Mai mulți copii născuți cu o formă rară, moștenită de surditate pot auzi acum datorită a două noi terapii genetice, arată rezultatele studiilor clinice.
Ambele terapii vizează gena pentru otoferlină, o proteină din urechea internă care permite celulelor nervoase să traducă vibrațiile din sunet în semnale electrice care pot fi interpretate de creier. Mutații în gena otoferlină cauzează aproximativ 1% până la 8% din cazuri a surdității congenitale, în care un copil se naște surd. Cu toate acestea, mutațiile în genă sunt destul de rare, afectând aproximativ 200.000 de oameni în întreaga lume.
Noile terapii genetice folosesc viruși inofensivi, modificați, pentru a furniza gene de otoferlină care funcționează direct în urechea internă. Datele timpurii sugerează că tratamentele funcționează pentru majoritatea pacienților – deși sunt necesare mult mai multe cercetări pentru a obține pe deplin aprobarea terapiilor.
„Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile”, Zheng-Yi Chen, un om de știință asociat la Eaton-Peabody Laboratories de la Mass Eye and Ear și profesor asociat la Harvard Medical School, a declarat într-un comunicat. „Am văzut că capacitatea de auz a copiilor s-a îmbunătățit dramatic săptămânal de săptămână”, a spus Chen, care este implicat într-unul dintre studii.
Rezultatele studiului lui Chen și ale colegilor au fost publicate miercuri (24 ianuarie) în jurnal The Lancet. Ele vor fi, de asemenea, prezentate pe 3 februarie la reuniunea anuală a Asociația pentru Cercetare în Otolaringologie (ARO).
Studiul a inclus șase copii care au fost tratați la un spital afiliat Universității Fudan din Shanghai. Toți copiii aveau două copii mutante ale genei otoferlină și aveau pierderea completă a auzului înainte de tratament. Aveau de la 1 la 6 ani.
Terapia genică pe care au primit-o conținea viruși adeno-asociați – un tip de virus adesea folosit pentru terapia genică — ale căror gene fuseseră scoase și înlocuite cu gena otoferlină. Din cauza dimensiunii mari a genei otoferlinei, oamenii de știință au împărțit materialul genetic în jumătate, plasând fiecare jumătate în propriul său vas viral. Cercetătorii au testat anterior siguranța și eficacitatea acestui tratament la animale, inclusiv la șoareci și primate non-umane.
În timpul procesului, fiecărui copil i s-a injectat terapia genică într-o ureche, printr-o membrană care separă urechea medie de urechea internă. Toți copiii, cu excepția unuia, au prezentat „recuperare robustă a auzului” în decurs de 26 de săptămâni. Aceste îmbunătățiri ale auzului au început să apară la aproximativ patru până la șase săptămâni după tratament, împreună cu îmbunătățiri ale percepției vorbirii copiilor.
Trei dintre acești cinci copii au avut o implant cohlear în urechea lor netratată. Aceste implanturi ajută la îmbunătățirea auzului prin ocolirea urechii interne, oferind sunetului o altă modalitate de a ajunge la creier; acestea pot permite copiilor cu surditate legată de otoferlină să audă un sunet, dar calitatea nu este atât de bogată și de plină pe cât ar putea fi.
După tratament, acești trei copii au fost mai capabili să perceapă vorbirea și să comunice verbal în persoană sau prin telefon, cu implanturile oprite. Cei doi copii rămași fără implanturi au trecut de la a nu putea percepe deloc vorbirea la a o auzi pentru prima dată.
Tratamentul nu a provocat efecte secundare grave, deși au existat unele efecte mai ușoare, temporare, cum ar fi febră și modificări tranzitorii ale numărului de globule albe, au raportat cercetătorii. Cu toate acestea, sunt încă necesare studii suplimentare cu grupuri mai mari de copii pentru a afla ce doză de terapie unică funcționează cel mai bine și este cea mai sigură, au adăugat ei.
Cei șase copii din studiul Universității Fudan au fost tratați între octombrie 2022 și iunie 2023. Mai recent, în SUA, a început un proces de terapie genică foarte asemănătoare.
Pe 4 octombrie 2023, un băiat de 11 ani pe nume Aissam Dam a devenit prima persoană tratată în procesul american. The New York Times a raportat. A fost tratat la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP), unul dintre numeroasele site-uri care au testat noua terapie genetică realizată de o filială Eli Lilly numită Akouos.
În timpul procedurii lui Aissam, medicii i-au ridicat parțial unul dintre timpanele și i-au introdus un dispozitiv medical într-o membrană care separă urechea medie de urechea internă, Au anunțat reprezentanții CHOP marți (23 ian.). Acest dispozitiv a furnizat terapia genică celulelor urechii interne. Acum, la aproximativ patru luni de la tratament, Aissam a trecut de la surditate profundă la urechea tratată la o pierdere a auzului ușoară până la moderată.
„Nu există niciun sunet care să nu-mi placă”, a spus Aissam pentru The New York Times prin intermediul unui interpret. — Toate sunt bune.
Din nou, Aissam este doar primul copil tratat cu terapie în SUA. Rezultatele sale inițiale – care vor fi prezentate și la viitoarea întâlnire ARO – deschid acum calea pentru ca liderii studiului să testeze tratamentul la copiii mai mici, care ar putea avea un șanse mai mari de a dobândi limba vorbită ulterior.
Între timp, studiile de terapii genetice similare sunt în desfășurare sau pe cale să înceapă China și Europa, a raportat Times.
Acest articol are doar scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!