În ultimii 50.000 de ani, oamenii au populat aproape fiecare colț al globului – și din cauza barierelor geografice, unele dintre aceste populații au rămas apoi izolate timp de mii sau chiar zeci de mii de ani.
Alte populații au devenit claustrate datorită practicilor culturale sau religioase insulare. Ca urmare, diversitatea genetică a speciei noastre a scăzut în ultimele 50 de milenii.
Diversitatea genetică într-o anumită populație poate fi redusă în ceea ce este cunoscut sub numele de „eveniment fondator” – atunci când un grup mic de oameni se desparte de o populație mai mare, ceea ce duce la un pool genetic mai mic în grupul izolat. Într-un studiu efectuat pe 460 de populații din întreaga lume, aproximativ jumătate au arătat dovezi ale unui eveniment recent fondator, cercetătorii au concluzionat în 2022.
Iată o privire asupra unora dintre cele mai izolate genetic grupuri de oameni moderni – și cum acestea populațiile izolate îi ajută pe cercetători să înțeleagă mai bine abilitățile unice ale oamenilor și bolile care afectează unele grupuri mai mult decât altele.
1. Anabaptiști – Amish, Menoniți și Hutteriți
Aceste grupuri creștine au apărut în secolul al XVI-lea și multe s-au mutat în America în secolul al XVII-lea, stabilindu-se în zone rurale, cum ar fi sud-estul Pennsylvania. Toate aceste populații au avut efecte fondatoare semnificative și blocaje genetice în ultimele secole, iar în 2011, a fost creată o bază de date pentru a ține evidența tulburărilor genetice. comună anabaptiştilor.
De exemplu, boala urinei cu sirop de arțaro afecțiune moștenită care implică probleme de procesare a aminoacizilor care alcătuiesc proteinele, este rară în populația generală, dar afectează 1 din 380 de menoniți din Vechiul Ordin. Și hutteriții moderni provin din doar 67 de oameni, ceea ce a dus la o rată mai mare decât media fibroza chistica în cadrul populaţiei.
2. Parsis
Parsii sunt o comunitate de zoroastrieni care au migrat în India din Persia în secolul al VII-lea. Parsii tradiționali dezaprobă căsătoria în afara religiei lor, ceea ce ar fi putut duce la izolarea grupului.
Geneticienii sunt interesați în special de longevitatea parsiilor, care au variante genetice corelate cu trăirea până la 90 de ani, în ciuda ratei mai mari decât media de cancer de sân la femei. Un studiu din 2021 publicat în Meta Gene a concluzionat că practica Parsi a endogamiei – căsătoria în cadrul grupului lor – a fost probabil motivul acestor trăsături particulare.
3. Sherpa
Sherpa din munții Nepalului au rămas izolați genetic timp de secole, probabil în parte din cauza peisajului interzis pe care îl locuiesc. Grupul s-a mutat din Tibet între 400 și 600 de ani în urmă și este cel mai bine cunoscut ca ghizi foarte calificați de pe Muntele Everest. Deși șerpai au o mulțime de vecini, un studiu din 2017 în jurnal BMC Genomics au arătat că genomul lor are puține dovezi ale fluxului de gene din grupurile nepaleze din apropiere.
Geneticienii sunt interesați în special de capacitatea șerpilor de a se dezvolta la altitudini mari, ceea ce un studiu din 2014 în jurnal. Comunicarea naturii s-a dovedit a fi legată de genetica unică a grupurilor care probabil a evoluat în ultimele trei milenii.
4. Papua Noua Guinee
Când oamenii moderni au ajuns în Noua Guinee în urmă cu aproximativ 50.000 de ani, s-au întâlnit și s-au amestecat cu Denisoveniiun grup acum dispărut de strămoși umani care își au originea în Asia. Dar după acea întâlnire inițială, Papua Noua Guinee a devenit izolat genetic timp de zeci de milenii — chiar și în interiorul țării.
Un studiu din 2017 publicat în jurnal Ştiinţă a arătat o diferență puternică între variantele genice ale oamenilor care trăiesc în zonele înalte față de zonele joase. Și un studiu genomului publicat în jurnal Comunicarea naturii în 2024, a arătat că Papua Noua Guinee a moștenit variante unice de gene de la Denisova, care pot ajuta oamenii din zonele joase să lupte împotriva infecțiilor, iar oamenii din zonele muntoase trăiesc la altitudini mari.
5. Nunavik Inuit
Arctica nord-americană a fost ultima regiune a lumii care a fost colonizată de oameni, începând aproximativ acum 6.000 de ani. Au sosit oameni inuiți Nunavikpartea cea mai nordică a provinciei canadiane Quebec, aproximativ şapte sau opt secole în urmă. O Studiu din 2019 asupra a 170 de genomi ale oamenilor inuiți din Nunavik a constatat că inuiții din Nunavik aveau puține amestecuri cu grupurile externe, ceea ce a condus la unele variante de gene unice.
În special, genomul lor părea să reflecte o capacitate crescută de a metaboliza grăsimile și proteinele, importante pentru supraviețuirea unui climat extrem de rece, cu puține surse vegetale de hrană. Dar cercetătorii au descoperit, de asemenea, că inuiții din Nunavik au un risc genetic mult mai mare decât cel normal pentru anevrisme cerebrale rezultate din efectul fondator.
6. Antioqueños
O comunitate izolată genetic din nord-vestul Columbiei, numită Antioqueños sau Paisas, poartă o variantă genetică rară care expune oamenii la un risc crescut de apariție precoce a bolii Alzheimer (AD).
Provincia Antioquia a fost fondată de o populație mică de Bărbați spanioli și femei indigeneși un studiu din 2006 în jurnal PNAS au descoperit că descendenții lor au continuat să se unească cu bărbați spanioli, dar nu cu femei sau bărbați indigeni. De-a lungul timpului, acest lucru a creat probabil o populație izolată genetic, a constatat studiul. Mulți Antioqueños poartă un mutație genetică rară care duce la tulburări cognitive până la vârsta de 45 de ani și AD până la vârsta de 50 de ani – oamenii dezvoltă de obicei boala după vârsta de 65 de ani. Dar, studiind acest grup, cercetătorii speră să dezvolte anticorpi care ar putea proteja oamenii împotriva AD în viitor.
7. Evreii ashkenazi
Acest grup de diaspora evreiască a migrat din Orientul Mijlociu și în Europa Centrală și de Est în mai multe valuri, inclusiv unul după cruciade. Un studiu din 2006 în Jurnalul American de Genetică Umană a arătat că aproximativ jumătate din cei 8 milioane de evrei ashkenazi care trăiesc astăzi își pot urmări descendența maternă la doar patru grupuri originale. Mai târziu, un studiu din 2022 în jurnal Celulă a dezvăluit că acest eveniment fondator a avut loc cu cel puțin șapte secole în urmă.
O problemă potențială cu evenimentele fondatoare este că tulburările moștenite pot deveni mai frecvente în populație, deoarece un mic grup de gene poate „capcana” variante de gene. boala Tay-Sachso tulburare a creierului și măduvei spinării care afectează copiii, este rară în populația generală din întreaga lume, dar este mai frecventă la evreii ashkenazi, cu aproximativ 1 din 3.500 de copii din populație afectați la naștere. Afecțiunea apare și în Amish – un alt grup izolat genetic.
8. finlandezi
De-a lungul istoriei sale, Finlanda a avut cel puțin două blocaje majore ale populațieiîn care populația s-a micșorat ca număr, dar apoi a reapărut. Aceste blocaje, plus natura relativ slab populată și izolata geografic a țării, au condus la o creștere a frecvenței anumitor variante de gene.
Finlandezii au creat o bază de date, numită Patrimoniul finlandez al boliicare cataloghează zeci de tulburări genetice recesive observate frecvent la etnicii finlandezi care le pot afecta grav sănătatea, inclusiv tipuri de epilepsie și distrofie musculară. Pe de altă parte, genetica unică a finlandezilor provoacă alte afecțiuni, cum ar fi fibroza chistică și fenilcetonurie — rar la persoanele de moștenire etnică finlandeză.
9. Tristan da Cunha
Tristan da Cunha, în sudul Oceanului Atlantic, face parte din cel mai îndepărtat arhipelag locuit din lume. Astăzi, face parte din teritoriile britanice de peste mări și găzduiește doar aproximativ 250 de rezidenți permanenți. Dar când a fost stabilit pentru prima dată în 1816, populatia era undeva între 15 și 28 de persoane, ceea ce face din Tristan un exemplu de manual al efectului fondator.
O studiu publicat în anii 1960 a constatat că populația Tristan avea un număr mai mare decât se aștepta de persoane afectate de retinită pigmentară, o boală moștenită a ochilor care provoacă pierderea vederii și o studiu 2019 a dezvăluit frecvențe anormal de ridicate de astm în cadrul populației.
Comentarii recente