADN-ul derivat din Denisovan într-o genă numită NKX6-1 a fost asociat cu dezvoltarea diabet de tip 2 (T2D), iar în gena POLR3E, aceasta a fost legată de înălțime, au descoperit autorii. S-a descoperit că unsprezece secvențe de ADN derivate din Neanderthal sunt asociate cu șapte boli, inclusiv T2D, boală arterială coronariană, cancer de prostată si tulburarea inflamatorie artrita reumatoida. Majoritatea acestor 44 de bucăți de ADN antic sunt unice pentru est-asiații, au spus autorii.
Până de curând, cercetările pe scară largă în secvențierea genetică s-au concentrat pe analiza ADN-ului din oameni de origine europeană, lăsând un gol semnificativ în înțelegerea noastră a altor populații umane, inclusiv a celor din Asia. Prin urmare, noile descoperiri pot oferi niște răspunsuri mult râvnite.
„Acest set cuprinzător de date genetice ne permite să pătrundem în teritorii neexplorate în ceea ce privește genetica populației și medicale a populației japoneze”, au scris autorii într-o lucrare care descrie descoperirile lor, publicată miercuri (17 aprilie) în jurnal. Progresele științei.
Aceste descoperiri ar putea chiar suplimenta cercetările care ar putea duce la dezvoltarea medicinei personalizate, au scris autorii.
De exemplu, echipa a identificat mutații genetice care ar putea fi importante din punct de vedere clinic în populația japoneză. Un exemplu notabil este o mutație a unei gene numită PTPRD care a fost găsită la șase persoane din cohortă. Informațiile clinice au fost disponibile pentru trei dintre acești indivizi, care s-au confruntat cu mai multe dintre aceleași afecțiuni de sănătate, inclusiv cu atacuri de cord, insuficiență renală și hipertensiune arterială.
JEWEL va servi drept „referință pentru viitoarele cercetări genetice în interiorul și dincolo de populația japoneză”, au concluzionat autorii studiului.