Persoanele care poartă o variantă de genă rară au aproximativ jumătate mai probabil să se dezvolte boala Parkinson decât oamenii care poartă o versiune diferită a genei, arată un nou studiu.
Cercetătorii au început să dezvăluie exact modul în care această particularitate genetică ar putea proteja împotriva bolii Parkinson – prin păstrarea funcției unei enzime esențiale necesare pentru metabolismul și supraviețuirea celulelor. Într-o zi, o mai bună înțelegere a mecanismului de protecție ar putea duce la noi tratamente pentru boală, au scris oamenii de știință în raportul, publicat pe 3 ianuarie în jurnal. Psihiatrie moleculară.
„Acest studiu ne ajută să înțelegem de ce oamenii ar putea face Parkinson și cum am putea dezvolta noi terapii pentru această boală devastatoare”, autorul principal al studiului. Dr. Pinchas Cohendecanul Școlii de Gerontologie a Universității din California de Sud (USC) Leonard Davis, a declarat într-un afirmație.
Boala Parkinson apare atunci când celulele care controlează mișcarea din creier mor în timp. Pierderea acestor neuroni provoacă simptomele de mișcare bine-cunoscute ale bolii, cum ar fi tremurături, rigiditate musculară și echilibru afectat, precum și simptome mai puțin cunoscute, inclusiv modificări emoționale, tulburări de somn și declin cognitiv.
Oamenii de știință nu înțeleg încă pe deplin ce declanșează pierderea neuronilor în boala Parkinson, dar disfuncţia mitocondriilor, puterile celulelor, a fost mult timp considerat un semn distinctiv al bolii. Varianta de genă descoperită în noul studiu este legată de funcția mitocondriilor, subliniind importanța acestei conexiuni.
Majoritatea ADN-ului nostru se află ascuns în centrele de control ale celulelor, sau nuclee, dar mitocondriile de fapt poartă propriul lor set de ADN care s-a transmis de la mamă la urmaș. În cercetările anterioare, Cohen și colegii sai au descoperit că o proteină mică produsă în mitocondrii, numit SHLP2, pare cheia funcției centralelor și scade odată cu vârsta. Mai târziu, alți cercetători au descoperit că anumite versiuni ale genei pentru SHLP2 sunt legat de un risc mai mic de Parkinsondar nu era clar de ce.
Așadar, Cohen și colaboratorii săi au făcut zoom asupra genei SHLP2 în ultimul lor studiu.
În primul rând, au analizat diferite versiuni ale genei în ADN-ul mitocondrial a mii de oameni care au participat la trei studii mari, pe termen lung: Studiul de sănătate și pensionare, Studiul de sănătate cardiovasculară și Studiul Framingham Heart. Versiunea de protecție a SHLP2 a apărut la 1% dintre acești indivizi, toți fiind de origine europeană, și a fost asociată cu jumătate din șansa de apariție a bolii Parkinson, în comparație cu alte versiuni ale genei.
Prin experimente cu celule umane în vase de laborator și teste suplimentare cu șoareci, cercetătorii au descoperit că varianta genei crește probabil atât stabilitatea, cât și prevalența proteinei SHLP2. Aceste modificări, la rândul lor, previn disfuncția unei enzime cheie din mitocondrii, au descoperit ei.
Împreună, rezultatele cercetătorilor sugerează că o potențială strategie de tratament pentru Parkinson ar putea implica furnizarea celulelor cu această proteină SHLP2 super stabilă și protectoare, pentru a ajuta la menținerea mitocondriilor în funcționare. Dar această idee va necesita mult mai multe cercetări pentru a o confirma.
„Datele noastre evidențiază efectele biologice ale unei anumite variante de genă și mecanismele moleculare potențiale prin care această mutație poate reduce riscul pentru boala Parkinson”, autorul primului studiu. Su-Jeong Kima declarat în declarație un profesor adjunct de gerontologie la USC Leonard Davis School.
„Aceste descoperiri pot ghida dezvoltarea terapiilor și pot oferi o foaie de parcurs pentru înțelegerea altor mutații găsite în microproteinele mitocondriale”, a spus ea.
Acest articol are doar scop informativ și nu este menit să ofere sfaturi medicale.
Te-ai întrebat vreodată de ce unii oameni își construiesc mușchi mai ușor decât alții sau de ce ies pistruii la soare? Trimite-ne întrebările tale despre cum funcționează corpul uman community@livescience.com cu subiectul „Health Desk Q” și este posibil să vedeți răspunsul la întrebarea dvs. pe site!