Locuirea la altitudini mari pentru perioade lungi poate fi dăunătoare sănătății majorității oamenilor – cu toate acestea, de-a lungul a mii de ani, unele populații din Anzi și munții Tibet s-au adaptat la mediile cu oxigen scăzut cu modificări genetice care le permit să prospere.
Aceeași adaptare poate fi văzută și la un pește de adâncime.
Într-un nou studiu publicat vineri (9 februarie) în jurnal Progresele științei, cercetătorii au identificat o mutație genetică a genei EPAS1 la un grup de indigeni Quechua din Anzii peruvieni. Mutația scade cantitatea de hemoglobină – molecula cheie a organismului care transportă oxigenul – în sânge.
Mutațiile acestei gene au fost anterior legate de niveluri mai scăzute de hemoglobină în anumite cazuri Populații de munți tibetani. Noul studiu evidențiază importanța EPAS1 în reglarea modului în care celulele umane reacționează la niveluri scăzute de oxigen și, de asemenea, prezintă un nou exemplu de evoluție convergentă la oameni, în care populații diferite dezvoltă în mod independent trăsături similare.
„Este o perspectivă descurajantă de a identifica varianta cauzală, trăsătura fiziologică și mecanismul de bază care stă la baza semnăturii selecției naturale la oameni, așa cum este descris aici.” Benjamin Voight, un profesor de farmacologie la Universitatea din Pennsylvania care nu a fost implicat în studiu, a declarat pentru Live Science într-un e-mail. Studiul realizează o ispravă conectând o anumită variantă de genă și funcția acesteia la o trăsătură observabilă la oameni.
Legate de: Variante unice de gene legate de glaucom găsite la pacienții de culoare
Expunerea îndelungată la medii de mare altitudine, cu oxigen scăzut poate provoca producția excesivă de globule roșii într-o boală numită rău de munte cronic (CMS). Anterior, s-a demonstrat că comunitatea de munteni tibetani are scad în mod natural nivelul globulelor roșii decât oamenii din alte comunități, măsurate după nivelul lor de hemoglobină. Acest lucru previne CMS și îmbunătățește capacitatea oamenilor de a face exerciții la altitudini mari.
Unii indivizi din populația andină de munți arată o capacitate similară de a se dezvolta la altitudini mari, în timp ce alții se confruntă cu complicațiile cardiovasculare care vin cu viața la altitudine mare, cum ar fi hipertensiunea pulmonară și insuficiența cardiacă.
Tatum Simonsonprofesor asociat de medicină la Universitatea din California, San Diego, și colaboratorul ei de multă vreme Francisco Villafuerte, profesor de fiziologie la Universitatea din Peru, a mers la Cerro de Pasco, un sat din Peru cu o altitudine de 2,7 mile (4,3 kilometri). Acolo, ei au discutat despre problemele de sănătate cu comunitatea andină locală și au secvențiat genomurile a 40 de voluntari.
În datele genomice, ei au găsit o porțiune de ADN asociată cu toleranță scăzută la oxigen la andini, care s-a suprapus cu o altă parte pe care o găsiseră în populația tibetană. Această regiune a inclus o versiune a genei EPAS1 care a apărut adesea la andini cu niveluri mai scăzute de hemoglobină care ar putea tolera condițiile cu oxigen scăzut.
“Oameni [who can’t tolerate low-oxygen conditions] ar putea merge la altitudine mai mică, dar este foarte clar că nu vor să facă asta. Aceasta este casa lor, ceea ce este de înțeles, complet și nu vor pleca”, a spus Simonson pentru Live Science. „Deci, orice putem face pentru a atenua unele dintre aceste rezultate negative este interesant pentru cei implicați”.
Cercetătorii au continuat să arate că atât mutațiile andine, cât și cele tibetane ale EPAS1 îi limitează activitatea și modifică producția de proteine legate de hipoxie, care este atunci când organismul este privat de oxigen. Aceasta înseamnă că aceste modificări ale activității EPAS1 ar putea fi de protecție împotriva hipertensiunii pulmonare și a îngroșării țesuturilor inimii.
„Gândindu-mă la modul în care oamenii se descurcă bine ca răspuns la oxigenul scăzut și, de asemenea, la modul în care oamenii poate nu se descurcă la fel de bine, cred că este foarte important în context clinic”, a spus Simonson, „pentru că știm că există oameni care suferă de plămâni. boli sau boli cardiopulmonare sau cardiorespiratorii care răspund diferit la acel stres patologic.”
Privind consecințele variantelor EPAS1, cercetătorii pot vedea de ce oamenii se descurcă diferit atunci când se confruntă cu tulburări respiratorii, cum ar fi boala pulmonară obstructivă cronică sau apneea în somn.
Ce ne spune asta despre evoluție?
Investigarea variantelor oferă, de asemenea, o privire asupra evoluției umane. Variantele EPAS1 găsite în populațiile andine și tibetane au origini complet diferite, au descoperit cercetătorii. Tibetanii probabil și-au moștenit gena EPAS1 de la a Denisovan strămoș cu peste 48.000 de ani în urmă. Totuși, varianta găsită în populația andină a apărut mai recent în comunitate, acum aproximativ 10.000 de ani.
Variantele se găsesc cu o frecvență mare la tibetani, dar cu o frecvență scăzută la andeni. Deoarece varianta andină este „mai tânără”, cercetătorii presupun că este încă în stadiu incipient selecția genetică.
„Există doar o mână de exemple plauzibile de evoluție potențială convergentă în rândul populațiilor umane”, cum ar fi unele persoane care păstrează capacitatea de a digera lactoza, a spus Voight. „Astfel, această lucrare ajută la „înălțarea” adaptării la mediile de mare altitudine în această colecție de trăsături umane.”
Simonson și echipa ei au descoperit că, în timp ce variantele din gena umană EPAS1 sunt unice pentru populațiile montane, varianta andină poate fi găsită și la alte animale. Aceste animale includ celacantun pește care locuiește în adâncurile mării, care prosperă în medii cu oxigen scăzut și s-a îndepărtat de oameni în arborele evolutiv al vieții acum 400 de milioane de ani.
Considerat o fosilă vie, acest pește prezintă totuși unele trăsături adaptative găsite la oameni.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!